1.中国妇产科在线:Hello, Prof. Richard Finnell. Good to have you with us! Welcome again to attend the Red House Forum. How about your feelings to this meeting? 


Finnell教授:非常荣幸能够参加这次论坛,对我来说,参加由复旦大学附属妇产科医院主办的这次会议受益很多。 


2.中国妇产科在线:Birth defects which should not be ignored is related to the happiness of the whole family. You are a senior researcher in the department of molecular and cellular biology and the department of medicine of Baylor college of medicine, USA. Would you please talk about the causes of birth defects and what are the common birth defects?


Finnell教授:出生缺陷是第三大新生儿疾病,直到现在,也不能完全清楚到底是什么原因导致出生缺陷,也许是基因缺陷,或许是染色体变异,也可能源于母亲本身携带的疾病或药物的使用,另外,其与环境污染也有很大关系,我们无法有效地控制这些致畸因素。常见的出生缺陷包括先天性心脏病和神经管畸形。先心病包括房间隔缺损和室间隔缺损等,这些都会导致严重的血流动力学异常。神经管畸形是神经管闭合不全导致的脊柱裂等严重畸形。在孕期,如果产妇暴露在这些危险因素之下,新生儿就可能会患有这两种疾病,所以就需要进行严格的孕期检查,否则患儿不仅需要更多照顾与护理,同时还有可能在未来的生活中产生更多的问题。


3.中国妇产科在线:Neural tube defects are the most common and serious birth defects which influence the quality of life. The etiology and pathogenesis are still unclear. Please talk about the genefic acterations of  neural tube defects.


Finnell教授:人类基因组序列约有2.91Gbp,约有39000多个基因;平均的基因大小有27kbp,目前已经发现和定位了26000多个功能基因。我们希望可以越来越多地在医学院中看到更加先进的设备。现在我们已经可以解决很多医学问题,神经管畸形也可以非常容易被诊断出来,这可能会是首先被攻克的出生缺陷性疾病之一。但从目前情况看来,结果不是很乐观,一些很小的与神经管畸形相关的基因变化就可能会导致疾病的发生,因此,解决神经管畸形是一个非常复杂的问题。我们可以在孕期通过基因检测来诊断胎儿疾病,检测基因的目的不仅仅是要寻找治愈疾病的方法,还要找到病因。


出生缺陷如脊柱裂、肾功能异常等,家人可能需要对患儿进行导尿,每天七八次,而且要长期坚持下去,因此,找到病因,提前预防是解决问题的关键。目前,87个国家建议育龄期女性孕前、孕期摄入叶酸,叶酸不仅价廉,而且可以预防一系列神经畸形,非常易于孕妇接受。因为这87个国家投入了很多成本,所以这些国家新生儿神经管畸形的发生率显著降低。但神经管畸形发生率较高的两个国家——中国和印度,并没有全面加强叶酸的摄入。加强叶酸摄入可以预防50%的神经管畸形的发生,如果中国也加入其中,这一数字甚至可以达到75%。一个小的举措就能带来巨大的收益。


另外,基因与环境之间的相互作用也会导致疾病的发生。我们在很多特殊的畸形相关综合征中可以看到基因的作用,比如Meckel-Gruber综合征,是由Meckel报道,Gruber完善的一系列疾病,也涉及神经管畸形。


4.中国妇产科在线:With the increasing awareness of people's health care, some of birth defects can be prevented, especially neural tube defects. Please talk about how to  for prevent women   with aduanced age . 


Finnell教授:我们已经知道,很多药物会导致神经管畸形,人们可能会为了自己的健康而服用这些药物,而如果女性在孕期服用,就可能会导致胎儿神经管畸形。减少或不服用这类药物、良好的产前保健、周密的孕期计划、平衡膳食、服用富含叶酸、多种功能维生素的药物等都能够达到预防目的。另外,孕妇应该避免食用过期食品,因为其中含有的化学物质可能会对胎儿造成伤害。


新生儿缺陷

【专家简介】美国贝勒医学院

现场翻译:贾楠