2016年6月4日，由浙江大学医学院附属妇产科医院、浙江省产前诊断中心主办，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司承办的“浙江省高通量基因测序产前筛查与诊断高峰论坛”在浙江省会杭州隆重召开。此次会议是浙江省自卫计委高通量基因测序产前筛查与诊断试点通知发布以来，首次针对高通量基因测序的临床应用在省内展开讨论，目的是对浙江省的高通量基因测序产前筛查与诊断工作进行规范，交流高通量基因测序临床应用经验，更好的为下一步NIPT临床应用工作提供指导。

会议由浙江省卫计委妇幼处处长胡崇高致开幕词。胡处长肯定了基于高通量基因测序技术的NIPT对于产前筛查降低出生缺陷的积极意义，强调规范的政府监管是新技术发挥更大效能的保障。会议同时邀请贺晶主任、金帆主任、董旻岳主任、唐少华主任、梅瑾主任等知名专家学者授课，贝瑞和康CEO周代星博士和国际遗传学家David Cram教授也受邀参加并做报告。

无创DNA产前检测（NIPT）是高通量测序技术临床转化的典范。浙江省有5家产前诊断中心是2014年国家卫计委公布的高通量基因测序产前筛查与诊断试点机构，并在过去一年多时间里，陆续开展NIPT检测3万余例，检出三大染色体非整倍体疾病百余例，有效预防了这些出生缺陷儿的出生。NIPT试点工作的成功运行，显示出NIPT在染色体疾病检测方面的强大效能。杭州市妇幼保健院的梅瑾主任则从临床案例角度，分享了NIPT在临床中的应用体会。

NIPT是由医院自主运行，还是送样给第三方检测机构进行，是试点医疗机构考虑最多的问题。“让医院自行运转NIPT以及更多的遗传病检测，这是适合中国国情，特别是中国医院的方式。”贝瑞和康周代星博士介绍说。只有在医院自主运行NIPT检测，才能充分利用国家花费数十年建立的产前筛查与诊断网络，才能真正意义上完成从遗传咨询、临床检测再到遗传咨询、产前诊断的全流程闭环。目前贝瑞和康已经拥有成熟的以NextSeq CN500为核心的NIPT整体解决方案，并在全国70%以上的大型产前诊断中心独立运转。包括北京协和医院、华西妇女儿童医院在内的超过50家大型产前诊断中心在使用NextSeq CN500测序平台。另有20多家第三方检测机构也与贝瑞和康合作建立高通量测序平台。目前已有十来家产前诊断中心每月NIPT样本量超过1000例，这一数字仍在增长。医院自主运行NIPT报告周期仅需3天，有效缓解一部分由于今年孕检量激增、高龄产妇增大的产前检测压力。“出生缺陷防控工作的主体仍然是医院。”周代星博士总结道。

实验室自主运行NIPT，需要一套完备的硬件、软件及标准化的操作流程。温州市中心医院的唐少华主任介绍了标准化高通量测序实验室的建设规范，以及实验室具体开展NIPT项目的心得体会。唐主任认为，医院完全有能力自行运转NIPT，不过在选择NIPT检测平台之前，性能验证十分必要。唐主任的实验室依托NextSeq CN500基因测序仪运行NIPT，已成功完成近八千例的NIPT检测，且运行良好。

构建产前筛查与产前诊断的完整体系需要多方努力共同实现。浙江大学医学院附属妇产科医院的贺晶主任分享了在产前筛查工作中的经验，并强调要重视产前筛查与诊断工作中的质量控制。同样来自浙江大学医学院附属妇产科医院的金帆主任则从出生缺陷的发病原因出发，为大家揭示了多种检测技术在检测染色体疾病中的效能。浙江大学医学院附属妇产科医院的董旻岳主任则与与会专家探讨了NIPT、血清学筛查、羊水穿刺在临床整合运用的问题。贝瑞和康的David Cram教授展示了高通量测序技术在胚胎植入前遗传学诊断（PGD）中的临床应用进展。

正如胡崇高处长在大会开幕所言，经验分享将促进未来的NIPT试点工作。承前启后，继往开来，此次会议将在更大程度上推进浙江省的高通量基因测序产前筛查与诊断工作。