近30年来，随着社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，我国婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率持续下降，危害儿童健康的传染性疾病逐步得到有效控制，出生缺陷问题却日益凸显，成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。
　　出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。监测数据表明，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。我国每年新增先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600多例，苯丙酮尿症1200多例。
　　1.先天性心脏病：我国出生缺陷监测（监测期为孕满28周至出生后7天）数据表明，2000—2011年期中国出生缺陷防治报告（2012）间，先天性心脏、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位高发畸形。2000年这10类畸形占所有出生缺陷病例的72.1%，2011年这一比例下降到65.9%；2011年，先天性心脏病占所有监测发现病例的26.7%。
　　2.神经管缺陷：全国围产期神经管缺陷发生率由1987年的第1位（27.4/万）下降到及2011年的第8位，为4.50/万；2000-2011年期间，下降幅度达62.4%；其中，农村下降幅度达到72.8%，城市下降幅度达64.5%。
　　3.肢体短缩畸形：全国围产期肢体短缩畸形发生率由2000年的5.81/万降至2011年的4.09/万，下降了29.6%，其中城市降幅达35.5%，农村降幅为27.6%。
　　产前筛查和产前诊断是胎儿出生缺陷干预的有效手段，是出生缺陷干预二级预防重的重要组成部分，加强出生缺陷防治，提高孕期严重出生缺陷发现率，提高产前筛查服务覆盖率和产前诊断水平有利于降低婴儿死亡率，有利于减少残疾、提高出生人口素质，有利于促进家庭幸福和社会和谐发展。