产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲……
1、高龄孕妇(年龄≥35岁)：35岁以上的孕妇所生胎儿染色体异常的机会比正常人多许多倍，如25-35岁孕妇生育先天愚型的概率为0.15%，而35岁以上的孕妇为1-2%，40岁以上则可高达3-4%，其他一些胎儿染色体异常也与孕妇年龄因素有关;
先天畸形胎儿是指出生前就存在的外形或体内有可识别的结构或功能上的异常"严重者可造成胎儿的死亡,并导致儿童患病和长期残疾"，提高出生人口素质及优生优育一直是人们关心的社会话题。
无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。母体血浆中含有胎儿...
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孙路明，女 职称：副主任医师，研究生导师。 现任职务：上海市第一妇婴保健院产科副主任，胎儿医学部主任及产前诊断中心负责人。上海围产学会、上海罕见病学会委员；中华围产协会胎儿组秘书，上海优生优育协会理事，中国产前诊断杂志编辑部主任。 培训经历：1994年开始从事妇产科临床工作。 2003年起从事产前诊断……[详细] |
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《中国产前诊断杂志（电子版）》作为人民卫生出版社首批正式创刊的六本电子期刊之一，是由国家卫生与计划生育委员会主管，人民卫生出版社主办，同济大学附属第一妇婴保健院与复旦大学生物医学研究院联合承办的产前诊断专业学术电子期刊。季刊，每季末月20日国内外公开发行，大16开导读本及多媒体光盘……[详细] |
超声检查是围产保健过程中对胎儿检查的一种常用检查手段，在妊娠的不同时期对胎儿的检查目的是不同的。超声评价胎儿主要包含胎儿生长发育参数的测量、结构扫查和胎儿血流评估等。目前，我国医生会在妊娠18~24周之前建议进行胎儿结构筛查，如果发现异常，则建议去产前诊断机构进行进一步确诊……[详细]
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无锡市妇幼保健院产前诊断中心为无锡市唯一一家被江苏省卫生厅确认的产前诊断机构 ，也是全省首批“产前诊断（筛查）技术服务机构”。近年来，依托产科、新生儿科及超声影像、遗传学实验室、病理等相关学科的大力支持，专科打破过去“结构松散、人员代管”工作框架，成立了集产科临床（门诊+病房一体化管理）、超声影像、遗传实验室及护理支援等多部门集中运转的产前诊断中心，不仅为产前诊断高风险转诊人群提供了便捷高效的诊治平台，更为专科各部门的技术进步及工作拓展奠定了坚实基础。 |
肖建平，硕士，妇产科主任医师，南京医科大学副教授、硕导，中华医学会会员，江苏省优生学专业产前诊断学组副主任委员，无锡市围产协作组委员。现任无锡市妇幼保健院产前诊断中心主任，产科学科带头人（江苏省重点专科）、遗传医学中心学科带头人（省妇幼重点学科）、产前诊断实验室学科带头人（无锡市重点专科）。多年从事产科临床工作，在高危妊娠管理、产科危重症急救、妊娠并发症机理研究方面积累了丰富经验。近年侧重胎儿生理与围产基础医学、产前诊断诊断技术应用及优生遗传咨询等胎儿医学亚专科方向工作和研究。
刘俊 主治医师
无锡市妇幼保健院产前诊断中心主任助理
2003年中山大学中山医学院医学影像系毕业，2010年复旦大学红房子医院进修学习，师从任芸芸教授。三年来，共发表论文3篇，其中中华级1篇，参与科研项目3项，开展新技术项目4项，取得英国胎儿基金会NT认证资格。在早孕期的系统筛查、复杂性双胎的产前诊断和监测、3D、4D技术在产前诊断中的应用、产前超声 ……[详细]
13w3d胎儿，颈项透明层增厚达13mm，鼻骨缺失，超声检查所见与引产后病理
标本有高度一致性，引产确诊为21三体综合征。通过以下的病例介绍，可以体现出产前诊断中超声的应用价值和临床优势。
山城汇，名家论道共话胎儿医学发展；两江聚，千人盛会关注罕见病明天——第五届中国胎儿医学大会首日精彩内容拾撷
2015年6月26日，重庆，国际会展中心。
由中国产前诊断杂志（电子版）主办，同济大学附属第一妇婴保健院，重庆医科大学附属第一医院协办、上海布鲁锡医疗科技有限公司承办的第五届中国胎儿医学大会今日上午8时盛大启幕！同济大学……[详细]
第五届中国胎儿医学大会第二日精彩内容拾撷
2015年6月26日，重庆，国际会展中心。
由中国产前诊断杂志（电子版）主办，同济大学附属第一妇婴保健院，重庆医科大学附属第一医院协办、上海布鲁锡医疗科技有限公司承办的第五届中国胎儿医学大会今日上午8时盛大启幕！同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授担任大会主席，重庆医科大学附属第……[详细]
2015第四届中国罕见病高峰论坛在北京开幕
9月18日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重举行。本次大会的战略合作伙伴是壹基金，同时，大会还获得奇云诺德、360良医、同并相联、杏树林、EURODIS、上海罕见病防治基金会、北京中广国际旅行社多家单位的支持......[详细]
