病例情况：患儿男性，生后5天新生儿。患儿系第1胎胎龄40+1周经阴道娩出之新生儿，否认宫内窘迫史，无胎膜早破，羊水、脐带、胎盘均无异常，生后无窒息，出生体重3000克，生后一般情况可。生后最初2天奶粉喂养，后母乳、奶粉混合喂养，吃奶可，奶量20-30ml/3h，无呕吐及腹胀。生后第3天出现皮肤黄染，逐渐加重，家属予裸露双腿照自然光处理每次1小时，共2次，效果欠佳。


主诉：主因“体温低下、拒食、精神反应差16小时”入院。入院前16小时，患儿出现体温低下，于35℃-36℃之间波动，伴有拒食、精神反应差，无烦躁抽搐，无阵发性青紫，在家未予任何治疗，为求进一步诊治来我院，门诊以“新生儿败血症？”收入院。


查体：T35.0℃，R50次/分，P130次/分，W2.56kg，足月新生儿外貌，神志清，精神反应差；呼吸平稳，皮肤黄染，色艳，肢端凉，无硬肿；前卤平，张力不高；双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性罗音；心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音；腹平软，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常；四肢活动少，肌张力减低，原始反射减弱。入院时辅助检查暂缺如。其母血型O型RH阳性。


诊疗经过：据患儿为生后5天新生儿，以“体温低下、拒食、精神反应差”为主症，查体皮肤黄染。

入院后血常规示：白细胞数3.81×10^9/L，明显低于正常值，初步诊断为“新生儿败血症”。

据患儿入院后查血糖为1.8mmol/L，低于正常值，诊断为“低血糖症”。

据患儿入院后经皮测胆红素值为13.5mg/dl，高于正常值，诊断为“新生儿高胆红素血症”。

据患儿查电解质回报示：二氧化碳6.48mmol/L，明显低于正常值，诊断为“代谢性酸中毒”。

据患儿复查电解质回报示：钙1.54mmol/L，低于正常值，诊断为“低钙血症”。

据患儿复查电解质回报示：钠151mmol/L，高于正常值，诊断为“高钠血症”。


入院后予特级护理，保暖复温、监护，住院后测经皮血氧饱和度为96%，监测血糖、体重及经皮胆红素，暂禁食水。光疗退黄。防治感染，补充维生素c、静点磷酸肌酸钠并给予静脉营养液营养支持等综合治疗。入院后存在低血糖，予以补糖后低血糖予以纠正，存在代谢性酸中毒，给予补碱纠酸治疗后有所好转。住院1天，停美洛西林钠针，更换抗生素为美洛西林钢舒巴坦钠针及头孢噻肟钠针联合抗感染，并予静点静注免疫球蛋白针增强免疫力。予留置胃管，抽胃涨留，保持胃管开放状态以胃肠减压，继续纠酸治疗，葡萄糖酸钙静推纠正低血钙，予多巴胺静点改善微循环。


查肝功能回报：总胆红素为259.69umo1/L，高于正常值，支持“新生儿高胆红素血症”的诊断。

肾功能回报：尿素为11.49mmol/L、肌酥为51.07umol/L、尿酸为871.55umol/L，尿素及尿酸高于正常值，予以诊断“肾损伤”。

心肌酶示：肌酸激酶同工酶质量测定化学发光法，25.42ng/ml；肌钙蛋白测定化学发光法，0.51ng/mL，均高于正常值，予以诊断“心肌损伤”。

纤维蛋白单体检测：0.180ng/mL，稍高于正常值，予以诊断“新生儿脑损伤”。不排除为低血糖所致。

新生儿溶血病检查回报示无溶血的存在。

头颅CT示：双侧侧脑室周围脑白质密度减低。基本符合正常新生儿影像特点。

肺CT回报：双肺中叶可见磨玻璃样密度增高影，左肺下叶可见斑片状密度增高影，补充诊断“新生儿肺炎”。


夜间出现抽搐，给予镇静处理后未再抽搐，继续补钙，出现呼吸暂停，予CPAP辅助通气（FLOW 8L/min、PEEP 4cmH20、Fi0 230%)，并予静点氨茶碱兴奋呼吸，后有所好转。


住院2天，患儿呼吸表浅，考虑存在“呼吸衰竭”，予呼吸机辅助呼吸。复查肾功能示尿酸持续增高，考虑氨基酸代谢异常，病情较重，家属要求转北京八一儿童医院。转院后于北京八一儿童医院予患儿做遗传代谢病检测及串联质谱分析结果均为甲基丙二酸血症，并予患儿进行血液透析治疗1次，治疗无望，家属自动出院，


预后：出院后2天患儿死亡。


病例分析：患儿父母血串联质谱分析结果均为甲基丙二酸血症基因隐性携带者；患儿生后做遗传代谢病检测及串联质谱分析结果均为甲基丙二酸血症，高甲基丙二酸血症是导致患儿死亡的主要原因。该病为遗传代谢性疾病，为常染色体隐性遗传，主要为氨基酸及脂肪酸联合代谢障碍，无论饮食及静脉营养中均会涉及所含限制的营养成分，除透析外，无纠正该病合并内环境紊乱的方法，预后差。甲基丙二酸血症一旦确诊，急性期的治疗主要以补液、纠正酸中毒及电解质素乱为主，同时限制蛋白质的摄入，避免滴注氨基酸，患儿生后开奶后，摄入蛋白质逐渐增多，加速病情发展，确诊后虽进行1次血液透析治疗，但对于维持生命是远远不够的，故疾病本身是导致患儿死亡的原因。患儿生后饮食中摄入碳水化合物、蛋白质、脂肪增多，加速患儿发病发展，导致代谢障碍。


该病例提醒我们对于早期新生儿，生后开奶后逐渐出现嗜睡、生长发育不良、反应低下、肌张力低下等表现的，要考虑遗传代谢性疾病，在今后工作中，不断从教训中汲取经验，在经验中进行总结。


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