【摘要】胎儿医学飞速发展，胎儿宫内诊断为评估胎儿生长发育提供了依据。产前诊断水平的不断提高，加之微创器械的发展改进使胎儿宫内治疗成为可能，胎儿先天性泌尿道畸形如不及时诊治，会导致胎死宫内或出生后生存力低下。及时有效的胎儿宫内治疗可明显改善围生儿预后。

　　【关键词】胎儿、先天性泌尿道畸形、宫内诊治先天性泌尿道畸形有时单独存在，有时并发其它系统的畸形。有些畸形对功能无影响，如不合并其他病变，可终身不被发现，如单肾、重肾双输尿管畸形；有的畸形本身虽不影响正常生理功能，但易出现并发症，如铁蹄型肾易并发结石和梗阻；有些畸形造成尿路梗阻，如尿道闭锁、后尿道瓣膜，可导致严重的上尿路扩张，肾功能不全，甚至死亡；有些胎儿胎死宫内，尸检时发现尿路畸形；有些是在出生后发现尿路异常，需要进一步治疗。下面就先天泌尿道畸形的特点、诊断及治疗方面的进展做一综述。

　　1 下尿道梗阻1.1特点 下尿道梗阻一系列病理过程的结果，发生率为2.2/100000.最常见的是尿道闭锁和后尿道瓣膜，B超诊断尿道异常的胎儿，在以后的尸检中发现有1/3是下尿道异常，下尿道梗阻如不治疗，死亡率达45％,主要是因为妊娠中晚期羊水过少，而这种羊水过少与肺发育不全相关⑴；尿道闭锁和后尿道瓣膜常见于男胎，女胎常伴有复杂的泄殖腔异常，包括巨膀胱-小结肠综合症（膀胱和远端小肠发育不良）⑵；慢性下尿道梗阻可能导致肾功能发育异常，继而导致羊水过少，从而引起肺发育不良和胎位异常，这些都与围产期病死率相关⑶。

　　1.2 诊断 最常见的诊断方法是超声检查，可以从解剖学上进行定义，其敏感性为95％,特异性为80％;但是B超在诊断下尿路梗阻上也是有限的。B超诊断中具有重要预测价值的一个特征是羊水过少，这种羊水过少发生在孕24周前。另外肾实质内巨囊或微囊的出现对诊断也是非常有意义的。随着磁振造影脉冲序列技术的发展，使核磁共振技术可以用于产前诊断，并可进行泌尿系统的检查。当羊水过少使超声检查不理想时，可行羊膜腔灌注后进行检查，但该方法为侵入性操作，会引起一系列并发症，如胎膜早破、羊膜炎、胎儿心率异常，甚至栓塞；这时核磁共振成为理想的非侵入性的检查方式。将来核磁在产前诊断中可能成为B超以外的常规检查方式。经皮子宫膀胱镜也是一种诊断方式。在超声无法判断梗阻的原因时可以选择此方法，它可提高诊断的准确性⑵。还可进行胎儿尿生化检验，Javier Miguelez⑷等对39例双侧尿路梗阻的胎儿，出生前进行胎儿尿生化检验，发现胎儿尿钠的阳性预测率是100％,阴性预测率是67％;尿氯的阳性预测率与阴性预测率分别是63％和64％.因此提出，胎儿尿生化检测，特别是尿钠的检测，比起单独B超检查，对提高诊断率会有帮助。尽管在许多方面做了很多努力，但就病理诊断的完全符合率及产前诊断的正确性而言，还存在很多不足⑸。另外，如果B超发现胎儿肠道内胎粪钙化应考虑到膀胱出口狭窄或下尿路梗阻，因肠道内结石形成可能是因为胎粪内混有尿液造成的⑹。

　　1.3 治疗 解决尿路梗阻最常用的方法是经皮羊膜腔穿刺，局麻下穿刺后在超声引导下将猪尾管置入膨大的膀胱，将尿液引入羊膜腔⑵。但是该方法还没有通过随机对照试验进行验证，结果也不尽人意，还存在一些问题：①存活率低，②存活婴儿中的40％最终还是发生肾功能衰竭③慢性宫内膀胱减压会导致存活者儿童期尿失禁，约有1/4的患儿需行膀胱扩大手术。④经皮羊膜腔穿刺只是一个缓解的方式，最后的治疗还需要出生以后进行。胎儿膀胱镜在1995年首次报道，他不但可增加诊断的准确性，衍生出新的手术理念，还可进行宫内治疗。胎儿膀胱镜视野清晰，可观察到膀胱的变化，了解后尿道瓣膜的病理生理。镜下进行瓣膜水电消融术，对膀胱输尿管连接处梗阻者置入导丝缓解梗阻⑺。还有胎儿镜的应用，镜下用器械或激光进行瓣膜电切术，或者引导经皮羊膜腔穿刺⑵。但这一切还需要大样本研究，设备也需要不断更新，以适应各类畸形的诊断和治疗⑺。{NextPage}

　　2 膀胱出口梗阻常2.1特点 膀胱出口梗阻常包括各类发育异常，包括男性婴儿尿道近端梗阻，女胎尿道闭锁或狭窄，产前干涉的适应症很少，并仅限于男婴，因女婴通常伴有复杂的泄殖腔发育异常，使产前干涉受到限制⑸。

　　2.2 诊治 有报道，用羊膜腔穿刺定位置入双蓝导管有效地改善了围生期及新生儿的状况⑻。Jung E就报道了一例膀胱出口梗阻的女胎宫内干预成功的例子，该女胎膀胱扩张，输尿管近端锁眼征，他们通过羊膜腔穿刺置入双蓝导管，成功缓解了症状⑼。

　　3 前尿道瓣膜3.1特点 前尿道瓣膜是一种与远端尿道梗阻有关的、罕见的先天性畸形，而远端尿道梗阻的预后极差。

　　3.2 诊断 B超可诊断，B超下近端尿道扩张后尿道瓣膜的特点，阴茎尿道和尿道末端扩张是前尿道瓣膜的特点⑽。

　　3.3 治疗 Haruhiko Sago等对一例19周大小，被诊断为前尿道瓣膜的胎儿，用YAG激光进行了尿道切开术；术后阴茎尿道部和膀胱缩小，尿液排出，羊水量增多；但是胎儿在术后3天死亡，估计可能是羊膜炎所致；虽然结果不尽人意，但至少有说明，用胎儿镜和激光可以完成该类手术⑾。

　　4 后尿道瓣膜：

　　4.1 特点 后尿道瓣膜是最常见的引起下尿路梗阻的先天性泌尿道畸形，发生率为1/8000-1/25000,常伴有严重并发症羊水过少，因肺发育不良和肾功能衰竭而死亡⑿，病死率为24-54％;但最近的十几年，病死率已降到5％;4.2诊断 产前可通过超声检查、胎儿尿检等进行诊断，但产前诊断并没有提高肾功能的改善率。

　　4.3 治疗 产前手术干涉可以带来不同的结局，用经皮羊膜腔穿刺瓣膜电切术使患者的长期效果有所不同，其对肾功能的改善还在观察中。但是最初的瓣膜电切是治疗后尿道瓣膜的关键，可以使肾单位得到保护⒀；还能解决羊水过少，预防肺发育不良。手术方法通常采用局麻下经皮羊膜腔穿刺电切瓣膜，然后置入双蓝导管；最小的胎儿仅有13周，所以有人认为该方法有望在妊娠早期使用，以期尽早改善膀胱循环，保护肾功能⑿。

　　5 肾盂积水

　　5.1特点 肾盂积水是一种在产前B超诊断中常见的异常，1-5％的孕妇会怀这样的胎儿⒁。但是B超在不同的妊娠月份显示的肾积水征象是不同的。在妊娠20-27周时，肾积水征象的发生率较高，但其诊断价值不如妊娠28-38周时发现的肾积水，随着妊娠周数的增加，肾积水征象是降低的⒂。对于18-22周超声发现异常的胎儿要进一步追踪观察，观察肾盂的前后径是否≥4mm,后期是否会出现临床征象；如果30周，肾盂前后径≥7mm,或者伴有其它显著地泌尿道异常，就应当与儿科及小儿泌尿专家联系，做好出生后第一次超声诊断的准备⒃。{NextPage}

　　5.2 诊断 诊断主要依靠出生前超声检查。

　　5.3 治疗 对肾盂积水的出生前干涉与肾功能之间是否有关联还不清楚，仅有很少的关于肾盂积水的诊断和预后的信息可供参考，因此与孕妇之间商榷处理方式时都是基于个人的知识和观点，没有一个统一的标准可参考⒄。

　　6 发育异常肾6.1特点 发育异常肾发生率为1/1000,为较常见的畸形，属于肾及泌尿道先天性畸形的一种，产前超声诊断出的数量在逐渐增加，以单侧多见，双侧的发病率为1/5000.双侧肾发育不良会引起Potter"s sequence（波特后遗症），早期就因严重的肺发育不良死亡；存活的也会在幼年期出现慢性肾衰竭。其他的畸形尿道梗阻占15％,反流性肾炎占7％⒅。

　　6.2 诊断 对该疾病的出生前诊断的方法有，超声检查、遗产学检查、核型分析和其他特殊检验等。通常在20周时，B超发现胎儿肾脏大二透亮，皮质内有或没有囊状物；但超声检查不是组织学检查，要确诊还需出生后检查。诊断时还要注意有无家族史，因为大约10％的病例有家族史，常伴有基因突变或缺失，如TCF2/干细胞核因子 1? （HNF1b）， PAX2 和尿空斑蛋白突变等。也许未来快速的基因筛检将成为可能，但这需要基因芯片或其他技术来检测多基因突变的问题，但它还是不能替代多学科对疑难病例的诊断。还有就是核型分析，查染色体是否有异常。确定诊断非常重要，以便让孕妇选择是否继续妊娠；但是肾脏的外形随着妊娠的进行会发生变化，这会给诊断造成困难。但结合羊水量明显减少、肾脏增大或囊性变等特点，还是可以做出诊断的⒅。

　　6.3 治疗 该疾病的治疗方面，除了可以通过羊膜穿刺解决尿路梗阻的问题外，目前对该疾病尚无确切的、被统一认可的宫内治疗的方法⒅。

　　7 多囊性肾发育不良

　　7.1 特点 多囊性肾发育不良随着产前诊断的筛检，越来越多的多囊性肾发育不良病例得到诊断，每4300个活产儿中就有一例患儿。多囊性肾发育不良与遗传性囊性肾病完全不同，它是由于生后肾原基发育异常所致，囊状物可以分布于全肾或部分肾；囊状发育不良肾会随着孕周增加而生长，直到30周才停止生长，表明在胎儿发育过程中，多囊肾是多变的，表现为继续扩张或缩小⒆。

　　7.2 诊断 超声是主要的诊断方法。但有些病例在宫内诊断为多囊性肾发育不良的，出生后却诊断为肾盂积水⒆。

　　7.3 治疗 关于他的治疗有两个观点，一个认为这种无功能的肾应该切除，否则会引起临床症状；另一个认为在新生儿期切除肾脏是没必要的⒆。

　　综上所述，近年来， 由于现代介人超声及内镜技术在产科的应用，带动了胎儿医学的发展。随着围生医学的发展及超声诊断技术的进步，产前诊断水平不断提高，大多数胎儿畸形在妊娠期就可以得到较早的诊断⒇，胎儿尿道畸形亦可用上述方法进行宫内诊断，通过超声诊断的泌尿生殖道畸形每1000孕妇可发生1例。 近年来国内开始进行胎儿宫内诊断的相关研究，也有提到对先天性尿路畸形的诊断，但宫内治疗成功的病例却鲜有报道。在未来20年里，胚胎宫内诊断及治疗将成为研究的热点。{NextPage}

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