【2017·岁末巨献】乔杰院士:关注生殖领域疾病预防、促进多学科整合与协作

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2018-1-30 阅读

生殖医学

【专家简介】乔杰,中国工程院院士,北京大学第三医院院长,妇产科主任、生殖医学中心主任,中国医师协会生殖医学专业委员会主任委员,《中华生殖与避孕杂志》及《中国微创外科杂志》主编。作为科技部“生殖与发育重大专项”首席科学家、教育部长江学者特聘教授、国家自然科学基金创新研究群体“生殖细胞发育”首席专家,一直从事妇产科及生殖健康相关的临床与基础研究工作,从遗传学、表观遗传学角度对人类早期胚胎发育机制进行了深入的研究,将基础研究成果成功应用于临床上胚胎植入前遗传学诊断;揭示疑难不孕症发病机制,优化辅助生殖技术方法,提高疑难不孕患者治疗成功率。


1、2017年乔杰教授团队在生殖医学领域所做的工作

乔杰教授:生殖医学领域最重要的是人类可持续的生殖健康,从基础研究到临床的推进。基础研究领域包括遗传诊断的方法、基因编辑等,人工智能系统也对基础研究起到了非常重要的推动作用。2017年我们团队在遗传咨询方面,作了掲示表观遗传的规律相关工作,在大数据收集整理方面,疾病预防控制中心(CDC)把全国的精子库数据的收集、质量控制作为很重要的工作进行推进,这也是十二五科技项目中承担的一项任务。在临床循证医学研究方面,辅助生殖数据的监控也是我们工作的重点,包括全胚胎冷冻以及甲状腺功能正常、抗体阳性的免疫状态异常患者是否需要应用甲状腺素进行临床干预等。这些研究在NEJM,JAMA的发表,推动了该领域的发展。此外,还有很重要的工作就是生殖健康领域的疾病预防及不孕症的治疗。不孕症治疗中微创技术的应用,也对生育力的恢复、保存、保护起到了重要的作用。从普通人工授精到辅助生殖中不同的衍生技术,再到植入前的诊断,在全国整体范围内广泛达到规范化水平,包括质量控制、安全性研究、合并症预防,这些都是我们所做的工作也是我们最重要的成绩。


2、生殖领域中关注的问题

乔杰教授:2017年我在生殖领域中比较关注的问题主要是遗传病的阻断,这是降低出生缺陷,促进人口健康的重要问题。产前NIPT、游离DNA检查的应用,包括长期的追踪随访,再到植入前遗传学诊断技术合理的应用,适应证的掌握以及新的技术的探索,都是我关注的方面。未来世界上将有更多的数据出自中国,循证医学证据也来源于中国,为制定指南提供大样本的数据。


3、同国际相比,我国移植前基因诊断(PGD)的技术发展

乔杰教授:PGD技术,是指在胚胎植入前,分离其中一个或少数几个细胞进行遗传疾病的诊断,挑选正常的胚胎进行移植。因为植入前胚胎细胞数量少而珍贵,所以特别需要单细胞检测技术,避免遗传疾病患儿出生,又能避免孕妇引产。另一方面,通过淘汰体外发育过程产生遗传异常的胚胎,可提高试管婴儿成功率。在我国,PGD技术居世界先进水平。PGD最先在英国实施,今年8月份,国外也专门发表一篇文章谈对中国辅助生殖技术发展的了解,是对中国整个遗传学发展的回顾。在文章当中,IFFS前主席特别谈到,现在中国PGD大中心的质量已经走到了国际前列,超过了美国。英国罕见病杂志的官方网站也转载了这篇文章,记者戴维也特别谈到,北医三院单中心PGD诊断的量,已经超过全英国,说明中国对这项技术的需求、技术的发展以及能够诊断疾病的种类都已经走在了国际前列。国内的湘雅一院、中山一院在PGD领域都是重要的引领者,做了大量的工作。国内多个中心都已经能够实施该项国际先进技术,促进了全中国在该领域的发展。但PGD属于新的技术,对于罕见病来说,遗传基因的确定、突变位点的多样性一直都是遗传医学的挑战,一直处在不断攻克的路上。


4、2017年最大的收获

乔杰教授:对于个人而言,最大的收获是同国际同行交流及多学科交叉合作,这对寻找本领域学术问题突破点的非常重要,如植入遗传学诊断技术,要在单细胞水平上做出诊断,同生殖生物学、化学、生物物理学专家的沟通就尤为重要,对于诠释生命过程机制的奥秘也具有巨大帮助。生殖医学本身是一个新兴的学科,它不只是妇产科,也包括男科等其他学科。尽管精子很小,大概是卵母细胞的八万分之一,但是其所携带的遗传物质是一样的,只是因为胚胎要在母体内生长,女性角色在整个生殖过程中的影响会更多一些,所以生殖医学中妇产科占的百分比要高一些,实际工作中,我们需要与男科医生、生殖医学专家、胚胎学研究专家以及遗传学专家去合作,所以生殖医生是一个新兴的、多学科交叉的代表。总的来说,交叉和整合非常重要。


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