上海市第一妇婴保健院产前诊断中心成立于1998年，是全国第一家由政府批准建立的上海市产前诊断中心，在国内率先开展唐氏综合征筛查、TORCH筛查、先天性缺陷的产前筛查及咨询等临床服务，承担着本市出生缺陷三级预防体系中产前筛查及诊断的重任。近年来，随着“胎儿也是病人”这一理论的提出以及超声医学、临床遗传、小儿外科的迅速发展，胎儿医学作为产科亚专科应运而生。
胎儿医学旨在研究胚胎及胎儿的生长发育、病理生理及环境遗传因素对其生长发育的影响；研究胎儿疾病的宫内筛查、诊断和治疗。作为产科母胎医学的一个重要分支，胎儿医学的框架结构十分丰富，包括药物治疗、环境因素对胎儿的影响；胎儿出生缺陷；胎儿心律失常；不明原因的胎儿宫内发育迟缓、不明原因的羊水量的异常、复杂性双胎的诊治及胎儿宫内健康状况的评估；胎儿宫内治疗及胎儿医学伦理学的研究等。2010年5月18日，我院在整合产前诊断中心优势项目的基础上，由在加拿大接受正规母胎医学专科培训的孙路明主任领衔成立了产科胎儿医学部，成为国内率先开展胎儿医学诊疗服务的医学机构之一。
胎儿医学部&产前诊断中心集医疗、科研于一体，门诊设有产前超声筛查室、产前诊断咨询门诊、胎儿医学门诊、多学科会诊门诊、遗传咨询门诊，实验室设有细胞遗传诊断室、生化免疫遗传诊断室、分子遗传诊断室。采用多学科合作的模式，开展针对胎儿宫内生长受限、复杂性双（多）胎妊娠、胎盘疾病、出生缺陷等胎儿疾病的产前筛查、产前诊断及可能的宫内干预医疗服务。中心积极与国外知名胎儿医学中心合作交流，规范地引进并开展了胎儿镜下激光术、射频消融减胎术两项临床新技术，获得上海市医学会的新技术准入证书。在复杂性双胎疾病、胎儿宫内发育受限、胎儿出生缺陷的临床管理方面形成了一整套诊疗规范，各地病患辗转求诊，目前已经成为以长三角为核心的国内少数几家有影响力的区域性复杂性双胎疾病的诊治中心。
