近年来，陕西省政府、省卫计委和财政厅等相关部门的各级领导给予高度重视和大力支持，出生缺陷三级综合防治，取得了积极进展和明显成效，其发生率由2000年的120.89/万下降到2012年的97.94/万。为加强严重出生缺陷的早期诊断和干预，建立胎儿先心病超声会诊绿色通道及陕西省产前超声人才培养，政府先后给予西京医院及陕西省7家三甲医院3420万元专项经费，西京医院给予配套设备等经费1500余万元及培训场地的支持，推进了我省产前超声筛查及人才培养的工作进程。

一、陕西省产前筛查现状
　　由于出生缺陷病因复杂，种类繁多，特异性干预手段有限，我省出生新生儿数约38万/年，每年新增出生缺陷儿4000例左右，据监测2013年我省出生缺陷的发生率仍有上升趋势。随着生育政策调整，高龄产妇、剖宫产二次生育人数增多，出生缺陷发生的隐患增大，已成为当前造成婴儿死亡和影响人口素质的一个突出公共卫生问题和社会问题。
　　2008年成立陕西省产前诊断中心（设在陕西省妇保院）以前，全省产前超声检查仅停留在测量胎头、股骨、胎盘和羊水等简单检查项目，仅能筛查出明显的无恼儿、脑积水、严重脊柱裂和胸、腹裂等畸形。成立省产前诊断中心后，曾举办了两期产前超声检查培训班，使地，市级较大医院，有了初步认识，但按产前超声系统筛查要求相差甚远。
　　根据卫计委调查，我省107个县市600余家妇产机构中可以开展产科超声检查的技术人员不足2000名，只有为数不多的几家医院有产前超声筛查资质，可真正开展产前超声筛查，但产前诊断人员严重缺乏。由于基层掌握产前超声筛查技术的人员匮乏，操作的不规范，以及设备等因素的影响，导致产前超声筛查漏误诊率较高，造成贻误最佳选择处理时机或过度引产，给孕妇、家庭和社会造成极大的负担。根据中国出生缺陷监测中心资料，先天性心脏病是所有胎儿结构性畸形中的首位病种，同时也是我省产前超声筛查的薄弱环节。为此，2011.1在国内首先成立省级“胎儿先心病超声诊断中心”，此后又成立“陕西省产前诊断会诊中心”及“陕西省产前超声培训基地”，均设在第四军医大学西京医院。经过几年的努力，我省的产前超声筛查工作已初见成效。

二、严格质量控制，建立多学科诊治模式
　　1、制定实施方案：为保证产前超声檢查质量，主持制定系列相关方案，并经专家组多次讨论修改，出台了陕西省《产前超声检查工作实施方案》（2014-272号）及《产前超声检查技术培训管理实施方案》（2014-322号）。统一规范我省产前超声机构设置、产前超声工作流程、知情同意书、报告、转诊、管理、筛查医院申请条件等。
　　2、胎儿先心病分型新理念：率先在国内提出对胎儿先心病诊断、治疗、预后评估有价值的综合分型理念（可根治型、可治姑息型及无法治疗型），不仅在省内应用，且得到国内同行高度评价，一致认为这一分型理念“具有实用价值”。
　　3、陕西省产前诊断会诊专家团队：为进一步做好我省产前及出生后诊治的一体化工作，由“中心”申请，陕西省卫计委批准成立由心血管外科、小儿内外科、妇产科、超声、遗传学及磁共振等多学科组成的专家团队。
　　4、框架网络结构： 建立陕西省独特的产前超声筛查的网络结构模式，以方便基层医院的产前会诊、专业技术提高和孕妇就诊。框架网络结构建立：
　　（1）西安、宝鸡：已建立完成依托①西京医院的“陕西省胎儿先天性心脏病超声诊断中心”“陕西省产前诊断会诊中心”“陕西省产前超声培训基地”，西北妇女儿童医院的“陕西省产前诊断中心”；②“陕西省产前超声筛查中心”，由西安交通大学医学院第一、二附属医院；第四军医大学唐都医院；西北妇女儿童医院、陕西省人民医院、西安市中心医院、宝鸡市妇幼保健院组成；③西安市尚需建立2-3家产前超声筛查分中心。
　　（2）地区级：每个地区设立1-2家“产前超声筛查分中心，根据“实施方案”要求，医院申报材料、当地卫生管理部门审核，组织专家评定。
　　（3）县级：各县级医院根据产前资质、超声筛查人员及设备等情况，申请产前超声筛查及检查机构。 建立框架的网络结构有利于分级管理，方便而尽快的解决基层疑难问题、孕妇就诊和提高产前超声筛查人员的技术。
　　5、运行模式
　　（1）建立产前与出生一体化诊断模式：率先在国内提出对胎儿先心病诊断、治疗、预后评估等有价值的综合分型理念（可根治型、可治姑息型及无法治疗型），建立“孕期超声检查→遗传、磁共振多学科联合诊断→定期隨访→生后免费超声复查→明确治疗方案”的一体化诊断模式，大大提高了产前诊断准确率。目前，“中心”已完成产前超声筛查31027例，会诊2237例，其中胎儿心脏27231例，诊断心脏畸形胎儿1765例，出生后心脏超声免费复查3969例。严重心脏畸形儿及遗传学异常终止妊娠893例、先心病出生509例（室间隔缺损自然愈合40例）。
　　（2）设立多学科联动的诊疗模式：建立快速的就诊、会诊、多学科联合的诊疗模式 。“中心” 通过联合院内外多学科专家组成的诊疗团队，相互技术交流、跨学科学习、疑难病会诊，为孕妇、新生儿开辟：挂号→收费→超声检查、告知→遗传学及磁共振检查→产前专科咨询、评估→出生复查、会诊、手术及基层医院转诊等“绿色通道”，孕妇不需排队直接到“中心”挂号、就诊，解决了基层医师的困难、方便了全省各地，以及周边省市孕妇及家属的就诊。目前已完成孕期诊断先心病出生后手术51例，手术最小年龄17小时。

三、加强产前超声人员培训与知识拓宽
　　在上述工作中深刻体会到,培养产前超声筛查技术人材的重要性和必要性。通过实踐，我省从以下方面开展产前超声培训工作。
　　1、短期与中长期培训结合：举办“陕西省产前超声短期基础培训班”三期；“全国产前超声诊断胎儿畸形与遗传学高级培训班”两期；承办国家卫计委面向西北五省的“国家卫计委产前超声筛查技术笫六期培训项目”；由陕西省政府及兰州战区资助的免费分期培训422名产前超声医师的“中长期培训班”（脱产4个月），第一期己结束，培训学员41名。理论课140学时，小课及示教课136学时，实际操作260学时，每位学员经过严格的理论和实际操作考试，全部成绩优秀颁发结业证。现“第二期”已开班，学员除本省外，增加西藏自治区（陕西省资助）和军队学员。
　　2、省内中心地区与基层县区培训结合：为提高产前超声技术和覆盖面在西安市、宝鸡市和延安市进行短期培训外，还赴富平、商洛等县进行基层产前超声、遗传学讲课、典型病历示教、疑难病例会诊，深受基层欢迎。
　　3、国际及国内、省内专家授课结合：为学习先进技术，拓展跨学科知识，先后邀请国家重点遗传实验室主任夏家辉院士、中国出生缺陷监测中心主任朱军教授、国家级产前超声专家陈欣林、吴青青、周启昌、李胜利、邓学东、严英榴、汪龙霞、杨太珠、蔡爱露、接连利教授及美国费城儿童医院超声中心主任Dr.Jack,Rychi和田志云教授授课，同时省内十余名教授在全省各地授课。2015年5月7－10日由首都医科大学附属妇产医院与在第四军医大学西京医院联合在西安举办国际妇产超声学会（ ISU0G）授权教育课程“第四届胎儿出生缺陷产前超声诊断及咨询高级课程”，国际妇产超声学会科学委员会主席Aris Papageorghiou教授，以及Oliver Kagan、Katia Bilardo 等国内外专家授课。
　　几年来，由“中心”牵头，举办陕西省各层次产前超声培训班11期，培训人员3100余人次。

四、展望
　　1．远程网络平台：为改善边远地区产前超声筛查人员匮乏及医疗技术力量薄弱等问题，在省政府、卫计委及西京医院支持下，由“中心”牵头，产前超声项目已正式进入陕西省卫计委专线远程会诊信息平台，2015.6.3已与铜川市人民医院超声科对接成功。我们将逐步搭建远程在线与离线会诊、教育、考试、质控、妇幼保健等网络信息系统。希望通过远程网络平台的建立，逐步缩小基层医疗技术及设备不足等方面的差距，以有效的降低出生缺陷发生率，提高妇幼保健服务质量和效率。
　　2、严格质量控制：逐步建立完善严格的质量控制体系，拓宽产前超声筛查领域，提高基层产前超声筛查技术水平。
　　3、建立母胎医学诊治中心：逐步建立由心血管外科、小儿内外科、妇产科、超声医学、遗传学、放射学、内分泌、麻醉科、口腔学、心理学等多学科组成的专家团队，集孕前、产前、出生保健、诊断、治疗等一体化管理的名付其实的母胎医学诊治中心，真正使隶属于西京医院的陕西省母胎医学中心走在国内的前列。

陕西省胎儿先心病超声诊断中心主任
李军
二〇一五年六月三日