编者按：此文为我站编辑根据北京协和医院朱兰教授在会上的讲座记录而成，如有遗漏，敬请谅解。


    胚胎期副中肾管在融合过程中异常是导致的阴道上段异常的主要原因。

    阴道发育异常分类可以大体分为：1.副中肾管发育不良表现为MRKH综合征；2.副中肾管融合异常，表现为：阴道横隔、阴道纵膈、阴道斜隔综合征等；3.泌尿生殖窦发育不良，表现为：阴道闭锁。


MRKH综合征

    MRKH综合征发病率约为1/4000，病因不明，约1/3的患者合并肾脏异常，7.7%的患者伴有骨骼异常，也可伴听力、视力异常等。一旦发现MRKH综合征患者，建议进一步筛查，排除其他系统异常疾病。

    临床表现为原发性闭经和性交困难。此类患者第二性征无异常，乳房发育正常。妇科检查可发现外阴发育正常，无阴道口或前庭处呈一浅凹，未触及子宫或子宫小结节。

    超声检查可了解子宫的形态，约1/3的患者伴有泌尿系发育异常。MRHK综合征患者需进行检查染色体核型分析即：46，XX。激素水平大都无异常，卵巢功能正常。

    MRHK综合征需与处女膜闭锁及雄激素不敏感综合征相鉴别。处女膜闭锁表现为子宫正常或增大， B超可协助诊断；雄激素不敏感综合征可检查染色体46 XY，临床常伴有无阴道、无子宫、无附件。


非手术治疗方式——模具顶压法 

    所有患者均可采用，尤其阴道前庭有浅凹者适宜。一般三个月以上可以成功顶压至8cm。过程中需注意：模具用力顶压10-20分钟，每天一到两次（局部利多卡因凝胶可以减少疼痛），模具使用需坚持，并且逐渐增加模具的长度，最后达到成型的目的。客观解剖学分析，成功率达85%-95%。性功能的评价结果显示同正常女性接近。采用的是FSFI评分标准6个分项即：性欲，性唤起，湿润感，性高潮，性生活满意度以及疼痛感。

手术治疗——人工阴道成形术

    在膀胱及直肠的区域形成“造穴”。可分为：羊膜法，腹膜法，皮片法，皮瓣法，肠道替代法，生物补片法等。最常用的是生物补片法。皮瓣法以及肠道替代法术后不需要佩戴模具。

小阴唇融合外阴无阴道及前庭粘膜，一个“尿道”开口，常主诉“周期性尿血”，排尿和经血均从此口排出。雄激素不敏感综合征应切除性腺；膀胱直肠间隙小，“造穴”易损伤。


阴道闭锁

    Ⅰ型阴道闭锁子宫内膜功能正常，症状出现较早；Ⅱ型阴道闭锁部分子宫内膜分泌功能不正常，症状出现比较晚，常发生子宫内膜异位症。

    妇科检查发现阴道上段扩张，宫颈、宫腔积血，无阴道开口，闭锁处粘膜表面色泽正常，肛诊可扪及凸向直肠包块，位置高于处女膜闭锁处，需与处女膜闭锁相鉴别。同时可行磁共振成像以及超声检查协助诊断。尽早解除阴道阻塞，使经血引流通畅。操作时使用粗针穿刺阴道粘膜，抽出积血，左右切开闭锁段阴道，排出积血，切除多于闭锁的纤维结缔组织，利用已游离的阴道粘膜覆盖创面，术后定期扩张阴道，以防挛缩，建议佩戴模具。


阴道横隔

    阴道横隔发病率为1/2100~1/7200，两侧副中肾管融合后尾端与泌尿生殖窦贯通或部分贯通，上、中段交界处多见，厚度约1cm。位置偏低者影响性生活，阴道分娩时可以影响胎先露部下降。完全性横隔，可出现原发性闭经伴周期性腹痛，进行性加重。不完全横隔一般在横隔处狭窄，呈沙漏状。

    妇科检查阴道较短或仅见盲端，横隔中部可见小孔，肛诊扪及宫颈及宫体，完全性横隔上方触及块状物。并可以结合B型超声以及MRI协助诊断。

    完全性阴道横隔需要及时切除。不完全阴道横隔在子宫积血之前，术前让经血充分扩张阴道上段，使得横隔变薄，留有足够的阴道组织以再吻合

    手中使用粗针穿刺定位，抽出积血，环状切除。阴道上下端吻合“Z”字形沿四周缝合——疤痕沿缝线纵向愈合，防治术后阴道挛缩，术后防治阴道模具，定期更换。

    对于分娩时阴道横隔的治疗，一般横隔薄者，胎先露部下降压迫横隔时切开，胎儿娩出后再切除；横隔厚者，采取剖宫产，视术后的创面愈合情况，定期扩张，或放置模具。


阴道纵膈

    双侧副中肾管会合后，尾端纵膈未消失或部分消失，可分为：完全纵膈和不完全纵膈。常伴有双子宫，双宫颈，同侧肾脏发育不良等。

    完全纵膈一般无症状，性生活和阴道分娩无影响，临床可以不需要处理。不全纵膈一般有症状才需要处理，如性生活困难或不适，有时候有痛经，分娩时胎先露下降可能受阻，不孕以及反复流产等。

    妇科检查为阴道被一纵形粘膜壁分为两条纵形通道，粘膜壁上端近宫颈，完全纵膈下端达到阴道口，不全纵膈未到阴道口。

    可以辅助阴道镜进行观察，B型超声以及MRI检查辅助诊断，必要时可以术中宫腔镜检查，明确合并完全/不完全纵膈子宫/双子宫。

    手术切除：阴道纵膈影响性生活或阴道分娩，可以两钳之间切除纵膈（一钳钳夹膀胱侧，一钳钳夹直肠侧，从阴道口到宫颈），可吸收线间断纵向缝合，若合并子宫纵膈同时行宫腔镜下切除。当分娩时，胎先露下降压迫纵膈时先切断中部，待胎儿娩出后再切除纵膈。


阴道斜隔综合征

    阴道斜隔综合征又称为HWWS，是由副中肾管向下延伸未到泌尿生殖窦形成一盲端，常伴有同侧泌尿系段发育异常，多为双宫体，双宫颈及斜隔侧的肾缺如。

    斜隔综合征分为四型

Ⅰ型—无孔斜隔，隔后的子宫与外界及另侧子宫完全隔离，宫腔积血聚积在隔后腔。

Ⅱ型—有孔斜隔，隔上有一数毫米的小孔，隔后子宫与另侧子宫隔绝，经血通过小孔滴出，引流不畅。

Ⅲ型无孔斜隔合并宫颈瘘管，两侧宫颈间或隔后腔与对侧宫颈之间有小瘘管，有隔一侧子宫经血可通过另一侧宫颈排出，引流亦不畅。

Ⅳ型无孔斜隔合并隔后宫颈闭锁型——侧阴道完全闭锁，隔后子宫的宫颈发育不良或闭锁，常伴斜隔侧（多为右侧）的肾缺如。

Ⅰ型和Ⅳ型表现类似，发病年龄早，多伴有痛经，可继发子宫内膜异位症，盆腔粘连

及输卵管和阴道积脓。易被误诊为原发性痛经、阴道壁囊肿、盆腔包块等。

Ⅱ型和Ⅲ型表现类似，发病年龄晚，阴道脓性或血性分泌物，易发生上行生殖道感染。易被误诊为青春期功血、阴道炎、盆腔炎、阴道壁囊肿、盆腔包块等。

专科检查：一侧穹窿或阴道壁有囊肿，子宫增大及附件肿物需要慎重。可以实施穿刺

局部消毒后在囊肿下部穿刺，抽出陈旧性血即可诊断。可以结合B型超声及MRI协助诊断，多表现为一侧宫腔积血，阴道胖囊肿，同侧肾缺如。一般只有Ⅲ型需要做子宫碘油造影，可表现为宫颈间的瘘管。

 手术治疗，Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅲ型手术方法，囊壁小孔或穿刺定位…包块最突出处，上下剪开斜隔，暴露宫颈，沿斜隔附着处菱形切除，最大范围、边缘电凝止血，油纱卷压迫24~48小时，一般不放置阴道模具。Ⅳ型患者手术方法处理上明显和前三者不同，由于患者宫颈发育不良，很难手术纠正，建议直接行腹腔镜/开腹下斜隔后闭锁宫颈的子宫切除术。


生殖道畸形新分类现状

目前分类多，接受度不一，有效性、简便性及实用性较局限。欧洲人类生殖与胚胎学会和欧洲妇科内镜协会成立专门的先天性子宫异常工作组，在2013年6约分布新的女性生殖道先天性异常分类常识。

主型：子宫异常，并进一步分为不同的亚型；

补充型：宫颈及阴道的异常。

主型和亚型根据严重程度从轻到重排序，为简便起见，以临床意义为标准将子宫、宫颈及阴道异常分为了不同的亚型。

V0：正常阴道

V1：非阻塞性阴道纵膈

V2：阻塞性阴道纵膈

V3：阴道横隔/或处女膜闭锁，包含不同类型的引导异常及变异，主要是阴道横隔及可引起相似堵塞症状的畸形

V4：阴道发育不全，包含所有的完全性或部分性阴道发育不全。