引言

 

8月6日,多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会:生育健康临床应用(ICG17·RH)于河北省石家庄市成功举办。本次大会以“全周期全覆盖,守护妇幼健康;大民生多组学,科技造福百姓”为主题,聚焦全球出生缺陷防控领域的热点和难点,来自国内外多位临床专家及学者分享来自临床应用的经验成果和研究进展,共同探讨,深入交流,持续推进出生缺陷防控新技术和新路径。

 

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大会开幕式特别荣幸地邀请到石家庄市副市长詹鹏,河北省工信厅消费品工业处处长、一级调研员毛红领,石家庄市工业和信息化局局长戴宝进,河北省妇幼保健协会会长李江,河北省妇幼保健协会名誉会长胡炜莅临现场,与来自全国各地的专家学者通过线上和线下相结合的形式共同参与本次大会。

 

华大基因CEO赵立见在大会开幕式的主持中对远道而来及通过互联网方式观看大会的领导嘉宾、临床专家和学者们表示热烈欢迎,强调了科技创新在妇幼健康所发挥的重要作用,华大基因在妇幼健康领域自主研发的无创产前基因检测技术等已经实现了全面覆盖,助力出生缺陷防控。

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中国妇幼保健协会常务副会长及秘书长于小千在开幕式致辞中指出,妇幼健康事关国家民族未来,任重而道远。为了健康中国建设,实现第二个百年奋斗目标,仍需加强妇幼健康从生命起点开始的全周期呵护,需进一步强化先进科技力量在保障妇幼健康中的作用。

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致辞嘉宾河北省妇幼保健协会李江会长指出,2022年孕妇无创产前基因和耳聋基因的免费筛查项目已列入省政府2022年20项惠民工程之一,实现目标人群应筛尽筛,未来将继续强化先进科技力量全面推动健康河北建设高质量发展。

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最后一位开幕式致辞嘉宾、中国科学院杨焕明院士则表示,随着社会教育、经济的发展,测序和检测成本的自主可控以及出生缺陷防控力度的需求加大和大众对基因检测、自我健康认识程度的提高,基因科技必将在人类全生命周期的健康管理中发挥更大的作用。

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本次ICG17·RH有一个具有非常特殊意义的环节,大会特别邀请了南方医科大学基础医学院徐湘民教授、前深圳市食药监局王夏娜副局长、南京市妇幼保健院许争峰副院长、北京妇产医院山丹主任、深圳市人民医院任景慧主任、长沙市妇幼保健院贺骏院长、河北省孕妇产前基因筛查民生工程专家组专家高健教授、阜阳市人民医院宛杨副主任、长沙市妇幼保健院周世豪副主任、华大研究院张秀清研究员、华大智造研发副总裁陈芳副研究员、华大基因CEO赵立见和华大基因副总经理彭欢欢,通过线上和线下共同参与的方式与现场的所有与会嘉宾及同道共同见证了“华大基因无创产前基因检测样本量突破1000万例发布会”,并一起回顾了这项技术的发展过程。从2008年NIPT方法学的创新构建、到2010年12月率先完成国内首例NIPT临床样本检测,再到2014年6月华大NIFTY®成为了全球首个获得CFDA批准注册的高通量基因测序检测产品,直至如今华大基因无创产前基因检测样本量迎来了1000万例的里程碑时刻,这代表着千万家庭受益于基因科技的力量,更代表了中国在这个领域引领全球技术的前沿发展。未来,华大基因将会持续发力于精准医学和公共卫生的新基建,始终坚持以人民健康为中心,通过基因科技助力构建人类卫生健康的命运共同体,让基因科技造福更多的千万家庭。

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正如杨焕明院士致辞中所说,一千万,并不是一个冰冷的数字,它对我们每个人而言都是有温度的,因为它的背后代表的是科学家、技术研发者、临床工作者、关心民生造福的政府领导、行业从业者的每一个人在出生缺陷防控事业中携手共创、不懈奋斗的每一天,它更承载了一千万个受益于基因科技、享受着幸福人生的中国家庭,也是所有人共同见证了这项技术成为了出生缺陷防控中不可或缺的创新科技力量。


视频来源华大医学


ICG17·RH大会特邀报告环节由中国科学医学院北京协和医学院黄尚志教授、华大基因首席产品官彭智宇研究员主持。中国科学院黄荷凤院士指出,中国出生人口健康面临来自人口态势、出生缺陷以及非传染性疾病(NCD)三个方面的医学挑战,未来在保障妇女儿童健康方面要做到促进健康孕育、全生命周期健康、防控出生缺陷,以及降低儿童的慢病。解放军总医院耳鼻咽喉研究所王秋菊教授提出和开展的新生儿听力与基因联合筛查的规模化筛查和靶向预防构成的中国聋病防控新模式,成绩斐然,处在国际领先地位。而全人群全生命周期的聋病基因筛查的干预和预警是一个非常重要的领先的措施,未来在这个过程中将不断推动各种人群的干预和预警的实施。南京市妇幼保健院许争峰副院长强调,遗传病基因诊断和筛查具有重要意义,仍需探索更适合中国国情、真正普惠百姓的出生缺陷三级防控方案。中国出生缺陷监测中心朱军教授带来了我国出生缺陷的最新数据,强调进一步建立和完善出生缺陷防控网络,借力“互联网+医疗健康”提供防治服务。北京大学医学部丛亚丽教授从生命伦理的角度对医疗大数据的应用进行了深入的思考和解读,并表示无论生物医疗如何发展,对于个体的尊重与保护仍然是不变的核心。阿拉伯海湾大学Christina Skrypnyk教授介绍了基因组学在个体化健康中的应用。华大基因研究院金鑫研究员在大会中分享了时空组学最新研究进展以及临床应用前景。

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本届大会中还举办了妇幼健康科技创新沙龙讨论,由华大基因副总经理彭欢欢主持。上海交通大学医学院附属新华医院孙新教授、内蒙古妇幼保健院冀小平副院长、天津市妇女儿童保健中心冯凌燕副院长、北京大学医学部丛亚丽教授、华大智造研发副总裁陈芳副研究员参与讨论,针对我国出生缺陷防控工作面临的挑战、医疗健康大数据的收集整理和社会伦理、未来医疗器械自主化道路的布局和规划等话题分享了彼此的经验和体会,为今后妇幼健康科技创新提出了建议,指明了新方向。

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针对出生缺陷三级防控各级防控措施进展,大会设置三个分会场进行了专题讨论。《出生缺陷一级防控新进展》专题由南方医科大学基础医学院徐湘民教授和华大基因杨昀研究员担任嘉宾主持。沙特国王大学Yasser Sabr副教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院林戈院长、复旦大学附属妇产科医院徐晨明教授、天津市第一中心医院张美姿副研究员、华大基因妇幼研发总监孙隽研究员针对分子诊断在母胎医学中的应用、辅助生殖遗传病干预策略、扩展性携带者筛查、全基因组测序技术等热点问题进行了非常详尽的阐述分享。

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《出生缺陷二级防控新进展》专题由河北省人民医院高健主任、华大基因副总经理彭欢欢主持。上海市第一妇婴保健院孙路明教授、长沙市妇幼保健院贺骏院长、潍坊市卫健委张洪才调研员、河北医科大学第二医院赵建宏教授、河北省人民医院高健主任、河北医科大学第二医院单春光主任、石家庄市妇幼保健院葛芳主任和承德市妇幼保健院薛秀丽主任分别分享了所在地区开展无创产前筛查民生项目的实施成果和宝贵经验,并围绕胎儿结构异常的咨询及处理、耳聋基因筛查阳性孕妇临床表型研究等重点话题进行了深入讲解和探讨。

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《出生缺陷三级防控新进展》专题由华大基因高勇博士主持。上海交通大学医学院附属第九人民医院杨涛研究员、中国人民解放军总医院关静教授、济南市妇幼保健院聂文英院长、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王剑教授、重庆医科大学附属儿童医院余朝文副研究员、云南省第一人民医院朱宝生教授,分别阐述了高通量测序技术以及质谱技术在新生儿耳聋、地中海贫血等遗传性基因疾病筛查诊断中的应用进展,并表示这些技术在出生缺陷三级防控的临床应用中发挥作用。

 

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此外,大会同期分别召开了《中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究项目》总结会和《前瞻性多中心孕期疾病多组学研究项目》启动会,通过线下交流和现场直播的方式分别汇报了项目取得的成果和最新进展及项目前期讨论和启动介绍。

 

总结

 

国际基因组学大会(ICG)是全球基因组学领域学术交流与合作的会议,而生育健康临床应用方向作为该大会的重要细分领域,聚焦于出生缺陷防控的最新科技进展和临床应用成果,至今已成功举办五届,为我国的出生缺陷防控事业高速健康发展夯实了基础,注入科技力量,增添人文关怀。

 

在“科技造福之路”上,华大基因携手深耕于出生缺陷防控事业、关注妇幼健康民生的各级领导、专家学者共同交出了一份优秀的答卷,但这也仅仅只是一个开始,妇幼健康是全民健康的重要基石,也是未来人口和社会发展的驱动力,我们坚信未来基因科技能为妇幼健康乃至人类健康贡献更多力量,我们继续携手,让全生命周期的健康管理从“治”向“防”转变,为健康中国的早日实现不断奋斗!

 

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