关键点

1. 颈部包块相对少见。除了淋巴水囊瘤，还有颈部畸胎瘤、甲状腺肿、血管瘤、鳃裂囊肿等。


2. 胎儿甲状腺肿通常是由于胎儿甲状腺功能亢进或减退而引起；先天性畸胎瘤在新生儿中的发生率约为1/40 000 ～1/20 000，大部分发生在骶尾部，发生在颈部的畸胎瘤很少见。颈部血管瘤和鳃裂囊肿的发病率不详。


3. 胎儿颈部肿块，不论何种类型，都有压迫气管风险，产前均需评估相关风险，考虑是否需行产时手术（EXIT）治疗。


大多数胎儿颈部肿块，可出生后药物或手术治疗，预后与其性质来源、大小和有无合并症有关。


定义

颈部包块相对少见。除了淋巴水囊瘤，还有颈部畸胎瘤、甲状腺肿、血管瘤、鳃裂囊肿等。其中，鳃裂囊肿系胚胎发育过程中鳃弓和鳃裂未能正常融合或闭锁不全所致。


发生率

胎儿甲状腺肿通常是由于胎儿甲状腺功能亢进或减退而引起，先天性甲状腺功能亢进的发病率在活产儿中为1/30 000，先天性甲状腺功能减退的发病率为活产儿的1/4 000。母体甲亢引发胎儿甲状腺功能异常的概率为2%～12%。


先天性畸胎瘤在新生儿中的发生率约为1/40 000～1/20 000，大部分发生在骶尾部，发生在颈部的畸胎瘤很少见。


颈部血管瘤和鳃裂囊肿的发病率不详。


胚胎学

1.胎儿甲状腺肿  胎儿的甲状腺激素由孕11～12周开始分泌，随孕周增长。胎儿的下丘脑-腺垂体-甲状腺轴的发展依赖与母亲碘化物的供应。胎儿甲状腺肿为胎儿甲状腺功能减退的一个表现，这通常是母亲患有甲亢、碘缺乏或碘中毒，体内产生的抗甲状腺素抗体通过胎盘，引起胎儿甲状腺素代谢异常所导致。许多先天性甲减的患儿直到新生儿期都没有明显症状，如果在胎儿时期就因甲减而表现为甲状腺肿，这通常是因为药物通过胎盘所致，或先天性的内分泌障碍。胎儿的甲状腺在妊娠20～24周就开始对甲状腺刺激物，例如对母亲的IgG抗体有反应。所以，对于有甲亢病史的孕妇，不管其在孕期是否有使用抗甲亢药物，其胎儿患甲减的风险将有所增高。


2.颈部畸胎瘤   其发生原理与先天性畸胎瘤相同，是生殖细胞的不正常发育形成，包含了外、中、内三个胚层的组织。虽属于生殖细胞肿瘤的一种类型，但大多数是良性的。


3.颈部血管瘤  血管瘤分为草莓状血管瘤和海绵状血管瘤两种。草莓状血管瘤可以是孤立的，也可以是多发的，女性胎儿的发病率比男性胎儿高。海绵状血管瘤是皮肤深层血管扩张而形成的包块，颜色可表现为苍白、肤色、红色或蓝色，外形与草莓型血管瘤不同。


4.鳃裂囊肿  鳃裂囊肿属先天性疾病，是胚胎发育过程中鳃裂闭合失败的残余结果。在胚胎发育至第3 周时，有5 对鳃弓，鳃弓间的凹陷称为鳃裂，即共有4个鳃裂（也被称为“槽”）。鳃弓发育不全时，可发生各种不同的畸形。若鳃裂口不愈合则发生鳃裂囊肿，若鳃裂口及鳃裂均未消失则将形成鳃瘘。鳃裂囊肿穿破后,可以长期不愈,形成鳃裂瘘;先天未闭合者,称原发性鳃裂瘘。前者有外口无内口,后者内外口均有。


影像诊断

1. 超声影像  超声检查胎儿颈部显示包块，其中，甲状腺发生在颈前区，其他如畸胎瘤和血管瘤可发生在颈部的任何部位。


甲状腺肿通常呈对称性，位于气管两侧，内部回声均匀，呈分叶状。肿大的甲状腺可将颈部血管推向外侧。彩色多普勒超声提示包块血流丰富。 


畸胎瘤则大小不一，内部回声极不均匀，囊性实质性相交，并常见钙化回声。


血管瘤有时表现为均质性肿块，有时表现为囊实性混合性包块，彩色多普勒超声在肿块内可检测到血流信号。血管瘤由于可伴发胎儿心衰，所以可能出现胎儿水肿。


鳃裂囊肿表现为无回声囊性包块。


颈前部的肿块可迫使胎头处于仰伸状态，当肿块压迫食管影响胎儿吞咽羊水后，可出现羊水过多。


2. 磁共振  MRI对包块的性质有一定的诊断作用。此外，颈前方的包块有压迫气管的风险，在分娩前需行MRI检查以排除气管有无受压。


鉴别诊断

1. 颈部水囊瘤  为单纯性、多房性的囊肿，其囊间隔回声薄。


2. 颈椎脊柱裂伴脊膜膨出  为颈部囊性包块，囊内无分隔光带显示，超声声像图显示胎儿脊柱裂开，呈“V”形或“U”形。


3. 口腔寄生胎  颈前部大型畸胎瘤与口腔寄生胎二者声像图表现易发生混淆。仔细观察可发现口腔寄生胎的肿块多位于下颌骨的前上方，肿块表面极不规则，同时下唇结构常不易获得显示。


4.舌下囊肿  单个囊性包块，位于舌下，需与鳃裂囊肿相鉴别。


遗传咨询

除淋巴管瘤外，其他来源的颈部包块与染色体异常的关系较小，但因病因不详，作为胎儿时期的异常结构之一，仍建议这类孕妇可选择行介入性产前诊断排除染色体或基因芯片的检查。


胎儿甲状腺肿，合并其他异常的概率比较低。但曾有一个新生儿甲状腺肿的病例被诊断为Prader-Willi综合征。甲状腺肿通常有自限性，预后良好。但是甲状腺功能异常也可导致智力障碍。既往有关于孕期行脐血穿刺检测胎儿甲状腺功能的报道，但是这类的研究病例数较少，目前尚未有公认的各孕周胎儿正常甲状腺功能指标的正常值范围，且胎儿甲状腺功能亢进或减退可在出生后通过药物治疗改善预后，所以目前各产前诊断中心未对胎儿甲状腺肿患者常规进行甲状腺功能的产前诊断。如果母亲有甲状腺功能障碍，胎儿甲状腺肿的发生率会相应增高。有文献报道，患有甲亢并一直在服用丙基硫氧嘧啶（PTU）的妇女，1%的胎儿会发生甲状腺功能减退。患有Graves病（Graves disease）的孕妇，其胎儿患甲状腺功能减退或亢进的风险为2%～12%。


如果胎儿的甲状腺肿呈多发结节性，则与DICER1基因（OMIM ：606241）基因有关，呈常染色体显性遗传。DICER1相关疾病是一种家族性肿瘤易感性综合征，80%的基因致病性突变位点遗传自父母，20%为新发突变，其他常见的相关肿瘤还包括胸膜肺母细胞瘤（PPB）、卵巢性索间质瘤（sertoli-leydig细胞瘤、幼年颗粒细胞瘤和雌雄激素母细胞瘤）、囊性肾瘤等。有相关家族病史的病例，可以做该基因的产前检测。


颈部畸胎瘤属于生殖细胞肿瘤的一种类型，但大多数是良性的。一般为散发病例，很少有家族性或遗传性的报道，再发风险较低。出生后可以通过手术切除，一般预后良好。如果是恶性的畸胎瘤，也与DICER1基因有关。


鳃裂囊肿和血管瘤一般为散发病例，很少有家族性或遗传性的报道，再发风险较低。


妊娠期处理

有生机儿在产前发现畸胎瘤或血管瘤可考虑终止妊娠。孕晚期发现的颈部包块应超声随访肿块增大情况。较小的包块不影响产科处理，较大的包块如畸胎瘤可引起难产，应选择剖宫产。即使是不大的颈前部包块如甲状腺肿，也可因胎头仰伸、俯屈不良而发生头盆不称。此外，羊水过多的程度可间接反映胎儿食管、气管受压程度，这一点应引起产科医师重视，无论阴道分娩或剖宫产都应做好急救准备。应根据包块的部位、大小决定分娩方式。


甲状腺功能亢进的新生儿需使用丙基硫氧嘧啶（PTU）或他巴唑等治疗；甲状腺功能减退的新生儿则需要使用左旋甲状腺素及时治疗，以预防因先天性甲减而引起的呆小症。其他颈部包块，若对气管无压迫风险，一般不需要立即处理。


外科处理

巨大的颈前包块，一般选择行产时手术（exutero intrapartum treatment, EXIT）切除，以及时解除对气管的压迫。无压迫气管风险的颈部包括，可以择期手术治疗。畸胎瘤以手术切除方法为主。血管瘤特别是基部较大的血管瘤一般选择注射硬化剂治疗，以减少较大创面的形成。对于鳃裂囊肿，完整切除囊肿及瘘管是唯一有效的根治方法。对于无症状的患者，可暂观察，也可使用硬化剂治疗。


预后

不论何种类型的颈部肿块，一旦压迫气管，都可以造成产后患儿急性缺氧、呼吸窘迫和呼吸衰竭。


多数甲状腺肿的预后都较好。虽然在新生儿期可能会出现患儿甲状腺功能亢进或功能不足，但经治疗后数月，甲状腺体积可恢复至正常大小，功能也可恢复正常。仅少数突眼性甲状腺肿（甲状腺功能亢进）的预后可能不良。但宫内就出现的甲减，即使新生儿期就做了治疗，但是还不能完全排除其已对听力、语音、甚至智力引起的损伤。


畸胎瘤绝大部分为良性，由于肿块往往较大而压迫气管，若不及时手术治疗，新生儿死亡率高达80%。手术及时者，死亡率可降至9%～17%。此外，肿瘤若出现在妊娠早期阶段且体积较大，长期压迫气管可导致胎儿肺发育不良。


血管瘤常因并发胎儿宫内心衰可导致死胎或产后即刻死亡。鳃裂囊肿一般预后较好，但也有复发风险。


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