近日，由北京贝瑞和康生物技术有限公司（以下简称“贝瑞和康”）开发的“基于新一代测序技术的无创胎儿染色体非整倍体疾病产前检测技术及产业化项目”被北京市科学技术委员会认定为北京市2015年度高新技术成果转化项目。

北京市高新技术成果转化项目由北京市科学技术委员会、北京市发展和改革委员会、北京市财政局等组织专家评审，经一致通过和公示后方能认定。此次贝瑞和康的“基于新一代测序技术的无创胎儿染色体非整倍体疾病产前检测技术及产业化项目”能够被认定为北京市高新技术成果转化项目，不仅说明了该技术在临床转化上的成功，也体现了政府对出生缺陷防治的密切关注。

“基于新一代测序技术的无创胎儿染色体非整倍体疾病产前检测技术”又被称为无创DNA产前检测技术（以下简称“NIPT”），是指在临床上，通过抽取孕妇10ml外周血来准确判断胎儿是否患有重大染色体异常的一种检测。贝瑞和康推出的NIPT检测商品名为“贝比安无创DNA产前检测”，可以准确检测21号染色体、18号染色体和13号染色体三体，准确率99%以上。21、18、13三体综合征是临床上高发的染色体非整倍体疾病，尤其以21三体综合征最为常见，发生率为1/700，临床上又称为“唐氏综合征”。唐氏综合征胎儿多数无法出生，勉强出生后的患儿表现为智力低下，多发畸形，成长过程中易发生多种并发症，给家庭和社会带来沉重的负担，目前没有有效的治疗方法，因此，只能通过产前检测预防缺陷儿出生。

贝瑞和康是国际上最早开展NIPT检测的服务商之一，所采用的Illumina测序平台和全基因组测序方法，准确率超过99%，是国际主流服务商的选择。自开展NIPT项目以来，贝瑞和康已为超过30万的中国孕妇提供检测服务，挽回了数千家庭的幸福，为社会减轻近10亿的经济负担。

在此基础上，贝瑞和康锐意进取，不断研发基于高通量测序技术的遗传病检测技术，如无创产前微缺失微重复、无创产前单基因病检测、植入前胚胎遗传学检测、无创肿瘤DNA检测等，力求在技术层面上实现精准检测，阻断遗传疾病链条并为精准医疗提供先决条件，为实现全民健康的卫生事业贡献力量。