应用研究
基于高通量测序技术的“无创产前基因筛查”（NIPT）
前期与科研机构合作，基于Illumina Nextseq CN 500平台针对无创产前基因筛查技术开展了临床对照研究。此项研究为临床规模应用奠定了良好的基础。目前临床已常规开展此项工作，现已在Illumina Nextseq CN 500平台及Ion Proto平台基础上，独立完成4000余例样本的检测，发现21三体异常25例，性染色体异常22李，其他染色体异常3例。21-三体的特异性及敏感性均达到100%。
基于高通量测序技术的死胎、流产胎儿染色体畸变（CNV）检测通过提取流产组织（绒毛、羊水、脐血、皮肤、其他）样本中的DNA进行文库构建后，在二代基因测序仪NextSeq CN500上进行高通量测序，对染色体非整倍体或大于100kb的染色体微小畸变(CNVs) 进行检测。目前，我中心用该项技术已完成30余例流产物的染色体异常分析的预实验。
