【编者按】GOCM期刊近期发表的述评《AI-driven subtyping in polycystic ovary syndrome: from diagnostic heterogeneity to precision management》，聚焦于人工智能在多囊卵巢综合征（PCOS）精准分型中的应用。


以下为文章的核心内容解读：


一、AI技术助力PCOS精准分型


1. 传统诊疗的局限性

PCOS患病率约12.1%，但传统的诊疗方式依赖宽泛的综合征标准，难以匹配其内在的生物学多样性，这也阻碍了机制探索、治疗创新和个体化照护的发展。


2. AI驱动的精准分型实践

人工智能在生物医学研究中的应用，为PCOS的精准分型提供了新思路。陈子江院士/赵涵教授团队联合欧洲、美国、巴西、新加坡、以色列等国家在《Nature Medicine》发表的聚类分析研究，在覆盖超万名中国PCOS女性的队列中，运用无监督机器学习方法，基于九项常规临床变量识别出四种可复现的亚型：


高雄激素型PCOS

肥胖相关型PCOS

性激素结合球蛋白（SHBG）升高型PCOS

促黄体生成素（LH）/抗苗勒管激素（AMH）升高型PCOS


3. AI分型的临床价值

AI驱动的分型为PCOS诊疗带来了新的维度。


预后预测：通过将基线临床特征与长期结局相关联，揭示了不同亚型在代谢风险、生殖结局及治疗反应方面的差异，有助于识别出心脏代谢不良结局、生育治疗反应不佳的高风险群体。


研究与临床试验优化：为探究疾病病因提供了新的研究框架，也为基于亚型分层或富集设计的临床试验提供了合理依据，有助于更精确地评估治疗的有效性和安全性。


二、关于PCOS更名


近期，PCOS更名议题在国内外学术界及临床领域引发广泛关注。为客观梳理行业共识、统筹命名规范化工作，兼顾疾病病理本质、临床应用习惯及国内外学术统一交流需求，中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组针对PCOS更名事宜开展专项调研结果显示，国内PCOS更名工作尚未形成全域统一共识，专家及患者群体存在明显认知分歧，且医学名词更名需完成多级法定审批流程，现阶段暂不具备全面更名落地的条件。基于调研数据，“卵巢内分泌代谢综合征”为认可度最高的PMOS对应中文名称。


因此，现阶段推行“PCOS为通用标准名称、PMOS为潜在迭代学术新名称”的过渡模式，既保障国内临床、教学、科研工作的稳定性，也同步跟进国际疾病命名更新趋势，为后续名词规范化修订预留学术空间。


专家简介


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陈子江

中国科学院院士，山东大学讲席教授，主任医师。山东大学附属生殖医院首席专家，山东大学妇儿与生殖健康研究院院长，生殖医学与子代健康全国重点实验室首席科学家，国家辅助生殖与优生工程技术研究中心主任，教育部生殖内分泌重点实验室主任，国际生殖学会联盟（IFFS）常务理事兼 IFFS 国际组织特使。


从事妇产科学、生殖医学和医学遗传学领域的临床诊疗与科学研究，先后主持国家重点研发计划、 973 项目、 863 计划、国自然重点等课题；获国家发明奖，国家科技进步奖，全国创新争先奖，何梁何利科技进步奖、谈家桢生命科学成就奖、Walter Futterweit 临床研究卓越奖等；以通讯作者在 NEJM、 Lancet、 JAMA、BMJ、 Nature、 Science、 Cell、 Nature Medicine、 Nature Genetics 等杂志发表学术论文 400 余篇；主编《妇产科学》、《生殖内分泌学》等专业论著 10 余部。


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赵涵

山东大学教授，主任医师，博士生导师，为CJ特聘教授、国自然YQ、“新世纪优秀人才”、山东省卫生健康领军人才。现任山东大学妇儿与生殖健康研究院执行院长，生殖医学与子代健康全国重点实验室副主任，生殖内分泌教育部重点实验室副主任。近年以通讯或第一作者（含共同）在NEJM、Nature、Science、BMJ、Nat Genet、Cell Res、STTT、Cell Metab、Nat Commun等杂志发表SCI论文90余篇。主持国家重点研发计划（首席）、国自然重大项目子课题等二十余项目。获国家科技进步二等奖、教育部高等学校科学研究优秀成果一等奖、中国青年女科学家奖团队奖、中华医学科技奖青年奖、树兰医学青年奖等奖励。


专家简介


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赵世刚

教授，博士生导师，国家“四青”人才，生殖内分泌教育部重点实验室副主任，山东大学妇儿与生殖健康研究院院长助理。师从于我国著名生殖医学专家陈子江院士，主要从事以多囊卵巢综合征为代表女性重大生殖内分泌代谢性疾病的病因学及AI驱动的临床精准分型防治研究，致力于探索生殖与代谢的交互作用关系。近五年，在国家重点研发计划青年科学家项目（首席）及子课题、国家自然科学基金、山东省重点研发计划及自然科学基金等的资助下，以第一或通讯作者在Nature Medicine、Cell Metabolism、Nature Genetics、Signal Transduction and Targeted Therapy、Nature Human Behaviour、Nature Communications（x2）、Sci China Life Sci（x4）等杂志发表论文30余篇，申请国家发明专利15件，已授权7件，1件已完成转化。兼任中国妇幼保健协会辅助生殖技术分会常务委员兼秘书长、中国妇幼保健协会临床质谱精准应用与生殖健康专业委员会常务委员，中国毒理学会发育毒理与发育源性疾病防控专业委员会常务委员，中国健康管理协会妇幼健康管理分会理事，中国细胞生物学学会生殖细胞生物学分会委员，山东省医学会肥胖防治多学科联合委员会副主任委员，山东省医学会生殖医学分会委员，山东省研究型医院协会生殖医学研究分会委员，济南市科协创新智库专家，齐鲁医学院青年人才联盟副主席，Exploration期刊青年学术顾问，中国妇幼卫生杂志编委，iMeta、Fundamental Research（基金委主办期刊）、Genomics, Proteomics & Bioinformatics（中科院主管）、Phenomics、HRU中文版等期刊青年编委。


编译：潘荣玲


原文链接：

https://gocm.bmj.com/content/6/2/e000449


引用格式：

Zhao H, Zhao S, Chen Z. AI-driven subtyping in polycystic ovary syndrome: from diagnostic heterogeneity to precision management. Gynecology and Obstetrics Clinical Medicine. 2026;6:e000449. https://doi.org/10.1136/gocm-2026-000449