2018年3月18日,第十三届国际基因组学大会:生育健康临床应用(ICH13·RH)在深圳国家基因库成功召开。为进一步推动基因科技在出生缺陷防控中的应用,推进民生惠普工程的开展,本次会议以“大目标大合作,防控出生缺陷;大民生大科学,为老百姓造福”为主题,追溯历史、展望未来、借鉴经验,深入探讨了出生缺陷防治的趋势、热点及关键点,提出问题与解决对策,共促交流与协作,共话发展与未来。



此次大会由深圳华大基因股份有限公司主办,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会协办,中国生殖健康产业协会作为支持单位。来自世界各地及国内多个省市地区的顶级专家、知名学者及参会代表逾600人参加会议。


在此次会议上,专家学者们就产前筛查与诊断的最新应用与进展、基因组学技术推动下的遗传病临床科研进展和发展方向、基因检测在生育健康领域的应用等分享了各自研究领域的突破和成果,同时,还对未来面临的机遇与挑战进行了深入讨论。


黄荷凤院士做主题报告


中国科学院黄荷凤院士以“NIPT技术的现在与未来”为题进行了主旨报告,黄院士首先对NIPT技术筛查染色体的范围、适用人群及注意事项等作了详细介绍,并通过国际权威杂志的论文及国内多项研究对比了NIPT与传统血清学筛查的优缺点,黄院士指出,NIPT检测21/18/13三体在各人群中的筛查结果均优于传统筛查,其假阳性率更低,检出率更高,能够减少不必要的穿刺,缓解孕妇焦虑和忐忑的心态。但检测前后应注意一些特殊情况,如母体嵌合出现异常的意义,重复抽血问题及FGR以及多倍体情况导致的检测失败,NIPT也不能作为直接流产的证据,尤其应避免不验证,直接流产的处理措施。黄院士表示,检测时间更早、过程更快、手段精准、检测结果能够被科学解读是产前筛查的临床远景,在一定的条件下,如NIPT能够替代传统的血清学筛查对防控出生缺陷更有意义。


Peter Benn教授做主题报告


康涅狄格大学医学院人类遗传诊断实验室主任Peter Benn教授在报告中指出,NIPT是非常好的技术,可以帮助我们填补很多空白,那些对于微缺失和微重复的现象能够得到很好的处理。但新技术的好处,不足以及限制在哪里,仍是需要考虑的问题。因为这可以帮助孕妇怎么决定,也需要医生在道德方面的责任。


张秀慧教授做主题报告


美国贝勒医学院分子与人类遗传学系张秀慧教授通过多个病例向大家讲述了NIPT检测中母体方面的发现、结果和解释。首都医科大学附属北京妇产医院副院长阴赪宏教授介绍了建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究。中国出生缺陷监测中心主任朱军教授在她的报告“中国出缺陷防治行动”中提到,应加强基层产科医生的出生缺陷防控培训,此外,还需建立代谢性疾病的系统,以保障技术的良好循环。


阴赪宏教授做主题报告


朱军教授做主题报告


“区域民生项目建设的经验分享” 沙龙讨论环节中,华大基因副总裁赵立见与来自深圳、天津、阜阳、巴马四地的嘉宾通过展示各地的民生项目建设丰硕成果让所有参会者更加全面的了解到以NIPT技术为代表的基因科技在践行“健康中国”的具体实施进展。截止到目前,华大基因在上述四地开展的NIPT、耳聋、地贫等基因检测民生项目已全面覆盖,通过广泛的人群覆盖,全面的数据解读,在四地的出生缺陷防治方面起到了重要作用。


 

“区域民生项目建设的经验分享”沙龙讨论


此外,在为期两天的会议上,重症联合免疫缺陷(SCID)免费配型检测项目与中国多中心人群常见单基因病携带者筛查项目正式启动。


华大基因集团执行副总裁、首席人才官朱岩梅博士以个人名义为重症联合免疫缺陷(SCID)患者发起捐助,该款项将专门为全国范围内的重症联合免疫缺陷疑似或确诊患者提供免费基因检测服务。通过基因检测可以对疑似患者ADA基因突变情况进行确诊,对于确诊患者则可以通过检测明确致病成因,若需要进行骨髓移植的患者也可通过检测结果进行HLA配型分析。


朱岩梅博士在慈善晚宴上宣布重症联合免疫缺陷(SCID)免费配型检测项目启动


“中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目”将通过多中心临床研究的模式进行。该项目为北京协和医院与华大基因共同牵头发起,双方将结合自身优势,建立起中国孕期人群的携带者筛查模式,对不低于4000例孕妇,及高风险孕妇的丈夫进行百种单基因隐性遗传病携带者筛查,得出中国孕期人群的携带情况数据,助力我国的出生缺陷防控事业。项目启动的首批参与单位还有北京大学第一医院、广州市妇女儿童医疗中心、湖南省妇幼保健院、华中科技大学同济医学院附属协和医院、四川大学华西第二医院、西北妇女儿童医院、新疆维吾尔自治区妇幼保健院、云南省第一人民医院、浙江大学医学院附属妇产科医院 (按首字母排序)。

 

中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目揭牌仪式


华大基因董事长汪建在闭幕式致辞,他表示,2013年以前,设备试剂的费用问题一直是华大难以逾越的障碍,而在所有工具国产化之后,华大迎来了新的机遇。目前华大正朝着五大目标发展,一是联合政府建设全球生命创新中心;二是对人类认知基因相关的研究;三是布局全球与欧洲多国研究所合作,建立传染病基因数据库;四是以出生缺陷罕见病基因相关研究来推动脑科学研究;五是降低医疗成本,征求政府支持,共同解决民生问题。相信这五大目标将为我国基因组学研究和临床疾病诊治水平进一步发展贡献积极作用!


华大基因董事长汪建在闭幕式致辞


在本届会议最后一天,3.18日下午,会议还举办了高通量测序医学检验实验室发展趋势分论坛,邀请了多名行业专家就“高通量测序医学检验实验室 (简称“NGS实验室”) 的建设及运营、质量管理体系建立、质量控制环节设置、中心及网络构建”等内容进行分享和探讨。


分论坛华大基因战略合作伙伴(BGISEQ-500用户代表)颁奖仪式


为期2天的会议精彩纷呈,自去年首届国际基因组学大会:生育健康临床应用开始,聚焦基因组学技术在生育健康领域的临床应用,并致力于出生缺陷防控,联合政府及医疗机构推进民生惠普工程的开展。我们期待华大基因将科技力量推向一个新的高度,造福更多百姓,以“大目标大合作、大民生大科学”的理念不断推动基因组学的发展。


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