病例情况:患儿女,主因“多发畸形,羊水Ⅲ度污染,生后30分钟”入院。患儿系第2胎,胎龄42周阴道娩出,新法接生,否认宫内窘迫史,胎膜早破8小时,羊水Ⅲ度污染,脐带、胎盘无异常,生后无窒息,阿氏评分1分钟10分,5分钟10分,10分钟均10分,出生体重3020克,生后无呻吟、无吐沫,哭声略低哑,胎儿期B超示存在蛛网膜下腔囊肿,马蹄肾,生后发现患儿存在腭裂,眼裂偏小,外阴畸形等,且羊水Ⅲ度污染,生后30分钟,门诊以"高危儿"收入院。入院查体:T36.4℃,R50次/分,P138次/分,W3.0kg,足月新生儿外貌,发育正常,营养中等,神清反应可;呼吸平稳,皮肤红润,前囟平,张力不高;双耳耳位低;眼睑下垂,因不睁眼,眼球检查无法进行;硬腭软腭均缺如,可见鼻中隔;胸廓短,测量长度为5厘米,双肺呼吸音清,无罗音;心音有力,各瓣膜听诊区未闻及杂音;腹平软,肠鸣音正常:外阴畸形,似女婴外阴;双侧髋关节外展受限,双膝关节屈曲,牵拉下肢双膝关节不能伸直,双手手指重叠、扭曲,无法伸直;四肢肌张力偏低;原始反射弱。


诊疗情况:入院后诊断1、高危儿2、多发性先天性畸形。入院查微量血糖正常,血常规无异常。入院后予特级护理,防治感染、出血,给予营养支持治疗。入院后呼吸平稳,未开奶,查眼部B超回报:右眼视网膜壁欠光滑(性质待查)。头颅CT回报:考虑蛛网膜下腔出血。肺CT回报:双肺可见磨玻璃样密度增高影,考虑肺炎。肾功能尿酸:396.84umo1/L,偏高。心肌酶回报:肌酸激酶:>100U/L,肌酸激酶同工酶质量测定化学发光法:69.70ng/ml;肌红蛋白测定化学发光法:1183.92ng/ml,均明显高于正常。心脏彩超回报:卵圆孔未闭,动脉导管未闭,房间隔缺损。双肾B超回报:双肾发育异常-考虑马蹄肾。髋关节B超检查回报:双侧髋关节GrafⅡa型。根据检查结果补充诊断:18-三体综合征?蛛网膜下腔出血、新生儿肺炎、卵圆孔未闭、动脉导管未闭、房间隔缺损。因患儿多发畸形,本院不能做染色体检查,转上级医院。于上级医院做染色体检查确诊为18-三体综合征,家属放弃治疗。


预后:于上级医院出院3天死亡。


病例分析:18-三体综合征,是第二常见的常染色体三体综合征,发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000,男女比例为1:3,约95%在胚胎或胎儿期死亡,该类患儿多有心脏、肾脏、骨骼及中枢神经系统等多系统缺陷,在临床上,如果发现新生儿多系统畸形,应该想到此病。本患儿生后哭声略低哑、双耳耳位低、眼睑下垂、眼裂偏小、存在腭裂、胸廓短、存在卵圆孔未闭、动脉导管未闭以及房间隔缺损、外阴畸形、双侧髋关节畸、双手手指异常、肌张力偏低,这些都符合18-三体综合征的表现。但临床中,并非每一个患儿都存在各个系统异常,需要我们及时发现并查染色体明确诊断。此病目前无有效治疗手段,因此产前筛查和产前诊断尤为重要。


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