生殖器畸形多为先天发育缺陷及发育异常所致。现就常见的外阴阴道畸形及诊治简述如下。
　　1 小阴唇粘连
　　小阴唇粘连多为后天性的。婴幼儿体内雌激素水平较低，小阴唇的上皮较嫩，较薄，易受损伤。当婴幼儿患外阴炎、外阴阴道炎或尿道感染时，易使阴唇上皮细胞受到侵犯，感染损伤而剥落，使两侧的小阴唇形成粗糙面而产生粘连。也有认为：小阴唇粘连为先天因素，系胚胎期两侧小阴唇在形成过程中，不正常的会合而形成粘连。
　　I．I 诊断在分开大阴唇后可见两扇小阴唇粘连于中线，其间可见一浅薄灰色的透明膜。只在阴蒂下有一小孔，尿液即由此排出。有的小阴唇粘连有数个小孔，或仅有部分粘连。由于炎症波及会阴及大阴唇下部，可形成瘢痕组织，使大阴唇后部与小阴唇后部粘连在一起，使外阴外观变形。
　　I．2 治疗可使用钝性剥离法或撕开法，然后用石蜡油保护伤口。也可用I％ 雌激素软膏早、晚各1次涂于患部。涂前洗净外阴，大约治疗2～4周，小阴唇粘连处会自然分离。为避免发生再粘连，于小阴唇粘连分离后，在患部继续涂白凡士林或可的松软膏7～8周。
　　2 处女膜闭锁
　　处女膜为阴道板腔化后形成孔道下端的一层薄膜。于胎儿28周后，贯穿成孔，开口于阴道前庭，孔形、大小及膜的厚薄因人而异。若女性胎儿娩出后处女膜仍未穿通，则称为处女膜闭锁或无孔处女膜。
　　2．I 诊断处女膜闭锁在新生儿期多漏诊。若在新生儿体检时能注意到女性新生儿外阴格外干净，无分泌物，仔细检查即能发现。临床上绝大多数患者因青春期后无月经来潮，并出现进行性加剧的周期性下腹痛，就医时才发现。
　　性第二性征无异常，外阴正常，阴道前庭相当处女膜开口处向外呈半球状突起，处女膜呈紫蓝色，无阴道开口。阴道积血较多时肛腹诊可扪及凸向直肠的阴道积血囊块，触痛十分明显，囊块上方可扪及子宫，其大小与有无官腔积血有关。向下按压子宫时，处女膜向外呈半球状突起更为明显。处女膜穿刺、超声检查均有利于明确诊断。
　　2．2 治疗一经确诊，及时手术。手术可在局麻或鞍麻下施行，在处女膜中央做“x”形切口，排除大部分积血后，常规窥视宫颈能否通畅引流，修剪多余的处女膜，保留残端约0．5cm ，有主张根据残端有无出血，可缝合或不缝合创缘。若用激光束行处女膜切开术，则创缘不必缝合。
　　3 阴道畸形
　　3．1 先天性无阴道先天性无阴道系副中肾管发育不全所致。以Rokitansky—Kustner—Hauser综合征者最为多见，睾丸女性化者少见，真性两性畸形或性腺发育不全者罕见。临床所谓的先天性无阴道一般均指前者。
　　3．1．1 诊断患者多因原发性闭经，或婚后性交困难而就诊。女性第二性征发育正常，外阴正常，但无阴道口或仅在阴道外口处见一浅凹陷窝。肛腹诊扪不到子宫或仅扪到始基子宫。超声检查仅见极小子宫。染色体核型检查为46，XX。极少数患者仍有发育正常的子宫，至青春期时因官腔积血出现周期性下腹痛，肛腹诊可扪及增大而有压痛的子宫。
　　3．1．2 治疗先天性无阴道的矫治方法就是重建阴道。其方法为机械扩张矫治及手术矫治。前者是用由小到大的阴道模型，每天局部加压扩张，长时问扩张后可形成一个阴道，适用于有5～6cm短浅阴道者，有一定效果。后者是手术建造一个人工阴道。手术矫治一般选在婚前6～12个月施行。
　　人工阴道的建造有许多方法。任何手术方法其原理是一样的，即阴道造穴以及在阴道穴内覆盖某些组织代替正常阴道上皮以永久保持阴道通畅。代替阴道上皮的组织常用的有：游离皮瓣、带蒂皮瓣、羊膜、乙状结肠、腹膜、外阴皮瓣等。这些组织覆盖阴道穴后都能获得成功，但各有优缺点，至今为止尚无非常理想的阴道成形手术方式。近年来，有使用带血管的肌皮瓣覆盖穴腔，但利弊尚需权衡。
　　3．2 阴道闭锁 阴道闭锁一般认为是泌尿生殖窦未参与形成阴道下段所致。闭锁位于阴道下段，长约2～3cm，其上方为正常阴道。
　　3．2．1 诊断青春期仍无月经来潮，而有周期性下腹痛且进行性加重。若未及时就医，可因经血潴留造成阴道上端和官腔积血，腹部出现包块。女性第二性征发育正常，外阴正常，但无处女膜及阴道口。该处表面色泽与阴道前庭色泽相同，亦不向外膨隆，此为与处女膜闭锁的鉴别点。肛腹诊扪及向直肠突起的块物。超声检查可辅助诊断。
　　3．2．2 治疗一经诊断应尽早手术。在相当阴道口处先做“x”形浅切口，游离该处粘膜成片备用，再切开闭锁段阴道并游离阴道积血下段的阴道粘膜，最终排净积血后，利用阴道闭锁段上下端已游离的粘膜片，呈犬齿交错状缝合以覆盖创面。术后持续放置阴道模具扩张阴道3～6个月，间断放置至婚前，以防阴道挛缩。
　　3．3 阴道横隔阴道在腔化过程中，某一部位的组织未被吸收贯通或部分贯通，残留一层粘膜样组织，厚薄不一，薄的似纸，厚的约1．0～1．5era 。横隔可位于阴道内任何部位，以上、中1／3交界处最为多见。横隔多于中央或偏一侧有一小孔，称不完全阴道横隔；横隔上无孔隙的称完全性阴道横隔，此类型少见。
　　3．3．1 诊断阴道横隔有无临床症状，首先取决于横隔上有无小孔，其次为位置的高低。(1)完全性阴道横隔：无论位置高低，青春期后均可因经血潴留在横隔之上的阴道内，而表现出原发性闭经，周期性下腹痛且进行性加重，下腹包块。女性第二性征发育正常，外阴正常，肛腹诊可扪及经血潴留所形成的包块。(2)不完全阴道横隔：经血引流畅且横隔位置高不影n向性生活者，多无临床症状而被忽略，常系偶然或其他疾病检查时不能窥视宫颈而诊断。横隔孔隙小，经血引流不畅者，可伴有经血淋漓不净、痛经等症状或影响受孕。横隔位置低者少见，多因性生活不满意而就诊。
　　3．3．2 治疗阴道横隔必须手术矫治，其方法似阴道闭锁。
　　3．4 阴道纵隔 双侧副中肾管下端融合时中隔未消失或部分消失所致。根据其中隔消失程度不同，可分为完全性阴道纵隔和部分性阴道纵隔。完全性阴道纵隔形成双阴道，常合并双宫颈、双子宫。
　　3．4．1 诊断阴道纵隔因不影响经血引流，婚前多无症状。婚后可因性交困难等进行仔细妇科检查方发现；部分患者临产后，因胎先露下降受阻，进行阴道检查时才获诊断。完全性阴道纵隔自宫颈部起始延展至阴道口，阴道腔一分为二，多合并双宫颈双子宫。部分性阴道纵隔多位于阴道中、下端，可扪及纵隔的上缘。
　　3．4．2 治疗阴道纵隔的治疗比较简单，若无症状，且不影响性生活、受孕及分娩，可不处理；若孕期发现，暂不处理，应详细记录检查所见，以备临产处理时参考；若非孕期发现，可行阴道纵隔切除术，术时注意阴道前后壁应留有0．5cm的残端，以防损伤尿道和直肠，创面用2—0号可吸收缝线间断缝合以防粘连。
　　3．5 阴道斜隔是阴道畸形中最少见的一种，多伴有双子宫、双宫颈畸形和闭锁阴道侧的肾脏缺如。发病机制不明。
　有3种类型：
　　I型：无孔斜隔，斜隔一侧宫颈、宫体与对侧完全无通道。
　　Ⅱ型：有孔斜隔，一般在隔的远侧端有1个直径数毫米的小孔，两侧阴道腔由此相通，这一类型相对多见。
　　Ⅲ型：无孔斜隔合并宫颈管瘘，隔膜无孔，但盲腔侧宫颈管与对侧宫颈管或阴道间有瘘管存在，以此相通。
　　3．5．1 诊断多在青春期后发病，进行性痛经多见，以无孔的斜隔最为明显。有孔斜隔和无孔斜隔合并宫颈管瘘者，因经血引流不畅，常有黑色的血液经小孔或经宫颈瘘管由显露的宫颈口溢出，淋漓不净。妇科检查若在隆起的阴道侧壁窥见溢血或脓血的小孔，或按压隆起的阴道侧壁见经血或脓血由暴露的宫颈口溢出，即可诊断。
　　3．5．2 治疗确诊后应及时行斜隔切除术。
　　4 先天性生殖道瘘
　　4．1 先天性尿道阴道瘘 先天性尿道阴道瘘临床罕见。尿道在发育过程中延伸不足，开口于阴　　道前壁的下1／3或中段，形成无尿道口的瘘。
　　4．1．1 诊断先天性尿道阴道瘘临床表现为尿道与阴道开口于同一腔隙并在会阴有一个共同开口，而直肠肛门发育正常。肛门指诊可帮助了解子宫情况。用8号气囊导尿管插入尿道与阴道的这一共同开口腔隙行逆行造影，可显示阴道、尿道、膀胱及子宫颈轮廓，并明确这些结构的关系。
　　4．1．2 治疗只有手术治疗。原则上是越早越好。但考虑到手术效果，一般可选择在2～3岁间施行。
　　4．2 先天性膀胱阴道瘘先天性膀胱阴道瘘非常罕见，在膀胱与阴道之间有瘘管相通。病因不明。
　　4．2．1 诊断先天性膀胱阴道瘘主要临床表现为出生后呈完全性尿失禁。膀胱镜检查可见有正常尿道，膀胱阴道瘘的瘘口与阴道前壁相通，尿液由瘘口经阴道流出，故膀胱容量极小。
　　4．2．2 治疗手术修补是治疗该病的唯一方法，手术难度大。
　　4．3 先天性直肠阴道瘘先天性直肠阴道瘘在先天性生殖器瘘中约占80％ ～94％ 。根据直肠与阴道的解剖特点，先天性直肠阴道痿可分为5种类型：(1)直肠阴道穹窿瘘，直肠开口于阴道后穹窿。(2)高位直肠阴道瘘，直肠开口于阴道后壁上1／3。(3)中位直肠阴道瘘，直肠开口于阴道后壁中1／3。(4)低位直肠阴道瘘，直肠开口于阴道后壁下1／3，即阴道口上缘始至向上3cm止。(5)直肠会阴瘘，直肠开口于阴唇系带或会阴上部，但没有肛门存在。
　　4．3．1 诊断先天性直肠阴道瘘的临床表现与直肠开口于阴道后壁位置高低有密切关系。直肠阴道穹窿瘘、高位直肠阴道瘘、中位直肠阴道瘘的中段上位瘘，直肠下端毫无肛提肌和肛门括约肌的制约，大便完全不能控制。中位直肠阴道瘘的下位瘘、低位直肠阴道瘘、直肠会阴瘘，由于直肠下端开口于肛提肌之间或肛提肌之下，受肛提肌的制约，但无肛门括约肌的制约，虽有部分控制大便的能力，还是不完善。
　　4．3．2 治疗手术修补是治疗本病的唯一方法，手术复杂，难度大，而且疗效往往不理想，治疗高位瘘至今仍无令人满意的方法。瘘口距阴道口<4cm者称为低位瘘，较高位瘘手术相对简单、难度小，疗效明显优于后者。