全国爱耳日 | 袁永一教授：源头干预，让不幸不再延续

3月3日 全国爱耳日

俗话说：“十聋九哑”。对于幼小的孩子来说，没有听力，语言的形成就十分困难。3岁前是语言习得的黄金时期，如果出现了听力障碍，不能接受到足够的言语信息刺激，儿童就失去了学习语言的重要工具，他们的语音听辨、语言理解、语言发音等多方面能力都可能出现障碍，不能够正常获得语言能力，甚至完全不能掌握语言。因此，降低耳聋的发生率，控制新生聋儿数量的增长，预防尤为重要。

一个聋儿的出生，将会给家庭和社会带来严重的经济负担和不可估量的精神损失，而儿童的听力障碍大多能给予有效的治疗，发现和干预得越早，康复效果就越好。导致听力障碍的因素有噪音、用药不当、耳朵炎症、母婴感染、遗传因素等，而遗传因素是最为主要的。研究表明，约60%的听力损失即耳聋是由遗传因素所导致，称为“遗传性耳聋”。遗传性耳聋主要是父母携带遗传性耳聋突变基因并传给后代引起的，超过90%聋儿是听力正常父母所生。

通过遗传性耳聋基因检测，可以确定一个人到底是不是具有耳聋风险、是不是遗传性耳聋基因携带者和易感者。耳聋基因筛查可以在婚前、孕期、孕中、新生儿等多个时间段进行。

正值3月3日爱耳日到来之际，凯普生物特邀中国人民解放军总医院耳鼻喉头颈外科医学部主任医师、博导、耳外科副主任、聋病分子诊断中心负责人袁永一教授围绕耳聋防治及耳聋基因筛查等话题展开科普介绍，呼吁大众提升爱耳意识，介绍科学防聋的方法，以降低耳聋的发生，让世界的美妙声声入耳！

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Q1：如何才能尽早发现儿童的听力障碍？

引起耳聋的危险因素分为遗传因素和环境因素，也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。其中，遗传因素是导致聋病的重要原因，比例约达60%。耳聋基因检测是预防耳聋发生的有效手段，通过三级耳聋基因筛查策略（在婚前、孕前、产前及新生儿时期检测与遗传性耳聋相关的四大基因GJB2、SLC26A4（又称PDS）、线粒体12SrRNA和GJB3）可以明确耳聋病因，发现其是否携带耳聋突变基因，为耳聋治疗、预防和预后做出指导，及早采取干预和康复措施，降低致聋的风险。

Q2：为什么父母听力正常会生出听力障碍的孩子？

遗传性耳聋最主要的遗传方式是隐性遗传，如果父母都是相同耳聋基因的携带者，父母本身听力是正常的；但是他们可能将这种致病基因均遗传给下一代导致孩子发病。因此，同一类型的耳聋基因携带者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人，故建议有婚配生育要求的听力正常个体，尤其是有耳聋家族史者，在婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因筛查，推荐夫妻同时进行筛查及后续必要的基因诊断，以提高筛查或诊断的准确性和效率。

*内容来源于网络综合

Q3：为什么一次偶然用药会导致孩子终生耳聋？

此类悲剧的发生，绝大多数聋儿都是因为注射了链霉素、庆大霉素等氨基糖苷类抗生素而导致“一针致聋”，永远失去了听力。这是由于他们携带了线粒体基因12SrRNA突变，此突变携带者对耳毒性药物敏感。这一类型的耳聋具有母系遗传的特点，如果妈妈在孕前筛查出带有药物性耳聋基因突变，应慎用耳毒性药物；其平时可携带用药指导卡就医时出示给医生，提醒慎重使用相关药物，可最大程度保护妈妈和孩子的听力健康，避免“一针致聋”的发生。

Q4：为什么出生时听力正常，越长大越听不到？

此类听力障碍称为迟发性耳聋，这类患儿通常有大前庭水管综合征（EVAS），即CT或MRI显示前庭水管扩大，可合并内耳畸形。EVAS由SLC26A4基因突变引起，多在学龄前发病，呈进行性听力下降，轻度的头部外伤、剧烈体育运动、用力擤鼻等可诱发及加重耳聋，需要注意加强生活指导或护理，以延缓听力下降。

Q5：是否有必要行产前耳聋基因筛查？

国家对于出生缺陷预防有三大防线：婚前医学检查和孕期保健、孕期筛查和产前诊断，以及新生儿疾病预防。这三大防线对于预防遗传性耳聋都具有重要意义。此外，耳聋基因筛查不同于耳聋基因诊断，它是基于中国人群遗传性耳聋相关基因突变携带率高的客观情况，人群中耳聋基因致病变异携带率至少达15%，主要适用于正常听力群体，实施于婚前、孕前及出生后，目的是筛查出耳聋高风险个体或家庭，使他们有机会得到早期诊断和干预，并通过有效措施预防耳聋出生缺陷及避免耳聋发生。因此，新生儿耳聋基因筛查及孕前产前耳聋基因筛查都是有必要的。

Q6：哪些人需要做耳聋基因筛查？

耳聋基因筛查的适用人群是新生儿，及听力正常个体包括有婚配生育要求的听力正常个体及有耳聋家族史者，建议婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因筛查。建议有条件的地区新生儿均进行耳聋基因筛查联合听力筛查。若考虑经济因素等原因，可缩小到进行目标人群筛查：一是听力筛查结果异常；二是有家族史的孕前、孕早期夫妇；三是耳聋患者及家属、耳蜗植入手术者；四是耳毒性药物（尤其是氨基糖苷类药物）使用者、有家族用药致聋历史者。

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以下影片由中国妇幼保健协会监制、凯普生物特别支持拍摄。纪录片从“语言、遗传、基因检测、听力康复”等不同专业领域和角度切入，让更多的家庭了解遗传性耳聋和迟发性耳聋，改变听障儿童和他们家庭的生活和命运。