4月23日，贝瑞和康新品启动会辽宁站“一管血的价值—— 高通量测序技术在临床的应用新进展” 学术研讨会在美丽的沈阳安联妇婴医院隆重拉开帷幕，贝比安Plus无创胎儿染色体微缺失/微重复产前检测、昂科益遗传性妇科肿瘤基因检测及无创单基因病检测、全外显子组测序等一系列新产品精彩亮相，为辽宁省的产前基因检测及肿瘤基因检测领域注入新的活力。

本次会议由北京贝瑞和康生物技术股份有限公司联合沈阳市妇幼保健协会、中国妇产科在线、沈阳安联妇婴医院共同举办。参会人员包括中国医科大学附属盛京医院、哈尔滨医科大学附属第二医院的知名教授及各地方医院的医生、学者等百余人。

围绕会议主题“精准检测，关爱生命”。李辉教授等知名临床专家与参会人员分享了贝瑞和康一系列新产品的最新临床实践数据、临床案例以及在临床上的应用与发展。参会人员学习、讨论氛围浓厚，对高通量测序技术（NGS）的临床应用价值给予高度肯定。

李辉教授讲解了“无创DNA技术在产科临床的应用”，通过对唐氏筛查方案的选择、一些染色体相关疾病的介绍，强调了无创贝比安Plus技术在产科的临床应用及精准筛查的应用价值。对21-、18-、13--三体综合征、性染色体非整倍体、7大染色体微缺失综合征的应用灵敏度及特异性均非常高，分别大于95%及99%。但也有其局限性，比如会出现假阴性和假阳性。高龄孕妇、曾生育过染色体异常患儿、夫妻之一为染色体平衡异位或倒位者、有脆性X综合征家系的孕妇等需要行介入性穿刺诊断指征再分析。

来自贝瑞和康的市场总监赵菁菁博士及肿瘤线产品经理王天阳博士分别与大家分享了“贝瑞和康，一管血的价值——高通量测序技术在产前临床的转化应用”及“遗传性妇科肿瘤基因检测新进展”。

利用孕妇的一管外周血可以实现多种检测项目，比如耳熟能详的贝比安无创DNA产前检测，目前已成为产前筛查与诊断体系的有效补充，并在临床得到广泛应用。除此之外，孕妇的一管血中包含的母源白细胞更可以用来检查母体自身的基因信息，诸如耳聋、叶酸代谢、基因携带者检测等项目都可以只通过同一管血解决，这将减少临床采血工作量，最大程度提高临床检测效能。

由贝瑞和康自主研发的“昂科益遗传性妇科肿瘤基因检测”，依托高通量测序技术，针对女性常见恶性肿瘤的标志性突变基因进行检测。在基于数万份、数十万份的数据库进行注释解读中，统计验证了昂科益的临床应用价值，可为患者提供靶向用药治疗方案，评估复发风险；为健康人群评估患癌风险，助力精准医疗。

中国医科大学附属盛京医院临床遗传科主任赵彦艳教授给大家带来了“高通量测序检测染色体微结构在临床中的应用”讲题，染色体病分为数目异常和结构异常，目前缺乏有效的治疗手段，预防是染色体病唯一有效的途径，所以应该进行必要的筛查，通过列举病例的形式具体介绍了NGS在产科临床中的应用。盛京医院现已开展以NextSeq CN500基因测序仪为技术平台的一系列遗传病检测项目，包括贝比安无创DNA产前系列检测、科诺安染色体疾病检测等项目。

哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心的张蕊教授给大家介绍了“科诺安技术在产前诊断工作中的应用体会”，通过具体案例分析介绍了科诺安技术在产科临床应用的条件及注意事项。需要加强对产前诊断及先证者遗传病诊断的人群遗传咨询思路的建立，随着检测技术的推陈出新，使得进行染色体精细结构检测成为可能。在临床上，对于该项技术的挑战刚刚开始。

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