先天畸形胎儿是指出生前就存在的外形或体内有可识别的结构或功能上的异常"严重者可造成胎儿的死亡,并导致儿童患病和长期残疾"，提高出生人口素质及优生优育一直是人们关心的社会话题。
目前，全国各地的医疗单位一般通过婚前医学检查、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查三级综合预防干预措施来降低出生缺陷。而产前筛查诊断是最重要一个环节，随着超声技术的迅速发展,应用超声检查来筛查产前胎儿畸形日趋受到临床及基层医院的重视。而超声检查具有对母体和胎儿无创性、准确性等特点,已成为产前诊断最常用的检查方法。借助超声影像学的信息，可以对高风险胎儿进行明确诊断，从而降低出生缺陷率。
超声在诊断胎儿先天性畸形的发生率为1%左右，畸形中以神经系统畸形最为常见，其中无脑儿、脊柱裂、脑膨出因在外形上有明显的特点及差异而检出率可达100%，但颅内结构的异常诊断和鉴别却不是一目了然的事，需仔细观察鉴别。如何提高超声对胎儿各结构进行全面、系统的评价,以最大限度的检出胎儿畸形,阻止低智儿、畸形的出生是近年来产科临床超声医学积极探讨和研究的课题。产前发现胎儿异常,给临床及早提供了妊娠处理方法的选择。
胎儿超声检查孕期和检查次数的不同,异常的检出率也受影响。检查胎儿畸形的最佳时期是在18-24周，其优点有：1.此孕周胎儿所有的脏器都已能相当清楚地显示及观察；2.从孕妇及其家人心里承受能力上讲，及早发现畸形、缺陷，及早终止妊娠，同时孕中期恰是引产最佳时间。本组中,唇腭裂5例,检出3例,漏诊腭裂2例,主要是超声检查时孕妇接近预产期，胎头固定,胎儿颜面部难以显示。而且此类畸形为胎儿微小结构畸形，通过超声影像检出畸形的难度较大。再次，胎儿面部的影像往往受到姿势和羊水量等因素的影响，因此在面部影像显示不清时应嘱其短期内复查。超声检查胎儿畸形具有其优越性,受多种因素的影响,也有一定的局限性。总之，有关胎儿畸形漏诊、误诊原因分析总结如下：
(1)与仪器质量、检查者经验、操作手法、孕妇腹壁厚薄、羊水量多少、检查所占用时间、胎盘位置以及胎位等因素有关;
(2)胎儿颜面部、肢体畸形种类繁多,受累部位较多,形成原因复杂(包括晚孕),易于导致漏诊。
(3)是否掌握最佳检查时间、较大孕周胎儿肢体不易显示。
(4)需要注意的是，胎儿生长发育的不同阶段，同一种结构可以有不同的声像图表现，因此诊断胎儿畸形时需要排除某一发育时期的生理变化，避免误诊。
综上所述,产前超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿产前筛查最常用、最有效的方法。超声检查除可以观察到一些直观的异常及各个系统发育异常外,还可发现正常结构或图像的变异。超声扫查手法要遵循一定的规律,要考虑到胎儿的整体性,这样才能极大程度上减少漏、误诊,可对整个妊娠过程做出合理的处理。这在临床对胎儿预后的评价,尤其是优生优育具有重要价值。
