我国现阶段新生儿缺陷疾病的概况


出生缺陷已经成为全世界共同关注的一个重大公共卫生问题。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平（5.57%）接近，但由于人口基数大，仍是出生缺陷高发国家，每年新增病例约90万例。出生缺陷疾病可造成患者长期残疾，对个人、家庭、卫生保健系统和社会都有显著影响。我国政府历来高度重视出生缺陷防治工作。上世纪90年代，“孕妇增补叶酸项目”对于神经管畸形的预防效果明显，使神经管畸形从1987年出生缺陷排名第一位降为目前第八位。目前我国出生缺陷排名第一的是先天性心脏病。先天性心脏病包括法洛四联症、间隔缺损等，其发生率的增加与环境因素、遗传因素及诊疗水平有关。余下顺位分别是：多指/趾、总唇裂、马蹄内翻、尿道下裂、脑积水、小耳、肢体短缩和直肠肛门闭锁或狭窄等。


加强出生缺陷的防控，对贯彻落实中共十八大报告提出的“提高出生人口素质，促进人口长期均衡发展”政策，推动中央启动实施单独两孩政策的实施进度具有重要意义。


《建立出生人口队列 开展重大出生缺陷风险研究》项目开展情况


《建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究》项目是一类新的科研项目，属于科技部重点研发计划项目，该项目旨在建立全国出生缺陷多中心协调研究网络，随访50万孕妇，收集多时点出生缺陷相关数据、生物样本，分析重大出生缺陷发生的危险因素，应用大数据挖掘筛选致畸风险因子，建立风险等级评估系统。2016年至2017年我国发布了相关项目指南，并批准立项，在科技部、国家卫建委科技发展中心的指导下，对项目进行了一系列的准备工作，2017年经过4次全国专家论证，项目在研究目标、技术路线、研究方法等方面具有了更强的可行性。项目通过全国出生缺陷孕前-围孕期研究网络的建立，为我国提供首个可持续利用的、公益性孕前-孕早期出生人口队列多维大数据库，分析遗传、药物、环境等因素对出生缺陷的影响，并按照NICE循证医学原则制定孕前、孕早期出生缺陷监控方案及实施路径，对有效降低新生儿出生缺陷发生率、提高人口健康素质具有重要意义。


2017年11月20日首都医科大学附属北京妇产医院先行试点开展并建立出生人口队列，截至4月，队列人数约为2500例。此项工作开展的同时，一些相关研究单位也陆续启动了队列的建立工作，如安阳妇幼保健院、石家庄妇幼保健院、深圳妇幼保健院、山东省立医院、赤峰妇幼保健院以及房山妇幼保健院等北京市一些区妇幼保健院等。


出生缺陷最敏感形成期为妊娠3周-14周。为了做好出生缺陷防控的研究工作，需将防控关口前移，收集样本库的生物标本，在妊娠6周-14周将孕妇血液标本，包括抗凝、不抗凝的外周血液等，以及出生缺陷的组织标本等，为进行病因学、组学研究提供基础，促进出生缺陷的防控水平的提高。


随着我国全面二胎政策的实施，每年出生人数明显升高，约为1800万。如何生育健康的宝宝，困扰着一些即将成为父母的人们。为此，阴教授提出了三点建议：1、保持正确的生活方式是保证后代健康的基本前提，如：少饮酒、规律饮食、规律生活等；2、在医生指导下科学备孕、计划生育，是十分必要的。如：在计划怀孕前3个月补充叶酸，保证孕期母体叶酸达到足够水平，有效防控神经管畸形的发生；3、孕期进行规范化产检，对于母体与胎儿的健康十分必要，保证母体体重正常增长，预防母体疾病发生，提早发现胎儿出生缺陷。


【专家简介】

 

阴赪宏，首都医科大学附属北京妇产医院副院长，教授，博士生导师。担任首都医科大学传染病学系副主任、中华医学会医学科学研究管理学分会委员。主持“十一五”国家科技支撑重点项目、“十三五”国家重点研发计划、国家自然科学基金、北京市自然科学基金等多项课题。先后在国内外发表论文300余篇（SCI收录40余篇），主编、副主编、副主译专著23部。入选北京市新世纪百千万人才工程、北京市卫生系统“215”学科带头人、北京市“十百千”卫生人才工程，获北京市优秀人才培养专项经费资助。获北京市科学技术二等奖两次、北京市科学技术三等奖两次、高等学校科学技术进步二等奖一次、荣获首都劳动奖章。


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