【高风险人群应该检测BRCA1/2】


·什么是高风险人群？指的是如果家族（尤其是直系血亲）里满足下面的几条之一：

1.小于50岁患乳腺癌；

2. 一人两侧乳房都罹患乳腺癌；

3.一人同时罹患乳腺癌和卵巢癌；

4.多人罹患乳腺癌或卵巢癌；

5.有男性乳腺癌。


一位亲人发病并不能说明就是高风险。最科学的确定方法是给已患者做基因检测，发现确有遗传BRCA1/2基因突变，那他们的近亲就确定是高风险了。


【检测BRCA1/2需要从娃娃抓起吗？】


答案是不应该！即使这个小孩有家族史，属于高风险人群，ASCO也不推荐。原因基于以下：

1.知道了突变也没有特别能预防癌症发生的办法，徒增心理压力；

2. BRCA1/2基因突变导致儿童癌症的例子极罕见，因此小孩在成人前可以认为是安全的。BRCA1/2相关癌症高发期在35岁以后，因此，即使担心家族遗传，也应待成人以后和医生商量，再作决定是否需要测试基因，和测试后是否需要做后续的预防措施。


【预防性切除的好处】


研究已经证明，如果携带BRCA1/2突变，切除乳腺几乎可以完全避免乳腺附近癌症发生。而切除卵巢不仅显著降低卵巢附近癌症发生几率（减少80%~90%），同时还会降低乳腺癌发生几率（减少50%），原因是卵巢分泌的雌激素对乳腺癌有促进作用，切除卵巢后雌激素分泌大大减少，随之乳腺癌发病几率也会顺应降低。因此这类“预防性切除手术”在控制癌症上的效果是毋庸置疑的（Associationof risk reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer riskand mortality. JAMA. 2010 Sep 1;304(9):967-75.）。


【预防性切除的坏处】


手术有风险，劝君慎选择。此外，切除乳腺的坏处主要在于美观和心理变化。而切除卵巢则有非常直接的生理影响。卵巢是卵子和雌激素的的产生地点，切除卵巢最明显的影响包括：

1. 失去自然怀孕的能力；

2. 提前进入更年期，出现大量性相关问题；

3. 出现明显骨质疏松；

4. 增加各类心血管疾病概率。


【是否有其他的可替代选择呢？】


切除乳腺与卵巢并不能100%预防，因为BRCA1/2突变人群切除乳腺和卵巢后，仍有更高概率发生胰腺癌等其他恶性肿瘤。由于切除手术并不能100%避免发生，且带有巨大的长期副作用，因此不少人选择放弃这个手术。其他的一些选择包括：

1. 常规筛查。比如每年做乳房钼靶等相关检查，可以帮助发现早期的乳腺癌，降低风险。而对于卵巢癌这一“沉默杀手”（发现时已经晚期—沉默，杀手—死亡率高居妇科肿瘤第一位），现在并没有特别敏感的早期检测方式。包括CA-125在内的肿瘤标记物都无法可靠地检测到早期卵巢癌。

2. 预防性药物。研究表明长期使用口服避孕药能使BRCA1/2突变女性的卵巢癌发病率降低40%~50% （Reproductiverisk factors for ovarian cancer in carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations: acase-control study. Lancet Oncol. 2007 Jan;8(1):26-34.）。另外服用抗雌激素药物如他莫昔芬有可能降低乳腺癌发病率。

3. 治疗性药物。PARP抑制剂Olaparib，特异性用于治疗BRCA突变的卵巢癌。可惜这类药物在国内还没有，中国预计最少会晚2~3年。


【朱莉的选择正确吗？】


简单来说，朱莉在手术风险和术后副作用与70岁之前50%左右的卵巢癌几率之间，选择了前者。其实不同人在面对这种选择题时一定会有不同的决定。如果概率是5%或者是90%，可能选择会容易的多，50%确实是一个选择的门槛，选择正确就是一扇门，选择失当就是一个坎儿！


这是一个没有正确答案的选择，自己的身体自己作主。在懂得科学，做出选择后，就走自己的路，让“割肉”与“剪指甲”两难选择的答案在风中飞扬吧！