产前筛查技术新进展

    刘教授提出，在过去产前筛查技术中，从以年龄为指标的筛查到中孕期血清学筛查，再到早孕期超声及血清学产前筛查，虽然在技术更新方面有了明显提升，但单个指标进行筛查其检出率低，基本在30%--40%。之后采取早中孕期的联合筛查，虽然将检出率大大增加，但又带来一个新问题---假阳性率。针对筛查中的这类问题，刘俊涛教授介绍了新近一项产前筛查技术---母血浆中胎儿游离DNA检测技术。该项技术具有：更高的检出率（DR>95%），更低的假阳性率（FPR<0.2%），更广的筛查孕周（早孕期—晚孕期），更简易的筛查流程（一管血）。

    母体外周血含有胎儿游离DNA（cffNDA）,二代测序技术检测胎盘染色体拷贝：1、采集母体血浆，提取血浆DNA，制备测序文库；2、在第二代测序仪上测序；3、测得的序列与人的参考基因组比对并作系统分析。目前国内大多数专家都认同，基于第二代测序的胎儿游离DNA检测技术在现阶段应该明确定位与21、18三体及部分性染色体异常的产前筛查领域。多个临床研究借个已经充分证明该技术用于21、18三体产前筛查有良好的临床有效性（21三体检出率高达99%以上，假阳性率控制在0.1--0.3%左右）。