时临季夏，草木郁葱，夏花绚烂。2018年7月14日 ，北京大学人民医院产前诊断中心“第三届产前诊断进展学习班”順利开班。本次会议邀请到国内知名专家陈远光教授（香港大学）、戚庆炜教授、蒋宇林教授、卢彦平教授、黄莎莎教授、田婵教授、孙悦教授、谢菲教授等进行专题报告。



研讨会围绕如何建立最科学的诊断策略、制定合理的诊断流程、选择最佳的诊断方案、更精准地解读产前诊断报告等专题，并结合北京大学人民医院产前诊断临床病例层层展开探讨。会议内容丰富，会场气氛热烈，得到参会学者一致好评。


△张璘教授

会议开始由本次会议执行主席张璘教授致开幕辞。


△陈远光教授

香港大学陈远光教授分享了“产前诊断临床中的应用与经验分享”。陈教授向我们讲述了产前筛查与产前诊断检测方法的发展历程及未来的发展趋势。陈教授深入浅出地结合他们在临床中发现的四个珍贵的产前诊断病例，层层解析胎儿预后，并详细分析异常病例的表型及发生机制，以及胎儿父母再次妊娠的再发风险，为产前诊断报告的精准解读及遗传咨询给予极大的启示。陈教授还强调在产前诊断中有时需要多种检测技术相互结合，相互印证才能最终确诊胎儿是否存在异常。实验室检测人员对于患儿临床表型的准确把握也是分析基因报告所必须的，陈教授还强调临床医生和实验室检测人员之间的相互交流和沟通也是顺利检测并分析报告的必要因素。 


△戚庆炜教授

北京协和医院戚庆炜教授的专题报告是“ISPD，SMFM，PQF对于基因组测序在胎儿诊断方面应用的联合立场申明解读”。戚教授首先谈到基因组测序技术在产前诊断领域应用的挑战性和需求性，也谈到产前和产后进行基因组测序的区别和差异。戚教授提出无论是临床靶向基因测序包，还是全外显测序，都是目前临床实践中常用到的检测手段，也都是对于超声异常但排除胎儿染色体拷贝数变异后进一步寻找致病原因的新兴技术。随着这项新技术在临床中的应用，临床需要更为专业的技术人员来综合分析基因型及表现型的相关性。戚教授最后为我们总结并详细列举了ISPD，SMFM，PQF就有关基因组测序技术在产前诊断临床应用达成以下共识意见。


△卢彦平教授

解放军总医院卢彦平教授分享了“胎儿宫内生长受限（FGR）咨询及产前诊断”。卢教授首先介绍了FGR的定义、危害、危险因素以及诊断方法。在FGR的病因学诊断中发现FGR与遗传有密切关系，FGR患者中染色体异常几率明显增加，常见的有常染色体三体，染色体结构异常以及亚显微异常。同时告诉大家一些单基因病也与FGR有着密切的关系，如FGFR3基因所致的软骨发育不良等。对于一些常规检测不能发现异常的严重发育迟缓病例，全外显子检测及单基因遗传病的分析也是必要的。最后卢教授以抗心磷脂综合征为例详细说明了FGR病因学诊断流程。


△田婵教授

北京大学第三医院的田婵教授分享了“NIPT和NIPT plus方法和临床应用”。田教授首先介绍了NIPT发展历程以及临床应用优势。同时为大家介绍了NIPTplus对染色体非整倍体、亚染色体异常、单基因病、甲基化组检测和转录组的检测以及NIPT的适用人群，慎用人群及不适宜人群的临床数据分析。近年来专业领域对NIPT Plus的共识是2015年国际产前诊断协会（ISPD）针对无创DNA产前检测项目出台的最新临床应用指南中对染色体微缺失微重复（CNV）的无创产前检测给出了积极肯定的建议，明确指出NIPT可以针对研究清楚的染色体微缺失重复综合征进行检测。


△黄莎莎教授

解放军总医院的黄莎莎教授的专题报告为“遗传性耳聋概况和孕妇耳聋基因的筛查诊断及预防”。黄教授首先概述了遗传性耳聋，指出听力残疾是我国残疾之首，其中遗传因素导致的耳聋占60%。最常见的耳聋基因为GJB2（21%），常染色体隐性遗传；其次为大前庭导水管综合征的致病基因-SLC26A4（19%），俗称“一巴掌致聋基因”，常染色体隐性遗传；再次为mtDNA A1555G/C1494T（4.4%），俗称“一针致聋”，母系遗传。接着，黄教授对遗传性耳聋的产前筛查做了详细阐述。对耳聋基因的产前筛查对象、时间、流程以及筛查结果的解读和咨询进行了详细介绍。最后，黄教授介绍了遗传性耳聋的产前诊断以及植入前诊断，结合数个临床案例，为大家详细描述了遗传性耳聋的产前诊断及植入前诊断的流程、结果判读以及遗传咨询策略。


△张璘教授

北京大学人民医院的张璘教授分享了“胎儿性染色体异常产前诊断及遗传咨询”。张教授结合生动鲜明的产前诊断实例，层层分析了各种性染色体结构异常在男性胎儿和女性胎儿中的不同表型，并针对实际情况提供临床咨询策略。张教授指出胎儿性染色体异常引起的表型多种多样，且患者性分化异常多在青春期之后才会表现异常，更增加了临床咨询的难度。某些性染色体异常由于涉及基因的丢失或损伤，常伴有基因综合征或邻近基因综合征的发生。胎儿混合性腺发育异常的患儿不排除有性腺母细胞瘤发生的风险。最后，张教授建议产前诊断中发现胎儿存在性染色体异常，一定要充分告知孕妇及家属各种潜在风险，并尊重孕妇及家属的决定。


△孙悦经理

亿康基因孙悦经理分享了“遗传病的移植前诊断及产前诊断”讲题。孙经理首先就中国出生缺陷及防控概况进行讲解，说明了目前出生缺陷主要以预防为主，概述了出生缺陷的一、二、三级预防。接着着重讲解了二级预防中的胚胎植入前遗传学诊断（PGD），对其检测意义、检测流程、临床适应证等进行了详细介绍，并且提到PGD将遗传病的诊断关口前移，产前诊断是PGD的后续保障，PGD与产前诊断都是预防出生缺陷的重要手段，二者相辅相成。最后，孙经理结合多个单基因遗传病和染色体病植入前诊断的临床案例，说明了PGD结合产前诊断是预防出生缺陷的重要手段。


△张璘教授

北京大学人民医院的张璘教授与大家分享了“单基因病产前诊断及病例解析”的议题。张璘教授以《朗读者》中的遗传性小脑共济失调患者-赖敏为例，展开了对单基因病及其诊断预防的阐述。张教授指出，目前我国每年出生缺陷患儿高达90万人，而且这个数字还在不断攀升，严重影响了国民健康，其中单基因遗传病是重要的出生缺陷！紧接着，张教授分别介绍了基因检测panel、全外显子测序（WES）以及全基因组测序的检测技术，并且列举了数个典型的单基因遗传病的产前诊断案例，生动形象的阐述了基因检测技术在产前诊断中的应用。张教授指出，如果患者临床诊断明确，可选择明确的单个基因诊断，如软骨发育不良，可直接检测FGFR3基因。如果临床诊断只能确定患者为某一类疾病，如肾病、骨骼系统疾病等，则可选择相应的基因panel，更加全面的检测致病基因。而对于比较复杂、难以确诊的疾病，可选择全外显子或全基因组测序，结合患者和家系成员的临床表型，更加全面准确的分析相关致病位点。最后，张教授分享了一例典型病例，表型正常夫妻生育一健康女孩，但是之后生育了两个男孩都表现为不同程度的智力低下、癫痫、肌张力低等异常。尽管做了多种检测，但是最后依然没有找到明确致病原因。此案例充分说明尽管近年来基因检测在预防出生缺陷和遗传性疾病中发挥了重要作用，但仍然有很多未知问题等待大家去共同探索发现，呼吁大家满怀希望，共同努力。


【花  絮】