美国妇产科学会2007年1月份发布的最新指南建议，孕妇无论其年龄大小，均应进行唐氏综合征的筛查。（Obstet Gynecol. 2007，109:217）
 
    唐氏综合征又称21三体综合征，其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容、并常伴有各种先天性畸形。以往，孕妇分娩时年龄达到或超过35岁被认为是胎儿发生唐氏综合征的高危因素，医生会要求她们作遗传学方面的咨询和取羊水绒毛膜进行筛查。在1984年根据母体血α－AFP的水平较低与唐氏综合征具有相关性的研究结果，推荐对35岁以下孕妇进行血清生化筛查即可。
 
    近年来，用于唐氏综合征筛查的标志物和方法得到了进一步的发展，如在早中孕期联合超声检查和血清标志物水平测定，如hCG水平测定及联合非结合雌三醇与母体血清α－铁蛋白水平的测定。联合3种标志物的筛查在所有妊娠妇女中对唐氏综合征的检出率约5％，准确率接近70％。加上抑制素A指标的4联筛查可将唐氏综合征筛查的准确率提高到近80％。
 
    此外，对所有的妊娠妇女用生化标志物、超声波，或两者并用进行筛查可提高唐氏综合征的检出率。随着这些方法敏感性的提高和假阳性率的降低，羊水穿刺检查的数量已减少。
 
    另一种筛查手段是测定颈背部半透明膜厚度，这是胎儿染色体活基因异常的早期表现。随着颈背部半透明膜厚度测定方法的标准化，唐氏综合征的检出率也得到了提高。进行颈背部半透明膜厚度的测定的人员需经过系统的培训并对检查质量进行审核。
 
    早期妊娠唐氏综合征筛查的另一个重大突破是将颈背半透明膜厚度检查与游离β-hCG和妊娠有关的血浆蛋白A（PAPP-A）测定相结合。母血PAPP-A和hCG或游离β-hCG在早期妊娠中筛查是有效的，但是α－铁蛋白水平、非结合雌二醇和抑制素A的测定只在中期妊娠中有效。
指南的一些具体内容：
    总体上联合颈背部半透明膜厚度检查和生化标志物水平测定对怀孕1－3月的妇女进行唐氏综合症筛查是可靠的。该法与对怀孕4－6月的妇女进行母体血清三联筛查相比检出率更高，与4联筛查的检出率相当（假阳性率也相当）。
对怀孕1－3月的妇女进行筛查时，联合测定颈背部半透明膜厚度和生化标志物测定比单独测定颈背部半透明膜厚度结果更可靠。
对怀孕1－3月的妇女，若筛查结果显示她很可能有染色体非整倍体的风险，应向她进行遗传学咨询和在孕期第4－6月行羊水穿刺或绒毛膜取样检查。
    开展颈部半透明膜厚度产前筛查的中心必须符合一定的条件，包括人员接受专业培训，有标准化的程序，合适的超声设备以及质量评估系统。
    只选择在怀孕1－3月行染色体非整倍体筛查的妇女应在孕期第4－6月时行神经管缺陷筛查。
    指南特别提出，不管给病人做何种筛查试验，应该告知她们有关诊断的准确性和假阳性率，筛查的益处、害处和局限性以及诊断过程的风险和好处，以便她们能做出合适的选择。有些孕妇可能不想做唐氏综合症的筛查，因为她们不能认为根据这些信息她们还是不能决定是否继续做诊断性试验。也有人害怕出现假阳性结果。筛查试验的选择取决于多种因素，包括在首次产前检查的孕龄，胎儿数目，既往产科史，家族史，可否进行颈背部半透明膜厚度测定，试验的敏感性和局限性，创伤性诊断方法的风险，对尽快知道试验结果的愿望和选择尽早终止妊娠的愿望。