前海国际母胎医学高峰论坛胎儿医学分会场精彩荟萃

作者:妇产科在线 单位: 来源: 编者:
2018-10-16 阅读

2018年10月13日,第二届“前海国际母胎医学高峰论坛”暨新形势下高危孕妇管理团队建设研讨会、广东省临床医学学会胎儿医学研讨会在鹏城深圳顺利开幕。中国妇产科在线作为大会支持媒体,全程报道此次大会,以下为胎儿医学分会场精彩内容。


温济英教授:一例胎儿水肿的临床诊疗与思考

广东省妇幼保健院产科温济英教授分享了“一例胎儿水肿的临床诊疗与思考”。胎儿水肿发生率为新生儿2.4‰,死亡率和围产期死亡率分别为54.0%和61.9%,总体死亡率高达60% ~90%,分为免疫性和非免疫两种,超过90%是非免疫性的。在针对孕妇后期并发症的思考中,温教授提到胎母输血,是一定量胎儿血液通过破损的胎盘绒毛进入母体血循环, 引起胎儿失血以及母亲和胎儿溶血性反应的临床征候群,是胎儿非免疫性水肿的主要病因之一;也提到产后溶血性尿毒症综合征。


罗国明教授:染色体微阵列分析(CMA)在染色体微缺失产前诊断的应用

香港中文大学妇产科胎儿医学组罗国明教授讲述了“染色体微阵列分析(CMA)在染色体微缺失产前诊断的应用”。罗教授首先结合多项临床病例详细阐述了产前诊断的适应症:①.父母一方患有某个特定微缺失综合征,子代患病几率为50%,表型可以很轻微;②.此前坏过患病的孩子,若父母非患病者,复发风险通常很低,但是有些情况复发风险仍较高;③.特异性超声表现;④.NIPT筛查阳性。紧接着罗教授通过分析多篇文献,提出还需要对以下人群进行检查:①.多发超声异常中,多系统畸形±非结构异常,单系统畸形﹢非结构异常;②.孤立性严重结构畸形;③.孤立性非结构异常,NT>3.5mm,早发型IUGR。


丁婉霞教授:Rh D胎儿/新生儿溶血病—产前筛查管理

香港中文大学妇产科胎儿医学组丁婉霞教授讲解了“Rh D胎儿/新生儿溶血病—产前筛查管理”。丁教授首先阐述了Rh D胎儿/新生儿溶血病的概念以及胎儿可能出现心脏衰竭、水肿、死胎;新生儿可能出现黄疸、神经性听力损失、脑核性黄疸。丁教授紧接着提到需要采取预防措施的可能致敏事件以及所需采取的预防措施。对于已经有抗D抗体,医生应该确定致敏的原因,并且通过获取先前妊娠的详细病史,评估此次妊娠的风险。最后,丁教授强调Rh D胎儿/新生儿溶血是严重的并发症,死亡率、致死率高,但是完全可以预防,不能轻视。


常清贤教授:NT增厚的遗产咨询与产前诊断

南方医院妇产科常清贤教授分享了“NT增厚的遗产咨询与产前诊断”。常教授依次讲解了NT增厚与胎儿染色体异常;NT增厚与胎儿染色体微缺失/微重复;NT增厚与胎儿单基因疾病;NT增厚与胎儿结构畸形;NT与NIPT等内容。常教授还为与会的专家学者讲述了NT增厚病例的后续具体处理建议,其中强调NT增厚胎儿异常机会增加但不等于胎儿异常;建议对胎儿进行产前遗传学诊断,包括核型和微缺失、重复;应进行系统胎儿超声检查,包括胎儿超声心动图;对NT厚度介于第95和第99百分位之间的低危病例不良妊娠结局约2-5%,应告知病人以利选择。最后常教授分享了NT增厚的咨询。


Fernando Scaglia教授:全外显子测序在产前/植入前基因诊断中的应用

贝勒医学院分子与人类遗传学系Fernando Scaglia教授分享了“全外显子测序在产前/植入前基因诊断中的应用”。Fernando Scaglia教授首先系统分析了一例13个月龄发育迟缓、慢性腹泻、瘀斑患者的出生记录、现病史、发病史、既往入院史、家族史、WTO生长发育曲线等内容,提出ETHE1变异致病。紧接着讲解了这种疾病的生物标记物、临床特点、组织学与影像学特征以及消化道病理等特点,并展示了线粒体系统对硫化氢的处理。Fernando Scaglia教授最后提到新生儿疾病筛查诊断后可进行的治疗干预,N-乙酰半胱氨酸是具有细胞穿透性GSH的前体,目的是中和硫化氢毒性,减小硫化氢的聚集。


俞钢教授:临床胎儿学再认识

广东省妇幼保健院胎儿医学科俞钢教授讲解了“临床胎儿学再认识”。临床胎儿学是利用现有的先进技术手段,以胎儿为焦点,应用现代的临床思维对胎儿现象乃至疾病进行审视、判断和治疗。俞教授结合病例影像检查分析了临床胎儿学风险评估的基本策略有:胎儿肺功能评估、胎儿泌尿系畸形分类以及胎儿消化道畸形的风险管理。俞教授总结到临床胎儿医学需要多学科共同参与,需要一体化全程管理;胎儿疾病大部分需生后治疗,且预后良好;产前的风险评估及积极地面对,对解决当前胎儿问题至关重要。


颜春荣教授:胎儿发育异常在孕期的筛查与管理

深圳市龙华区妇幼保健院颜春荣教授分享了“胎儿发育异常在孕期的筛查与管理”。我国是出生缺陷高发国家,全国每年约20-30万肉馅可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出的缺陷,先残疾儿童总数高达80-120万,约40秒就有一个出生。颜教授提到孕早期(孕13周前)胎儿的器官和结构发育处在敏感期,早期排除遗传性异常,每个孕妇需进行必要的筛查、遗产学检查以及超声的NT检查。在早期需要关注胚胎发育(着床位置、孕周大小、胎心搏动等);需重视血清学筛查,产前检查并非只有B超;需补充叶酸;需进行NT检查。孕中期是胎儿器官迅速生长发育阶段,怀孕3个月后营养不良虽然主要不会引起胎儿畸形,但会严重影响胎儿生长发育。最后颜教授也讲解了孕晚期的管理。


【主持&花絮】



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