论生殖遗传进展，展健康生育蓝图——河南省妇幼保健协会生育保健专业委员会学术年会暨第十二届生殖内分泌与生殖遗传专题研讨会圆满落幕

2020年11月15日，由河南省妇幼保健协会主办，河南省妇幼保健协会生育保健专业委员会、郑州大学第三附属医院、河南省妇幼保健院、河南省妇女儿童医院协办的“河南省妇幼保健协会生育保健专业委员会学术年会暨第十二届生殖内分泌与生殖遗传专题研讨会”在郑州圆满落幕。

本次会议历时3天，共设8个专题，40多个主题讲座，邀请了国内外知名的生殖医学、妇产科、遗传学专家分别授课，内容丰富，实用性强。在今天的议程中，我们迎来了大会的最后两个专题报告：生殖遗传论健康生育、生殖外科及男科。妇产科在线作为大会媒体支持，为您带来生殖遗传论健康教育专场精彩报道！

颜军昊教授：生殖相关遗传咨询

山东大学附属生殖医院颜军昊教授主要对遗传病患者/携带者生育、生殖障碍性疾病、高育龄生育、其他疾病的遗传咨询等内容展开讲解。他表示，染色体多态性与RSA的发生具有一定的相关性；PRL复发风险随着流产次数的增加而上升；对家族中携带遗传变异的年轻女性建议尽早生育，或在政策和相关措施允许的情况下进行生育力保存；高龄女性助孕前应与其充分沟通，提高其对年龄、生育力的重视，充分评估其当前的生育潜能、全身状况。此外，颜教授还对男性不育遗传咨询的Y染色体缺失进行了系统概述，强调Y染色体缺失与IPRL间的相关尚存在争议。

孙赟教授：口服避孕药在ART应用中的争议

上海交通大学附属仁济医院孙赟教授主要从OC与卵巢反应、OC与促排方案、OC与特殊人群、OC与累积活产率对OC预处理临床证据进行了系统回顾。她表示，在PCOS患者中，拮抗剂方案促排卵使用OC预处理不增加风险及获益，OC可以用于预约周期；对于正常排卵者，长方案前应用OC预处理，能适当提高受精率及优质胚胎数，但对新胚胎移植的妊娠率及活产率无显著影响；对于第一周期IVF助孕的PCOS患者，OC预处理不改善激素水平，不改善胚胎数与胚胎质量。此外，OC预处理在不同卵巢反应人群、不同方案中获益及风险仍存在争议，需前瞻性、大样本、RCT研究进一步探讨。

王树玉教授：染色体异常与复发性流产

首都医科大学附属北京妇产医院王树玉教授主要围绕染色体与染色体异常、流产中常见的胚胎染色体异常、流产与夫妇染色体异常、复发性流产的检查策略四个方面对染色体异常与复发性流产给予详细解读。她表示，染色体异常包括夫妻染色体异常和胚胎染色体异常，其中夫妻染色体异常多常见相互易位和罗氏易位携带；相互易位携带者可累及的染色体多，临床表现型更为复杂，更容易出现流产和影响男、女性生育能力；对于相互易位和罗氏易位携带者，进行PGT是保证生殖健康的一个主要途径。此外，王教授还结合本院相关案例数据重点强调了综合分析对反复流产病因检查的重要性。

杨如镜教授：胚胎植入前遗传学检测技术的应用

PGD/PGS是指对植入前的胚胎进行遗传学诊断，选择正常或携带者胚胎移植。郑州大学第三附属医院杨如镜教授首先对基因突变再次分析予以介绍，认为BTK基因变异会增加致病的可能性。随后，结合本院成功阻断的一例罕见遗传病分享及PGD检测相关流程，杨教授对PGD的适应证：染色体异常、单基因遗传病、严重的遗传易感性疾病、人类HLA配型四方面内容进行了系统概述，指出PGD是遗传性疾病防治的重要手段，可在孕前阶段杜绝X-连锁隐性遗传病，染色体病和基因病患儿的妊娠，避免人工流产终止异常妊娠给广大妇女的身心带来痛苦。

王婧彦医生：一例肾上腺脑白质营养不良患儿生育史的助孕历程

郑州大学第三附属医院王婧彦医生借助本院相关案例向大家介绍了PGD技术在遗传性疾病中的应用，强调临床中应重视遗传咨询在生殖领域中的重要作用，探索突变位点与疾病的关系，以便精准实施分子生物学技术；随着分子生物学技术日新月异的发展，我们坚信：生殖遗传和PGD技术联合，完美筑起预防出生缺陷的第一道防线，为更多的家庭带来无“陷”新生！让我们聚焦生命起点，为出生缺陷的防控而共同努力！

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