根据国家出生缺陷监测资料显示，肉眼可见的胎儿畸形发生率为1％，加上在一定年龄阶段才发生的功能异常，我国出生缺陷总发生率在5％左右，这给家庭和社会带来沉重的负担。因此，开展孕妇产前筛查和诊断，对致死及严重致残的畸形及早干预，提高我国出生人口素质，具有极其重要的意义。南京鼓楼医院自承担江苏省出生缺陷产前筛查检测任务完成后， 近年来越来越多的孕妇自愿到该院进行产前筛查，2007年上半年的筛查量达4967例，检出高风险204例，其中近20例确诊为胎儿具有不同程度的染色体异常。
 
    该院产前诊断中心朱海燕博士告诉记者，所谓产前筛查，是通过检测孕妇血清中的特异生化指标，结合孕妇自身的情况，来预测生育某些缺陷儿的风险，针对高风险的孕妇进行进一步的羊水细胞、绒毛细胞或脐带血染色体检查、胎儿生化或酶学分析，超声结构筛查、核磁共振检查等明确诊断。例如最常见的唐氏综合症，是一种最常见的先天性智力低下综合征。其智力只有正常人的1/4—1/2，具有眼距宽、鼻梁低、肢体短小等独特的面部和身体畸形，其中50％的患儿伴有先天性心脏病，以及消化道畸形、白血病等疾病。它的自然发生率平均为1/700~1100，我国每年约有26600个唐氏综合症患儿出生，平均每20分钟一个。目前的医学科技水平，对唐氏综合症的治疗尚无能为力。那么，最可行的办法即是通过产前诊断提前干预来防止唐氏综合症活产患儿的出生。
 
    鼓楼医院产前诊断中心2006年进行唐氏综合症产前筛查7122例，检出高风险254例，其中10例确诊为胎儿具有不同程度的染色体异常；有一例孕妇唐氏风险为1/110，在医生的建议下进行了羊水穿刺和产前诊断，证明为21-三体，即唐氏综合征，在产前获得了明确诊断，并及时终止妊娠。
 
    朱海燕博士指出，利用母血清进行产前筛查并结合产前诊断，可防止60—70％的唐氏综合症和80％左右开放性神经管缺损活产儿的出生。但是，产前筛查不等于确诊，筛查也可能会出现假阳性或假阴性的结果，筛查阴性的孕妇仍旧有可能怀有唐氏综合症患儿，但发生的概率极低。对大多数孕妇来说，用母血清这种比较经济、安全的方法来进行产前筛查，可防止巨大的经济损失和不必要的心理创伤。
 
病例一，江苏一位怀孕28周的孕妇李某专程从淮阴来到南京鼓楼医院进行产前筛查，原来她已经生育了一个8岁男孩儿，虽然出生的时候情况良好，6个月可独自坐起，1岁多会独自走路，但是行走时容易跌跤，不能快跑，躺下后再起立困难，到医院检查，被诊断为“进行性肌营养不良”。这样的孩子需要家人寸步不离地照顾，经常到医院，给家庭带来沉重的经济负担和精神压力。一家人不明白，家族中并没有类似患者，为什么会出生这样的孩子？现在李某再次怀孕，希望通过产前筛查，生育一个健康的孩子。向专家咨询后才得知“进行性肌营养不良”是X染色体连锁隐性遗传病，为单基因病，仅做产前筛查是不能获得确切结果的。但是，他们没有想到在鼓楼医院进行了一次成功的基因诊断和产前诊断。通过基因检测，找到了致病的突变基因，其儿子为DMD基因48号至50号外显子缺失，而腹中胎儿不存在相应的缺失，也就是说胎儿将来不会再患同样的疾病。李某一家人终于放心了。
 
病例二，宜兴一位37岁身高1.25米的“侏儒”孕妇，日前来到南京鼓楼医院遗传室做产前筛查，看看腹中胎儿是否与她一样不幸。而安徽一对夫妇抱着7个月大的儿子也来到做基因诊断。因为儿子去年底出生后长得特别慢，身体发育明显落后于同龄婴儿，体重仅6公斤，身长55厘米，头却很大，四肢短小，鼻梁塌陷，前额突出，经检查为软骨发育不全，俗称“侏儒”。可是，夫妇俩身高都正常，家族也无“侏儒”者，怎么就会生出“侏儒”儿，将来会不会再生一个“侏儒”？
朱海燕博士介绍说，软骨发育不全即“侏儒”属常染色体隐性遗传病，如果父母之一是“侏儒”患者，其后代再发风险为50％；如果父母正常却生育了一个“侏儒”患儿，患儿多是由于基因新发突变所致，其基因突变的发生往往与父亲的年龄有关，而再次生育患儿的可能性较小。但是，不论是哪一种情况，为了确保不再生育患儿，都需要进行产前诊断。
该院产前诊断中心已为30余例患者进行基因诊断，为罹患疾病的家庭提供产前诊断信息，从而避免了遗传性疾病和先天性畸形患儿的出生。同时还为近50例少精弱精不孕症者进行基因检测，为他们是否适合进行试管婴儿提供可靠信息。