以骨骼肌肉系统为表现的胎儿综合征种类繁多，发生率约为2.4/10000，由于该类疾病表现变异大，疾病之间的表现有重选性，造成许多疾病缺乏分生的确诊方式，造成20%流产，30%患儿第一周死亡，总死亡率占所有围产期死亡的0.9%。


    在刚刚结束的第二届胎儿出生缺陷产前超声诊断及咨询高级课程中，来自台湾大学医学院施景中教授为大家分享了骨骼肌肉表现胎儿综合征的表现、B超诊断特点及遗传学、病理学诊断。
骨骼肌肉异常引起的侏儒症根据位置发育不良可分为四肢近端、肢中骨、肢端及肢端纤细性侏儒症，病变来源主要包括软骨、骨头来源、脊椎骨、形态异常等。
    对于这类患者，施景中教授认为必须要进行系统的超声系统性评估，评估内容主要包括长骨、胸廓、手/足、头骨、脊椎、骨盆等：
    1、长骨：正常股骨长/顶骨间距约为7/10，股骨长/足长<1，评价重点主要为存在、弯曲、钙化程度、骨折等。
    2、胸廓：胸廓<5th%，FL/AC<0.16为胸骨发育不良，如致死性骨发育不全、软骨成长不全、短肋-多指综合征（短肋）、肢体屈曲性侏儒症（肩胛骨缺失）、软骨外胚层发育不良（锁骨缺失）、成骨不全（骨折）。
    3、手/足：手/足异常患儿可出现搭车的拇指、骨畸形性发育不良。
    4、头骨：头骨的评估内容包括钙化程度、前额突出、三叶草、骨缝过早愈合等。
    5、脊椎：脊椎的评价内容主要包括三方面，即：钙化程度、脊柱侧弯、椎骨厚度(扁平椎，为致死性侏儒的特征)。
    6、骨盆：形状的特征常可指引特定侏儒的诊断，如（1）软骨发育不良；（2）髂骨较平，缺乏翼张的现象；（3）尾椎荐椎的角度较小。