一、胎儿医学的检测

   

    从上世纪80年代开始在国内率先开展了产前诊断的研究，建立了产前诊断遗传实验室，并组建了全国的出生缺陷监测中心，首次发现和报告了有临床和理论意义的多种变异；主要是围绕着染色体非整倍体， 21三体综合征发病率高达1/800～1/600，多数都能存活，但患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面畸形，所以对家庭、社会构成很大的负担。由此开展了孕期胎儿非整倍体筛查，该技术适合各年龄段的孕妇；该筛查采用超声NT结合检测血清游离βhCG和PAPP-A，分析计算出胎儿患唐氏综合征风险度。孕妇外周血胎儿游离DNA的应用，对于产前诊断也起到很大的推动作用。

 

二、胎儿医学诊断

 

   目前的产前诊断技术分为三类：一是使用特殊的仪器检查胚胎或胎儿的外形，如X线透视、造影、B型超声波扫描及胎儿镜直接观察等，都能诊断出胎儿的体表畸形；二是检查母体的组织或体液，间接地查明胎儿的疾病，如通过对孕妇的血液及尿液检查，查出胎儿是否患有代谢性疾病。（；）三是间接地采取胎儿的组织或者羊水进行疾病的诊断。

 

（一）超声与磁共振显象
是目前国内外应用最为广泛的无创性产前胎儿诊断技术。随着高分辨超声仪和阴道超声技术的发展，受精卵着床后数天即可观察到胎囊，孕5周即可见到胎心博动。早孕期阴道超声检查可观察胎儿肢芽、腹部、颅脑及心脏等结构，某些明显的结构畸形，如无脑儿在妊娠10周左右即可诊断。最近设计12．5MHz经宫颈导管式超声探头，能清晰地观察孕5～8周胚胎的发育情况，使许多胎儿疾病得以早期诊断，从而为判断预后及宫内治疗奠定基础。

 

（二）胎儿镜和胚胎镜
胎儿镜用于临床直接观察胎儿体表结构，并可进行胎血采样及胎儿组织器官活检，诊断胎儿染色体疾病、溶血性疾病、血红蛋白病及先天性代谢病、等，随着纤维光导技术的改进，有报道妊娠5-12周经宫颈插入胚胎镜可直接观察胚胎的结构，并可经侧管作胎血采样。胎儿镜可视性好，能早期诊断B超不易查觉的缺陷，能提供进入胎儿血循环的通路。

 

（三）母血生化检查和胎儿细胞分析
母血清甲胎蛋白（MSAFP）浓度的异常升高与双胎、神经管缺陷（NTD）、肠道闭锁相关。因而利用一血清指标筛选NTD的发生。近年注意到MSAFP降低与胎儿三体征相关。

 

（四）胚胎植入前诊断（PGD）及绒毛活检（CVS）
胚胎植入前诊断主要采用的方法是DNA诊断技术（PCR、基因测序和原位杂交技术）和蛋白及酶代谢的测定。随着体外受精、配子与胚胎显微操作技术和基因超微量分析技术的发展，对某些有遗传缺陷高危因素的种族或人群以及有阳性家族史的夫妇，可进行预测性咨询和针对性筛查。运用现代生化试验，重组技术与连锁分析或直接发现基因突变，及时发现携带者和无症状受累者，从而进行配子或合子的处理和选择，避免不必要的妊娠。选择基因正常的胚胎植入宫内，分娩正常的婴儿。早孕期绒毛活检（CVS）可在B超引导下，经宫颈、经腹壁、经阴道穹窿三种途径，在妊娠9-11周间进行。

 

（五）胎血采样（FBS）及胎儿活组织采取
孕17-18周可在B超引导下，通过脐带穿刺采取胎儿血样，进行血象和生化学检查，并能得到快速的核型诊断。可用于免疫性溶血、特发性血小板减少、血红蛋白病、血友病、免疫缺陷及TORCH感染等疾病的诊断。胎儿活体组织取样的检查时期为孕17～19周，通过穿刺采取胎儿皮肤进行病理学、免疫组织学、超微形态学分析，诊断胎儿鱼鳞癣、先天性表皮水泡症、先天性色素失调症、外胚叶形成不全症等。另外还可进行胎儿肝脏、肌肉等组织活检。　　　　　　　　

 

（六）早期羊膜腔穿刺
根据孕周将其极早期、早期、中期和晚期羊膜腔穿刺。50年代开始应用时限于中晚孕期进行。近年用于妊娠9～14周行早期穿刺获取胎儿细胞进行核型分析、酶类测定、生化检查（AFP，17-羟孕酮）及组织培养。

 

三、我国胎儿医学的展望

 

    我国的胎儿医学发展正处在起步阶段，可以借鉴欧美国家的发展经验。通过与国外同行的密切交流，认清中国的现状，学习国外好的经验和做法，避免发展中可能遇到的问题和困难，做到制度与规范先行，可以为中国医学的发展奠定坚实的基础。要大力发展胎儿医学，它涉及基因组学、蛋白组学、代谢组学、微创手术、基因治疗等最前沿的生物医学技术，是现代生物医学的集大成者。但是，即使是在欧美国家，胎儿医学也是少数医疗中心和少数人的工作。国内则是人人想做胎儿手术（特别是双胎TTTS的激光治疗）。胎儿医学中心不能仅靠1～2个专家就能建立，它需要多学科的团队合作，需要有一个相互支撑的学科群来支持。在国内有必要在一开始就规划好胎儿医学转诊中心和转诊流程的设计，切忌大面积开花。   

 

关键词：胎儿医学  诊断  产前