国内首次，意义重大！前瞻性多中心孕期疾病多组学研究项目启动

母婴健康是重要的公共卫生问题，随着二孩政策和三孩政策的全面实施，高龄产妇、妊娠并发症发生人群急剧增加。妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、胎儿生长受限、早产等孕期疾病严重威胁母婴健康，是导致孕产妇和围产儿死亡及出生缺陷的重要原因。面对这一现实问题，急需开展适合中国孕产妇多中心孕期疾病早期风险预测的研究。2022年8月6日下午，在中国妇幼保健协会召开的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG17·RH）上，隆重举行了“前瞻性多中心孕期疾病多组学研究项目”启动会。

“前瞻性多中心孕期疾病多组学研究项目”启动会由重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院）周妮娅副研究员和华大基因研究院张建国副研究员共同主持。

守护母婴健康，研究项目意义重大

该项目的主要牵头专家、重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院）漆洪波院长在致辞中对参与此项研究的11家中心的专家表示了感谢，并介绍了“前瞻性多中心孕期疾病多组学研究项目”中两个“多”的含义：第一是多中心，目前已有11家规模较大的研究型医院参与到这个项目；第二个则是由华大基因提供的优质技术平台，助力开展多组学研究。孕期疾病，如子痫前期、胎儿生长受限，严重威胁母婴健康，因此，此项研究的目的是针对严重影响母婴健康的孕期疾病，通过先进的技术手段深入探索，挖掘早期筛查指标，从而实现早期干预和治疗，改善母儿结局，造福于广大孕产妇及其家庭。

在随后的学术分享中，漆洪波院长以《子痫前期：更新的认识》为题做了精彩的学术报告。他结合最新的研究数据，对子痫前期的发病机制、预测、预防、随访管理、诊断依据、门诊管理、孕妇及胎儿监测、分娩时机、药物治疗、产后管理及长期风险等方面的共识和争议进行了充分阐述，极大地更新了大家的知识和理念。谈及对子痫前期的疾病预测，他指出：“已有的子痫前期预测方法较为繁琐，需要多次筛查、多指标联合检测，包括子宫动脉搏动指数和生物标志物，如PlGF和PAPPA的检测，所以难点就在于如何通过孕早期的单次筛查实现子痫前期的早期发现、干预和分层管理，这也是本项目需要突破的瓶颈。”

华大基因CEO赵立见先生在致辞中表示子痫前期、FGR等多种孕期疾病发病率比遗传性疾病发病率更高，这些疾病可以对母婴健康包括妊娠结局造成重大影响。然而，这方面目前缺少非常明确的致病机理研究。希望通过“前瞻性多中心孕期疾病多组学研究项目”能够在孕期疾病的发病机制以及早期筛查方法上实现巨大突破，形成中国的专家共识，促使我国在孕期疾病防控中形成一系列的国际标杆，带动整个孕期疾病的全面健康管理，实现我国在妇幼健康领域的全周期健康管理。

孕期疾病管理面临挑战，亟待科研突破

上海市第一妇婴保健院孙路明教授在报告中系统分析了FGR临床诊治面临的挑战及困惑。她表示“10%的孕妇会发生FGR，FGR围产儿死亡风险远高于正常胎儿，同时子痫前期等孕期疾病会增加早发型FGR的发病风险，所以如果能够在孕早期建立疾病的筛查和干预流程，对预防FGR发生、改善FGR不良结局具有重要意义”。同时，她认为，采集孕早期血浆进行多组学检测，挖掘可能的标志物，提高筛查敏感性，并将其进行临床应用转化是接下来多中心项目的重点。“希望最后对宫内治疗的适用人群可以做到FGR的全流程管理，这点十分重要”。孙路明教授也期待此次“前瞻性多中心孕期疾病多组学研究项目”能够为以上问题提供解决方案。

紧跟国际前沿，开展多中心多组学研究

孕期疾病严重威胁妇婴健康，《“健康中国2030”规划纲要》也对妇幼领域分别提出了明确目标。近年来对孕期疾病的多组学研究方兴未艾，已发表了多篇不同组学用于孕期疾病筛查的代表性研究论文。“前瞻性多中心孕期疾病多组学研究项目”将通过多中心招募20,000例孕妇，建立高质量的孕期疾病队列，以多组学数据分析为基础，探索孕期疾病发病的分子机制，围绕孕期疾病的早期预测和监控，实现临床应用的转化。

精诚合作，力保高质量完成

在启动会上，参与“前瞻性多中心孕期疾病多组学研究项目”的单位代表积极发言，表达了对项目开展的支持和希望。广州医科大学附属第三医院陈敏主任、长沙市妇幼保健院贺骏院长、大连妇女儿童医疗中心郭邑主任、深圳市龙岗区妇幼保健院魏凤香副院长、郴州市第一人民医院张昊晴主任、珠海市妇幼保健院李桦副主任、连云港市妇幼保健院王雷雷主任、厦门市妇幼保健院于威威主任、内蒙古自治区妇幼保健院王晓华主任共同表示，通过多组学的研究，可以早期预测、预防甚至干预孕期危重症疾病，助力临床研究价值最大化，相信在牵头医院和牵头专家组的带领下，在华大基因先进多组学技术的支持下，“前瞻性多中心孕期疾病多组学研究项目”可以推动学科建设，进一步守护母婴健康。

启动会最后，漆洪波院长在总结中表示在研究中要进一步优化研究方案，倡导研究中资源共享机制；并希望通过这种纵向的前瞻性队列，能够同时建立各中心的样本库，对受试者进行长期的追踪和随访。此外，通过大样本的基因组、蛋白质组及代谢组等多组学研究，进一步提高我国医学科研水平。

“前瞻性多中心孕期疾病多组学研究项目”既是华大基因秉承基因科技造福人类的使命，关注多组学在妇幼健康领域的临床应用，更是围绕全周期全覆盖，大民生多组学科技造福百姓的具体实现。通过此项研究，探索制定适合中国孕产妇孕期风险管理方案，开启多组学领域的高水平试验研究，未来进一步降低我国孕产妇死亡率和出生缺陷发生率，造福于广大孕产妇，造福于医学事业。

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