产前诊断分会场精彩掠影




【精彩学术内容】


周祎教授：复发性流产患者的产前诊断技术

中山大学附属第一医院周祎教授带来了《复发性流产患者的产前诊断技术》，复发性流产的病因有生殖道解剖结构异常，内分泌失调、感染性疾病、血栓前状态和自身免疫因素等，其中染色体异常导致自然流产的夫妇占3-10％，周教授通过多项文献介绍了自然流产夫妇染色体的核型分析、NIPT检测的范围及应用、CNV、CMA在产前诊断中的应用，她指出，复发性流产患者夫妇需要查染色体，流产胚胎也需要查染色体，最好检查CMA，复发性流产患者需要产前诊断检查染色体、CMA而不是NIPT。


凌奕教授：NT智能检测软件的应用进展

海南医学院第一附属医院凌奕教授介绍了《NT智能检测软件的应用进展》，胎儿颈项透明层（NT）与许多先天性畸形有关，NT检测已成为重要的超声检查之一。凌教授介绍了NT智能检测软件的应用，其目的在于建立一种基于计算机图像识别胎儿NT超声图像的评估方法，实现胎儿NT图像的计算机自动筛选和测量，减少NT量中操作者技术水平、超声仪器性能、胎儿及孕妇状况的影响。凌教授通过NT智能检测软件的方法、原理和结果指出，超声NT图像评估软件有一个较客观的计算机数据标准，可以安置在超声工作站总脱机使用，有助于超声医生对NT图像做后台处理也有助于年轻医生的技术培训。


杨晓华教授：产前诊断嵌合体病例讨论

深圳市宝安区妇幼保健院杨晓华教授分享了《产前诊断嵌合体病例讨论》嵌合，即在个体内存在两种或以上的不同细胞系，且都来自于同一个合子。主要表现为染色体非整倍体核型或者结构异常核型和正常细胞系嵌合，例如常见的性染色体嵌合：mos45，XO/46，XX；其临床存在的问题主要在于嵌合比例不同，临床表现不同，罕见的嵌合病例缺乏临床经验，给临床遗传咨询带来了巨大的挑战。杨教授在报告中分享了多例嵌合体相关病例，就嵌合体有关的产前诊断规范流程和常见/罕见嵌合体的临床遗传产前咨询规范等问题进行了讨论。


邬玲仟教授：遗传病产前干预措施的研究进展

中南大学湘雅医院邬玲仟教授介绍了《遗传病产前干预措施的研究进展》，邬教授从NIPT的发展历程，发展方向及基因组变异检测全球NIPT-Plus开展情况等方面介绍了基因检测方面单基因病NIPT的两种策略，对直接检测胎儿DNA变异和通过检测DNA markers进行连锁分析确定胎儿单体型进行了优缺点分析。在技术革新方面，胎儿来源细胞法的探索证明了利用母血中的胎儿滋养细胞，可以应用arrayCGH和全基因组测序成功检测染色体异常，其中包括一个2.7Mb的染色体微缺失。虽然获得的细胞仍相对较少，但证明了胎儿滋养细胞法的可行性。


林海英教授：TORCH感染专家共识解读

深圳市宝安区妇幼保健院林海英教授就《TORCH感染专家共识解读》进行主题报告，林教授指出，目前临床存在TORCH筛查与诊断的乱象，导致了假阳性率高，选择时间不对，无法确诊实验及解读不规范等问题。关于TORCH筛查与诊断，林教授建议，推荐高风险人群进行筛查和诊断，并且推荐在孕前和合适的孕周进行检查，如果开展筛查的机构没有进一步诊断能力，必须和能够做诊断的机构建立合理的转诊机制。


程郁离教授：宝安区高通量基因检测21,13,18-三体综合征产前筛查项目实施方案

深圳市宝安区妇幼保健院程郁离教授介绍了《宝安区高通量基因检测21,13,18-三体综合征产前筛查项目实施方案》，程教授从组织管理、服务机构、督导与评估等多个方面阐述了宝安区高通量基因检测21,13,18-三体综合征产前筛查项目方案的实施。为参会代表们提供了在产前筛查方面项目实施的经验。