妇产科在线：
为进一步发展产前筛查与诊断新技术，培养并扶持青年医师，“2015中华医学会遗传学分会第二期产前筛查与诊断新技术培训班·长春站”已经顺利召开，这次的培训班也为吉林省的产前检测事业的发展注入了新的活力，想请您给大家讲一讲无创DNA产前检测技术应该如何在咱们吉林大学第一医院应用和管理呢？
姜艳芳教授：
吉林大学第一医院基因诊断中心在2014年12月被国家卫计委批准为第一批具备开展高通量基因测序产前筛查与诊断资质的试点产前诊断机构，是吉林省唯一一家获批开展高通量基因测序产前诊断的试点单位。我中心将认真贯彻实施国家卫生计生委妇幼司发布的《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，通过在试点产前诊断机构的临床应用验证与评价，完善高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范，明确该项技术在孕产妇人群中的适用范围，界定其在整体产前筛查与诊断服务体系中的合理定位，规范产前筛查与诊断服务流程，提高产前筛查与诊断服务质量和管理水平。
针对基因诊断较其它专业医学检验成立晚、发展快等特点，我中心建立了有效的检测系统性能指标评价体系，实行了全套实验质量控制。我中心按照ISO15189的质量控制体系建立从质量手册、程序性文件、作业指导书到记录性表格完整的质量管理体系文件，以优异成绩于2014年通过了全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质评，所有质控样品的合格率为100%，获得卫生部临检中心颁发的合格证书。
我中心已与我院产科、产前诊断中心及吉林大学第一医院集团附属的40家医院展开了合作，对样品的采集、运输、接收、处理及实验室内的检测、报告的发出等流程制定SOP，采取科学规范、严格统一的操作和技术要求，力争在每个环节上降低产生误差的可能，保证检验结果的准确性和有效性。
妇产科在线：
呵护和关爱母婴的健康是产科医生的使命和天职，做好产前筛查与诊断的工作更是为了产妇和胎儿的健康保驾护航。而您作为吉林大学第一医院的基因诊断中心的主任，想请您谈一下咱们基因诊断中心有哪些特色，秉承什么样的服务理念。
姜艳芳教授：
吉林大学第一医院基因诊断中心以高通量基因测序为主要检测手段，现已搭建了基因测序、基因扩增、细胞遗传学、基因芯片等多个技术平台，为无创产前检测、肿瘤的筛查与个体化治疗、胚胎植入前诊断及遗传病的基因检测方面提供有效指导。科室面积1000平方米，空间布局科学合理，硬件设备齐全先进，工作流程完善规范，力争建立以吉林大学第一医院为主体、科研院所为支撑、市场为导向、基因检测为核心、产学研相结合的分子诊断中心。现已通过国家卫计委的批准成为第一批开展高通量基因测序产前诊断的试点单位，开展了特色项目——高通量基因测序“无创胎儿染色体非整倍体产前检测项目”。
吉大一院基因诊断中心以严谨、认真、负责的工作态度及服务理念，对于每一个样本的每一项检验都要求做到结果及时准确。除“无创胎儿染色体非整倍体产前检测项目”之外，我中心还将陆续开展遗传病的检测与诊断、肿瘤的筛查与诊断、个体化治疗、胚胎植入前遗传学诊断等多项检测，打造以高通量基因测序为技术手段、结合医学、生物学技术、遗传学等多个学科的特色筛查及诊断项目，更好的为人类健康服务。
妇产科在线：
您和您的团队在基因诊断中心科室建设上都付出了哪些工作和努力？基因诊断中心成立至今都取得了那些喜人的成果和进展？
姜艳芳教授：
吉林大学第一医院基因诊断中心经历了从无到有，逐渐壮大的发展建设过程，目前已具备了开展高通量基因测序临床应用的能力和条件。在实验室建设的初期，我们对实验室的空间布局、空气流向、温湿度及压力等做出了科学的、明确的要求，严格按照国家卫计委临检中心对开展高通量基因测序实验室的要求进行设计和施工；在仪器配置上，引进了通过CFDA认证的高通量基因测序仪，并配备了荧光定量PCR仪、低温高速离心机等先进设备，硬件设施处于国内领先水平。
我中心定期对科室人员进行理论和实践的培训，工作人员均已通过“无创DNA产前检测技术培训”、测序仪的操作及维护培训，拥有“临床基因扩增实验室技术人员上岗资格证”、“产前诊断（筛查）技术资格证”，并参加了“临床遗传学基础理论与遗传病遗传咨询培训班”等多项培训，具备开展无创DNA产前检测的各项条件。我们还建立了科学、先进的质量管理体系，对每一项检测环节都做出了严格、准确的要求。通过不懈的努力，基因诊断中心成立至今已经取得了一定的成果，我们在2014年通过了全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质评，所有质控样品的合格率为100%，获得卫生部临检中心颁发的合格证书；2014年12月被国家卫计委批准为第一批具备开展高通量基因测序产前筛查与诊断资质的试点产前诊断机构，这是对我们工作的肯定和认可。在未来的工作中，我们将继续努力，使我们中心得到更快更好的发展，将更多先进的、有助于维护人类健康的项目应用到临床中去。
妇产科在线：
最后想请您谈一谈咱们基因诊断中心的下一步的工作目标和规划，您对在未来几年吉林大学第一医院的产前检测领域有什么新的展望？
姜艳芳教授：
吉林大学第一医院基因诊断中心的下一步工作目标是，在保证无创胎儿染色体非整倍体产前检测顺利开展的情况下，陆续开展基于高通量基因测序技术的其他临床检测项目，如遗传病、肿瘤、个体化治疗等，将高通量基因测序技术真正的用于临床转化，为人类的健康服务。
谈到对吉林大学第一医院产前检测领域的展望，我们可以预见，随着产前诊断技术的不断发展，新技术的不断出现使产前筛查的准确率不断提高。无创DNA产前检测技术的发展和普及，势必会逐步取代传统的血清学筛查技术，成为产前筛查的主要手段。但受无创DNA产前检测技术和成本的限制，目前此项检测的费用相对较高，限制了其普及和推广，相信随着技术的不断进步和成本的逐渐降低，无创DNA产前检测的价格将更为亲民，更容易被广大群众所接受。我们建议将此项检测划入医保范围，能成为常规的产前检测项目。另外我们也相信，在未来的几年，技术的进步将使无创DNA产前检测不仅局限于T18、T13、T21的染色体三体筛查，其他染色体的异常及微缺失、微重复的检测将成为可能，孕妇只需要抽取外周血即可对胎儿的染色体进行多项检测，极大的提高无创DNA产前检测的范围和应用领域。我们将在适当的时间开展遗传病的筛查与检测，希望有朝一日，通过无创DNA产前检测技术就能检测胎儿是否具有罹患遗传病的风险，进一步扩大产前诊断的范围。相信在基因诊断中心的努力下，在吉林大学第一医院各科室的合作支持下，我中心的无创产前检测技术将带领吉林省产前检测领域的不断发展，为吉林省控制缺陷患儿的出生、提高新生人口质量做出贡献。
吉林大学第一医院基因诊断中心主任姜艳芳教授和团队合影
吉林大学第一医院基因诊断中心科室采风
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