2017年11月18日，北京大学人民医院第二届产前诊断进展学习班顺利开班。本次会议邀请到国内知名专家陈远光教授（香港大学）、戚庆炜教授、周希亚教授、刘凯波教授、潘虹教授、袁永一教授、卢彦平教授、王威教授、马祎楠教授等进行专题报告。

研讨会的主题围绕产前诊断技术新进展，产前诊断指征，产前诊断病例解析和讨论，遗传咨询难点等并结合北京大学人民医院产前诊断临床资料展开，会议内容丰富，得到了参会学者的一致好评。

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开幕式


  大会执行主席致开幕辞

北京大学人民医院 张璘教授


精彩课程


陈远光教授Experience of using Chromosomal microarray on prenatal diagnosis（染色体芯片在产前诊断上的应用经验）

香港大学陈远光教授分享了“染色体芯片在产前诊断上的应用经验”。陈教授首先讲到得到香港实验室认可的医学技术：细胞遗传学、唐氏综合征风险评估、通过荧光定量PCR技术（QF-PCR）进行快速非整倍体检测、通过QF-PCR进行DiGeorge染色体微缺失检测、Y染色体微缺失检测、α地中海贫血基因型缺失、β地中海贫血基因型突变、染色体芯片（CMA）等。在讲到染色体芯片时，陈教授对比阐述了传统核型分析和分子核型分析的差异。对于实施CMA服务流程的注意事项，陈教授强调临床与实验室的配合与合作的重要性，进行结果沟通。讲座中，陈教授还通过分享病例，向学者讲述了单亲源二体（UPD）相关内容，并提到UPD可以涉及染色体整条或部分。UPD可以分为单亲源同二体（Isodisomy）和单亲源异二体（Heterodisomy）。最后，陈教授提倡建立产前表型—基因型数据库和中国人的数据库。


潘虹教授  产前诊断及遗传咨询

北京大学第一医院潘虹教授讲述了“产前诊断及遗传咨询”。潘教授开篇提到用于遗传病诊断要建立在遗传咨询和产前筛查的基础上。产前诊断是对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断；遗传咨询是一个帮助人们理解和适应遗传因素对疾病的作用以及遗传对医学、心理和家庭的影响的一个过程。在本次讲课中，潘教授阐述到产前诊断的适应症：孕妇≥35岁；孕早、中期唐氏筛查高风险者（NIPT高风险）；夫妇之一是染色体异常携带者；不良孕产史；致畸原接触史或使用史；产前检查怀疑胎儿异常、羊水过多或过少（B超提示）；有家族遗传史或遗传病儿分娩史及遗传病基因携带者等。


戚庆炜教授  产前超声异常的遗传学诊断

北京协和医院戚庆炜教授讲述了“产前超声异常的遗传学诊断”。戚教授结合多组病例依次详细阐述了产前遗传学诊断的方法和目的、产前遗传学诊断适应症、NIPT时代超声软指标的定位、产前超声异常遗传学诊断中存在的问题等方面内容。其中戚教授讲到产前诊断的常见指征：产前超声结构异常；早孕期超声软指标；中孕期多个超声软指标；超声怀疑染色体微缺失微重复综合征；不明原因的胎儿水肿以及不明原因的胎死宫内。对于超声结构异常，建议所有接受超声检查发现胎儿结构异常的孕妇进行产前诊断，并一定要包含CMA检查，因为胎儿结构的异常高度提示存在遗传物质异常的可能性，在超声报告胎儿结构异常时，cffDNA检测阴性，染色体拷贝数异常的漏诊率达1/15；在染色体核型未见异常而超声提示胎儿结构异常的病例，CMA技术科额外发现6-7%的异常。


王威教授  母胎医学领域高通量测序遗传检测新技术及其临床效度分析

深圳华大基因研究院王威教授分享了“母胎医学领域高通量测序遗传检测新技术及其临床效度分析”。王教授向本届学员讲解了高通量测序遗传检测技术、临床应用效度评估以及应用进展。高通量测序技术也称为二代测序技术（NGS），在产前筛查与产前诊断领域的应用，是该项技术的重要发展和突破。近年来并逐渐应用于母胎医学实践，此外，NGS技术应用领域还包括植入前遗传学检测、遗传病诊断以及携带者筛查等，显示出其潜在的临床应用价值。王教授讲到临床效度分析时提到临床实用性，指检测存在的风险与收益，以及对于治疗、疾病管理与健康指导的作用。对于决定临床实用性最重要的因素，王教授指出：检测以及后续干预措施是否能够改善检测结果为阳性的患病者的健康水平；与检测相关的风险。


周希亚教授  胎儿宫内生长受限——诊治及咨询

北京协和医院周希亚教授讲解了“胎儿宫内生长受限——诊治及咨询”。本次讲座中，周教授依次向与会的学者解答了为何要重视“小胎儿”；FGR、SGR是不是一个诊断？；FGR诊断方法哪种更好？；如何对FGR胎儿进行监测，何时终止妊娠？等相关问题。开篇周教授讲到胎儿生长受限的危害包括围产期死亡率高（1.5%胎死宫内，是正常体重的两倍）；新生儿患病率高（32-42周出生，脑瘫发生率为4-6倍，儿童期认知障碍）；成年后患病率高（糖尿病、心血管病）。最后，周教授总结到区别FGR和SGR对处理很有意义；警惕宫内感染及遗传学原因；鉴别考虑FGR，选择胎儿Doppler、胎儿监护等手段进行监测；终止妊娠时权衡早产与胎儿状况；在阅读文献时，谨慎对待定义的异质性。


袁永一教授  耳聋基因诊断和预防新进展

中国解放军总医院袁永一教授分享了“耳聋基因诊断和预防新进展”讲题。袁教授首先就耳聋疾病的流行病学进行讲解，流行病学系统地说明了中国重度感音神经性耳聋患者群是一个重要的致聋基因携带群体，其发病率高，且突变谱存在地域差异。对耳聋出生缺陷预防的意义在于：实现关口前移；建立稳定技术；更新筛查策略；有望全球推广。关于耳聋筛查对象，袁教授提到筛查对象为婚龄女性、孕妇（孕早期、孕中期）、条件允许丈夫也需要检测；重点人群为聋人、第一胎生育聋儿的家庭、家人或亲属中有听力异常者。


卢彦平教授  胎儿股骨短小的病因学分析

中国解放军总医院卢彦平教授分享了“胎儿股骨短小的病因学分析”。目前，由于胎儿股骨短小的诊断没有确定的标准，一般诊断依据为：股骨短于同孕周的第五百分位数（16-24w）；或小于2SD；小于1.5SD偏短（其中生长速度在19-35周时正常为1.8-2.3mm/周）。其中卢教授提到长骨测量低于平均数3个标准差强烈提示发育异常，尤其头围超过75百分位数。除骨软骨发育异常原因外，股骨短小还存在染色体异常。股骨短小是胎儿染色体非整倍体的超声软指标之一，常见于非整倍体异常，如21三体，Turner综合征，常合并其他结构异常。卢教授结合多篇文献和分析多个病例详细阐述了胎儿股骨短小相关内容。


马祎楠教授  全基因时代的罕见病精准诊断策略

北京大学第一医院实验中心马祎楠教授讲述了“全基因时代的罕见病精准诊断策略”。马教授首先阐述了遗传病的检测方法：单基因病诊断平台、拷贝数变异诊断平台（CMA）以及染色体病诊断平台各方面的内容。紧接着提到临床工作中要了解到各种检测方法的局限性。讲座中马教授结合多组病例分析详细阐述了多个罕见疾病的遗传咨询和产前诊断。


会场花絮


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