中国胎儿医学发展之路

作者:杨慧霞 单位:北京大学第一医院 来源:中华围产医学杂志 编者:
2017-1-4 阅读

一、产前筛查及诊断

近年来,国内外产前筛查及诊断技术方法均得到迅速发展。针对不同地区所关注的热点问题,不同学术组织在2015年纷纷更新或提出新的指南,主要涉及以下几个热点问题。

1.无创性产前检测(noninvasive prenatal testingNIPT): 

NIPT基于母体外周血胎儿游离核酸,用于筛查常见胎儿染色体异常,在母体"无创"前提下,能够准确筛查胎儿异常。NIPT技术由有资质单位集中检测,适用窗口相对宽泛,尤其是随着我国二胎政策的放开,高龄孕妇比例必然增加,NIPT在临床上的合理应用在一定程度上能缓解上述问题。需要注意的是,胎儿常见染色体非整倍体理想筛查方法应具有价格低,且检出率高而假阳性率低的特点,但目前NIPT检测费用相对较高,仅适用于特定人群,检测范围相对有限,在阳性病例中存在一定检测失败率,如果在临床应用中过度夸大其准确性,或是盲目扩大检测范围,可能带来诸多隐患;若混淆适用范围,则可能进一步增加医疗支出,违背产前筛查卫生经济学原则。这些问题在2015年美国妇产科医师学院(American College of Obstetricians and GynecologistsACOG)及国际产前诊断学会(International Society for Prenatal DiagnosisISPD)等学术组织更新的指南中都曾予以强调。我刊曾及时摘译刊出以传播该领域最新国际观点[7]。我国2014年启动了NIPT临床试点工作,目前正在组织专家草拟《高通量测序产前筛查技术管理规范》,细化各阶段注意事项,以期更好地指导NIPT的临床应用。目前NIPT等临床检测仍存在一定问题,如商业厂家参与、临床应用同时对很多问题并不深入了解等。

2.分子遗传代谢检测诊断技术:

二代测序等分子技术的出现,不断影响着临床遗传性疾病的筛查诊断,乃至治疗监测。围产领域临床转化应用包括产前或植入前筛查诊断及隐性遗传疾病的携带者筛查。尽管此技术发展迅速,但是相对异常的检出率低,检测费用昂贵,结果解读复杂,临床应用需要详细了解病史,谨慎选择相关检查,尤其涉及植入前和产前侵入性诊断,稍有不慎,反而可能给家庭带来更多的困扰和问题。20142月,针对分子遗传检测为高危者的临床咨询,ACOG给出以下建议:需明确告知相关疾病的自然病程及现有治疗方法,疾病的遗传模式及其对家族成员的风险和影响,孕妇本人作为异常携带者的风险以及所生育后代的发病和再发风险,现有的产前及生后检测手段,检测的风险性、准确性、局限性和费用,相应的生育选择。

二、胎儿治疗

国内许多胎儿医学中心已经能够有能力开展很多产时子宫外处理或宫内治疗,如射频减胎、胎儿镜下手术、激光以及超声引导下的手术等。本期刊登了《三例重度胎儿胸腔积液的宫内治疗及临床转归》[8],但需要强调的是胎儿治疗的各种手术方法都存在其不确定性及相应的风险,应该严格掌握其手术指征,同时,手术后应严密随诊并评估各种治疗后的胎儿近远期预后。

三、遗传咨询与多学科合作

在产前诊断及筛查技术迅猛发展的过程中,遗传咨询的重要性逐渐凸现,成为了一门新兴亚学科。从事围产医学的临床医师,在相关领域知识不断更新的同时,面临着更大的挑战。胎儿医学的发展,促成了多学科合作模式的形成。无论是产前筛查及诊断,还是胎儿疾患宫内治疗,北京、上海、广州等城市都建立了区域性胎儿多学科会诊中心,利用多学科优势在胎儿异常、疾病认识、诊断及处理方面合作,逐渐与国际接轨。产科、新生儿科、麻醉科、小儿外科、心血管专业、超声科、急诊科、重症医学等专业和亚专业的参与,弥补了单一专科医师对胎儿疾病认识的片面性,最终为孕妇提供综合的、最佳的个体化处理方案。

四、胎儿医学领域诊治规范的制定与临床实践的推进

胎儿医学方面的新技术、新理念不断被转化应用到临床实践中,在这个过程中,临床迫切需要具有合理性、普适性的权威指南,给予指导和引领。2013年中华医学会围产医学分会胎儿学组正式成立,并且组织撰写了《双胎妊娠临床处理指南》[9,10]。毋庸置疑,胎儿学组的成立在引导我国胎儿医学发展方面,夯实了基础。 "中国胎儿医学大会"已经成为了业内重要的年度盛会,每次会议都会邀请众多国际该领域的专家传授新知识,同时邀约国内同行展示各地方的研究成果,这都极大地推动了国内胎儿医学的发展,且逐渐缩小了与国际水平之间的差距。

五、发展方向

胎儿学组制定的《双胎妊娠临床处理指南》[9,10],一经刊出就受到业内极大关注。但在指南制定过程中,来自中国围产医学领域的证据较少,这提示今后工作中应该积极组织开展围产医学多中心研究,积累来自中国的证据,以引起国际同行的关注。

新媒体时代,国外的新知识能够快速引入。对比我国情况发现,相关领域研究的创新性明显不足,且我国幅员辽阔,不同地区医疗资源存在较大差异。因此,胎儿医学作为母胎医学的一个亚专科,急需更多接受过良好培训的胎儿医学专家。我国胎儿医学相关规范及指南的制定及推行,应结合各地区医疗资源、基础设施等实际情况,以保证诊治指南能更好地服务于临床实践。

六、本刊相关报道

本刊在创刊后,先后组织了"产前超声" 2006年第2期)、 "产前诊断" 2009年第2期、2011年第2期、2014年第12期、2015年第3期)和"胎儿医学" 2012年第10期、11期及2013年第10期)等重点号,组织围产专家撰写相关专题的内容。2016年本刊更是开辟了"胎儿医学"专栏,以适应国内胎儿医学领域发展的需要,主要介绍胎儿医学相关领域的国内外新进展,以期通过本刊尽快传递胎儿医学领域前沿知识和分享临床实践。本期亦为"胎儿医学"重点号,内容涉及胎儿医学各个方面,供国内同行在临床实践中参考。

201611日,我国已经全面放开二胎生育政策,再次生育的女性将不乏高龄产妇,因此出生缺陷、遗传性疾病、遗传咨询以及产前诊断和筛查等胎儿医学领域各个方面的课题更显得尤为重要。希望我国胎儿医学,能借即将到来的生育高峰的机会,在国家各项政策的助力下,取得更大的进步,最终为提高我国人口素质和出生人口质量做出一定的贡献。

参考文献

 [1]王丹华90年代的胎儿医学[J].国外医学儿科学分册, 1997, 24(1):17-20.

[2]王德智,乔宠胎儿宫内治疗最新进展[J].中国实用妇科与产科, 1998, 14(5):260-262.

[3]杨慧霞外科疗法用于胎儿宫内治疗[J].中国实用妇科与产科杂志, 1999, 15(7):405-407.

[4]杨慧霞我国产科学与胎儿医学的发展现状[J].中华妇产科杂志, 2009, 44(9):643-646. DOI:10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2009.09.002.

[5]杨慧霞,段涛胎儿医学发展的现状与展望[J].中华妇产科杂志, 2010,45(9):641-643. DOI:10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2010.09.001.

[6]段涛.中国胎儿医学的现状与未来发展方向[J].中华围产医学杂志, 2011,14(1):641-643. DOI:10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2011.11.001.

[7]马京梅,杨慧霞基于母体外周血胎儿游离核酸的无创产前检查:来自国际两大学术组织的最新指南[J].中华围产医学杂志, 2015,18(11):834-837. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2015.11.009.

[8]吴庆华,刘惠娜,魏振玲,.三例重度胎儿胸腔积液的宫内治疗及临床转归[J].中华围产医学杂志,2016,19(6):436-439. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2016.06.009.

[9]中华医学会围产医学分会胎儿医学学组,中华医学会妇产科学分会产科学组.双胎妊娠临床处理指南(第一部分):双胎妊娠的孕期监护及处理[J].中华围产医学杂志, 2015, 18(8):561-567. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2015.08.001.

[10]中华医学会围产医学分会胎儿医学学组,中华医学会妇产科学分会产科学组.双胎妊娠临床处理指南(第二部分):双胎妊娠并发症的诊治[J].中华围产医学杂志,2015,18(9):641-647. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2015.09.001.

注:本文摘自《中华围产医学杂志

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