姓名：廖**，年龄：14岁，社会性别：女，入院日期：2015年01月13日。
主诉：月经未来潮，检查发现假两性畸形2月余
现病史：患者自诉因月经未来潮，乳房有发育，2014年11月12日来我院诊治，B超示：探头纵切、横切均找不到子宫轮廓，可见弧形骶骨，上方有一薄层软组织，提示先天性子宫缺如，双侧腹股沟包块（考虑睾丸发育不良？），性腺六项：促卵泡生成素FSH 5.37IU/L；促黄体生成素LH 22.18mIU/mL；雌二醇E2 46.69pg/ml，孕酮PROG 1.38ng/ml，垂体泌乳素PRL 21.57ng/ml，睾酮TESTO 804.90ng/dl。2014年12月08日我院染色体核型分析报告示：46，XY（男性核型）。2015年01月01日外院盆腔MRI示：1、右侧盆壁内侧可疑DWI高信号，建议动态增强扫描。2、子宫及双侧卵巢结构未见显示，可见阴道结构。3、膀胱、直肠未见。拟“雄激素不敏感综合征”收入院。病程中精神饮食可，大小便正常。患者第二性征明显，乳房发育正常，无喉结。社会性别：女。
既往史：平素身体健康，否认急慢性病史
个人史：出生于原籍，否认长期外地居住史，无特殊嗜好及不良生活习惯
月经史：未来潮
婚育史：未婚未育
家族史：否认有遗传性疾病
专科情况：外阴：未婚未产式、皮肤黏膜正常，未见明显阴毛分布。阴道：软，见处女膜环，用棉签轻探深度约为8cm。肛查：未及明显子宫及异常包块，无压痛。
入院诊断：雄激素不敏感综合征
诊疗经过：患者于2015年01月15日在腹腔镜下行双侧性腺切除术加粘连松解术。术中探查见子宫缺如，两侧盆壁双侧腹股沟附近各见一椭圆形性腺样组织，大小约3*2*1，右侧组织与周边粘连，松解粘连，切除双侧性腺样组织。术中送冰冻切片检查：（左侧性腺）片示曲精小管及增生的睾丸间质细胞，另见胞浆丰富，小圆形细胞呈片乳头状。（右侧性腺）片示较多的曲精小管。
出院诊断：雄激素不敏感综合征
出院医嘱：补佳乐：1mg  1片/次  2次/日；黄体酮：50mg  1片/次  1次/日；定期复查雌激素。

 

 

【专家点评】：江西省妇幼保健院，肖仲清教授

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【专家点评】：黑龙江省中医药大学附一院妇产科，冯晓玲教授

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