2014年北京医学会围产医学分会学术年会于419日在北京中国科技会堂隆重召开。这次会议由中华医学会北京分会围产医学委员会组织举办,来自北京市区及各区县医院的妇产科和儿科医师600余人参加会议。

 

会议首先由北京围产分会主任委员陈倩教授致开幕词,她简要回顾了北京医学会围产分会的发展,着重总结了2013年的主要工作,介绍了学会第一届青年委员会,并提出本次大会的主题为:出生缺陷的胎儿及新生儿筛查。北京医学会金大鹏会长到会,他对北京围产医学会多年来的工作和贡献进行了褒奖,并肯定本次会议主题具有的深远意义。

 

随后,会议讲座正式开始。就会议讲座内容,可以分为如下主题:

 

一、胎儿期出生缺陷筛查

 

北京大学第一医院陈倩教授讲解胎儿超声筛查及诊断。胎儿超声筛查能够全面评估胎儿状况,针对异常器官和系统进行解释和说明,能够用于评估进一步产前诊断和动态观察的必要性,并告知胎儿预后和可能的干预措施。陈倩教授还讲解了妊娠期甲状腺疾病,该病是我国育龄妇女和妊娠前半期妇女的常见病之一。在妊娠期母体甲状腺激素的产生和代谢发生变化,妊娠妇女临床甲减、亚临床甲减和甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)阳性对妊娠结局和后代神经智力发育等方面存在负面影响。因此推荐怀孕前和妊娠早期筛查甲状腺指标TSH、FT4、TPOAb。

 

北京协和医院边旭明教授讲授了无创DNA产前检测技术(NIPT)的临床应用,该技术采取12~26周孕妇血样,进行DNA测序,直接反映染色体拷贝数变化,是基于二代测序的游离DNA检测技术,可明确定位于21、18、13三体及部分性染色体异常的产前筛查,由于其检出率、假阳性率、阳性预测值等技术指标远超传统筛查手段,被称为是近似于诊断的筛查技术。染色体微阵列分析(CMA)技术又被称为“分子核型分析”,能够在全基因组水平进行扫描,可检测染色体拷贝数变异,对检测染色体微缺失、微重复等有突出优势。

 

北京安贞医院韩玲教授讲授了胎儿心脏病干预策略与现状。胎儿心脏病干预是指通过药物、手术以及介入的方法,对胎儿期心血管疾病进行干预治疗,以避免或减轻胎儿水肿,降低胎儿死亡率,避免心室功能退化,达到治愈目的,或为出生后获得满意治疗奠定基础。目前主要包括胎儿心血管疾病的药物治疗、开放性胎儿心脏治疗和闭合性胎儿心脏治疗方式。但是,胎儿心脏病干预的要求较高,必须有成熟的、对心血管畸形有深刻理解的研究团队,有严格的患者筛选标准,必须有实施产前干预团队的配合,包括胎儿微创医学专家、心脏介入治疗专家、胎儿心脏病学专家。现阶段理论与实际效果的实现尚有差距。

 

北京大学第一医院孙瑜教授胎儿肺部肿物鉴别诊断中谈到关于先天性肺部囊腺瘤(CCAM)、支气管肺隔离症(BPS)和先天性膈疝(CDH)的鉴别诊断,超声检查是主要的诊断方法,如果准备干预治疗可行MRI检查,同时由于易于合并心脏畸形,应当行胎儿超声心动检查及染色体检查。

 

北京大学第三医院赵扬玉教授讲授了胎儿水肿诊断及治疗。胎儿出现2个及以上的浆膜腔积液及组织水肿(包括腹水、胸腔积液、心包积液、皮肤厚度> 5mm、胎盘增厚等),以及仅有单浆膜腔积液且合并胎盘异常增厚(150px)亦可诊断胎儿水肿。针对不同病因进行治疗及监测,需要时进行血浆置换、大剂量免疫球蛋白。贫血导致的胎儿水肿,可以进行宫内输血治疗。双胎输血综合征可以用激光电凝胎盘血管交通吻合血管。胸腔或腹腔积液可以行宫内引流术。胎儿膈疝、肺部疾病可以探索性地应用胎儿内镜。必要时应适时终止妊娠。如果这样的胎儿不可避免地出生之后,需要产科和儿科密切合作,积极挽救患儿生命。

 

二、新生儿出生缺陷筛查

 

首都医科大学附属北京妇产医院张巍教授介绍了新生儿疾病筛查进展。目前我国已经开展先天性甲状腺功能低下、先天性苯丙酮尿症和听力缺失的筛查,北京地区更增加了先天性心脏病和先天性髋关节脱位的筛查。当然,我们可筛查疾病较国外尚少,需要继续努力。

 

北京大学第三医院童笑梅教授讲授了染色体病的围产期诊断,染色体病是因染色体数目或结构异常所致的遗传病,一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常,也常常伴有精神和智能障碍。其发生为随机、不可控制的,但并非不可预防。染色体病筛查和诊断已有快速、准确、有效、可行的先进方法,胎儿细胞染色体核型分析仍是目前染色体病产前诊断的金标准。对于临床医师,只有加强对染色体病的认识,综合各种筛查、诊断方法,才能提高染色体病的诊断水平。

 

北京儿童医院王亚娟教授就新生儿遗传代谢疾病的临床诊治进行讲解。遗传代谢病病种繁多,医学界目前已发现3000余种,大部分属于常染色体隐性遗传,即使没有家族史,也有得病的风险,单病发病率低,但总体发病率可达活产儿的1/500。新生儿期表现不典型,病情进行性加重,需仔细询问病史(尤其是同胞情况),认真查体,尽早行血串联质谱、尿气相色谱检查等协助诊断,基因诊断可靠,产前诊断技术可更早诊断,及早治疗,改善预后。

 

北京大学第一医院杨艳玲教授讲解了围产期脑损伤与遗传代谢病。遗传代谢病的代谢紊乱,由于前驱物质异常蓄积,旁路代谢增加,引起代谢紊乱及脑、肝、肾、心脏、骨髓等脏器功能损害,线粒体能量合成功能下降,肉碱等维生素因消耗增加而缺乏,每类疾患均有其特异的代谢改变。由于遗传代谢病引起的脑损伤,可于各个年龄发病,婴幼儿期最多,也可见于成人,表现为智力运动落后或倒退、惊厥、精神行为异常、肌张力异常、意识障碍,严重时昏迷甚至死亡。

 

北京同仁医院黄丽辉教授介绍了我国和北京市新生儿听力与耳聋基因筛查的进展。自2003年7月28日北京市卫生局正式颁布《北京市0-6岁儿童听力筛查、诊断管理办法》以来,2010年《新生儿听力筛查技术规范》中增加随访和康复的环节、知情同意书等内容,强化了听力筛查信息和质量监控管理,明确NICU新生儿必须用自动听性脑干反应(AABR)进行筛查,重视NICU和确诊听力障碍患儿的随访。多年以来,耳鼻喉科医师不断努力,希望通过婚育指导预防遗传聋,通过产前筛查预防先天聋,通过新生儿筛查预防后天迟发聋,将三级预防结合起来阻断耳聋的遗传,降低出生缺陷。 

 

首都儿科研究所外科马继东教授以丰富的临床经验和实例向与会代表讲解了先天性食管闭锁、十二指肠梗阻、小肠闭锁和狭窄、胎粪性腹膜炎等的诊断和治疗,介绍了先天性消化道畸形的产前诊断、围产期管理与新生儿外科处置。近年来,首都儿科研究所新生儿外科与北京市多家医院产科、超声科合作,开展了“先天性畸形的产前诊断、围产期管理、早期手术治疗及随诊”工作。小儿外科与产科、超声科医生在畸形诊断、围产期管理和治疗方面的密切合作,使相当一部分在胎儿期获得诊断的畸形儿,立即得到多个相关学科医生的共同关注,以尽早决定引产、选择最恰当的时机和方式分娩、进行包括手术在内的积极治疗或随诊观察。上述工作模式对进一步提高先天性畸形的诊断和治疗水平起到了积极作用。

 

大会闭幕式,由张雪峰教授对本次会议进行了总结。通过本次年会产儿科医师就胎儿和新生儿出生缺陷进行了深入、细致、全方位的分析和讨论,取得了预期的效果;产儿科医师共同探讨,如何在诊疗技术层面提高,进行更多的交流和配合,共同为胎儿和新生儿的健康努力。

 

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