大多数无症状的子宫肌瘤患者，仅仅在常规体检或产前检查，通过B型超声检查而发现，或者在进行其他妇产科手术时发现，还有一部分无症状的患者可能终生都没有被诊断。有症状子宫肌瘤的诊断与其他疾病一样，诊断仍然依靠病史、体检及辅助检查三方面来综合判断。对子宫肌瘤而言，诊断并不困难。大多根据症状及妇科检查，即可得出正确的诊断。然而有时因与其他疾病有相似的症状和体征，并且可能与其他疾病合并存在，此时则需要进行鉴别诊断。
　　需要进行鉴别的疾病，主要的如下：
　　1、子宫腺肌病  子宫腺肌病也是一种常见的妇科疾病，与子宫肌瘤的发病年龄相仿，多见于30~50岁的育龄妇女。一般来说子宫腺肌病突出的症状是继发性逐渐加重的痛经，子宫肌瘤的突出症状却为月经过多及不规则出血，子宫腺肌病时子宫也有增大，但很少超过3月妊娠子宫大小。虽然如此，但子宫腺肌病与子宫肌瘤在发病年龄、症状及体征方面，确有相似之处而难以鉴别。常常需要借助于辅助检查来确诊。
　　到目前为止，B超检查仍是鉴别子宫肌腺病与子宫肌瘤常用的辅助检查。临床上常常遇到局限性子宫腺肌病B超误诊为子宫肌病的情况。因此，需要有经验的超声医师来进行诊断，此外阴道B超、彩色多普勒，特别是经阴道进行彩色多普勒超声检查等的应用可以提高二者鉴别的准确性。超声诊断的要点：子宫肌瘤时，子宫增大，轮廓变异，瘤体呈圆球形，多呈低回声，瘤体与肌壁间有界限，瘤周边有环状或半环状血流信号；子宫腺肌病时，子宫呈球形增大，轮廓多无变异，病灶以后壁或前壁为主，肌壁增厚，回声增强，内膜前移或后移，病灶与肌壁间无界限，病灶内可见小的衰减囊腔回声，内可见血流信号呈星点状，条状分布。弥漫型子宫腺肌病时，整个子宫肌壁增厚，肌壁回声呈弥漫性增强，宫内膜位置可以正常。因此，根据超声显像特点，鉴别诊断多无困难。
　　CT与MRI在鉴别子宫肌瘤与子宫腺肌病上，由于CT对软组织的分辨率有限，在显示病变的有无及两者的鉴别上敏感度不如MRI，目前较少应用。MRI具有极高的软组织分辨率，具有从多方面进行扫描及无创性等优点，被公认为诊断子宫腺肌病最可靠的无创伤性方法，矢状面T2WI是诊断子宫腺肌病的最佳序列。由于MRI价格昂贵，国内尚未广泛用于子宫腺肌病的诊断。子宫肌瘤与子宫腺肌病的MRI鉴别要点：子宫肌瘤时，子宫增大但可能不规则，常具局部突出的影象，病灶边界清晰，T1W1成象显示病灶呈低或中信号，T2W1呈低或高信号，结合带显示清晰；子宫腺肌病时，子宫呈弥漫性增大，外缘光滑，病灶向边缘浸润，边界不清，T1W1上显示点状高信号，T2W1上显示低信号伴点状高信号，结合带增宽或不清晰。对二者鉴别十分可靠。此外，血清CA125测定有助二者的鉴别，CA125值升高对诊断腺肌病有参考价值。最后，还应该指出子宫肌瘤与子宫腺肌病合并存在并不少见。肌瘤合并腺肌病，约为30％以上。
　　2、子宫内膜息肉    子宫内膜息肉是妇科常见的疾病，主要表现月经量多、经期延长及不规则流血等症状，这些症状与子宫粘膜下肌瘤有相似之处，特别是B超检查均显示出有宫腔内占位。一般可通过经阴道彩色多普勒超声检查或经阴道宫腔声学造影来进行区别。最为可靠鉴别子宫内膜息肉及子宫粘膜下肌瘤的方法是进行宫腔镜检查。不论诊断或治疗，宫腔镜均是该病的最好选择。
　　3、功能失调性子宫出血    功能失调性子宫出血，简称功血。其临床症状与子宫肌瘤有相似之处。较大的肌瘤，子宫明显增大，多发性肌瘤，子宫增大不规则，以及浆膜下肌瘤，子宫表面有结节性突出等情况，一般不会与功血相混淆。鉴别较困难者为子宫肌瘤小，而出血症状又比较明显的病例。一方面是症状相似，均可出现月经过多或不规则出血。另一方面，功血患者有时子宫亦略大于正常。通过B超、诊断性刮宫或宫腔镜检查可以对二者进行鉴别诊断。
　　4、子宫颈癌与子宫内膜癌    子宫肌瘤与子宫颈癌均有出血症状，且平均患病年龄亦接近。然而，两者的临床表现却有明显差异，鉴别不困难。仅仅在个别情况下，需要进行鉴别，即宫体或宫颈粘膜下肌瘤突出宫颈口，并伴有坏死感染，需与菜花样宫颈癌进行区别，前者在有坏死感染时，外观很难区别，但阴道检查则可发现肿瘤仍较规则，有时尚可扪及根蒂，而后者其肿瘤组织不规则，组织很脆且无根蒂。可作活体组织病理检查，以资鉴别。
　　子宫内膜癌患者年龄偏大，子宫内膜癌的主要临床症状为子宫出血，且往往子宫也有不同程度的增大，因此必须重视与子宫肌瘤的鉴别，特别是发生于绝经期前后的子宫肌瘤更应与之鉴别。鉴别诊断需进行诊断性刮宫。
　　应该强调指出，子宫肌瘤合并子宫内膜癌，远较肌瘤合并宫颈癌为多，也比子宫肌瘤本身癌变为多。因此，子宫肌瘤患者，应警惕合并子宫内膜癌，特别是年龄偏大的患者。不少作者指出，对临床诊断为子宫肌瘤的患者，术前应常规进行诊断性刮宫，因为即使宫颈细胞学阴性者，亦可能发现意料之外的子宫内膜癌。
　　5、卵巢肿瘤    子宫肌瘤与卵巢肿瘤，由于各自具有不同的临床症状及体征，诊断大多无困难，仅仅在某些特定的情况下，二者可能难以鉴别。如浆膜下肌瘤可能误诊为卵巢肿瘤，反之亦然。浆膜下肌瘤可能误诊为卵巢实体或部分实体肿瘤，囊性变的浆膜下肌瘤与卵巢囊肿可能在一般临床检查不易区别。B超检查有时可以鉴别浆膜下肌瘤阔韧带肌瘤与卵巢肿瘤，扫描时，应特别注意寻找卵巢与肿块的关系。最可靠的方法是采用腹腔镜检查。腹腔镜兼有诊断与治疗的作用，且属于微创。
　　子宫肌瘤是妇科最常见的良性肿瘤，虽然大多数子宫肌瘤无明显症状，且很少恶变，不需或暂时不需治疗，但有症状的子宫肌瘤患者，或子宫肌瘤体积大的患者是应该治疗的，手术治疗是主要的治疗方法。因此，对这些患者术前应该诊断确切，除上述的疾病应与其进行鉴别诊断外，还有一些情况与疾病，包括妊娠、子宫肥大症、子宫肉瘤、子宫慢性内翻、子宫畸形及盆腔炎性肿块等有时需与子宫肌瘤鉴别，但这些情况与疾病需要进行鉴别的毕竟很少，且与肌瘤的鉴别并不困难。因此，本文不再赘述。