超声检查是围产保健过程中对胎儿检查的一种常用检查手段，在妊娠的不同时期对胎儿的检查目的是不同的。超声评价胎儿主要包含胎儿生长发育参数的测量、结构扫查和胎儿血流评估等。目前，我国医生会在妊娠18~24周之前建议进行胎儿结构筛查，如果发现异常，则建议去产前诊断机构进行进一步确诊。胎儿染色体异常占活产儿中大约0.1%~0.2%，往往会在超声检查时发现结构异常，甚至是多发结构异常。临床上，有时还会发现一些超声软指标，其特点是发生率占胎儿中的5%，一般不特异性的话，可以一次性存在，在染色体异常胎儿中发现率比在正常胎儿中常见，是一种结构改变，不是病理性指标，只是提示染色体异常风险性增加。

在妊娠中期胎儿软指标包括：颈后皮肤增厚、心室强回声、肠壁回声增强、肾盂扩张、侧脑室扩张、鼻骨缺失或发育不全、长骨短、脉络丛囊肿、单脐动脉等。其中绝大多数与21-三体综合征相关，脉络丛囊肿一般与18-三体综合征功能相关。

染色体异常风险似然比只针对21-三体，而有的超声软指标可能与其他染色体异常相关，例如脉络丛囊肿与18-三体相关，应该向孕妇及家属明确说明。

因此，目前产前筛查咨询中，在血清学筛查21-三体低风险的群体中，如果存在单一（或多个）超声软指标，建议可以引入似然比概念，根据似然比数值，与血清学筛查结果相结合综合评估，如果存在染色体异常风险，建议行介入性产前诊断。如 果无条件进行似然比计算，一般情况下建议至少≥2个超声软指标，或强相关性单一软指标时，建议做产前诊断。