2016年3月27日，距离国家发布2016年度“精准医学研究”以及“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项不足一个月之际，来自古城西安各大医院的产前诊断和遗传咨询的临床专家齐聚一堂，参加由北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称贝瑞和康）主办的“ 一管血的价值——高通量测序临床应用研讨会 ”，共同探讨2016年精准医学新形势下高通量测序技术在遗传病检测领域的新进展和广阔的应用前景。

 

    西北妇女儿童医院医学遗传中心强荣主任、西京医院妇产科陈必良主任、西安市第四医院妇产科李东红主任，与来自西安及周边城市的从事产科、遗传咨询和产前诊断的领域专家共40余人参加了本次会议。

 

李东红教授

    西安市第四医院妇产科主任李东红教授致开幕词时提到，由于国家二胎政策放开，加之中国人传统的羊年生育低谷之后，猴年生育愿望势必增加，高龄孕产妇人群急剧增加，这对于奋战在一线的临床工作者来说，防控出生缺陷，是一个日益严峻的挑战。在这种新形势下，临床工作者有必要进一步了解和掌握各种新技术，并应用于日常的产前临床实践工作中，提高产前筛查和诊断效率。


 陈必良教授

    西京医院妇产科主任陈必良教授则为参会嘉宾详细介绍了产前诊断的新进展。西京医院是我国西部地区首屈一指的大型三甲医院，在全国医院综合排名中名列前茅。该院产前诊断中心已经搭建各类技术平台，并于去年采用贝瑞和康提供的NextSeq CN500平台建成高通量实验室，实现了无创DNA产前检测（NIPT）项目的本地化操作。通过对各类产前诊断技术的全面分析以及案例分享，陈主任认为，技术的发展推动了产前诊断水平大幅提升，让临床医学实验室能够在高龄高危孕妇群体不断增加的情况下积极应对，因此加强自身的医学实验室建设非常重要。同时，陈主任认为NIPT之所以能够在短短的几年内迅速发展并得到临床工作者的认可，有赖于这项技术的准确性和无创性，随着国家政策的不断放开，这项技术有望进一步普及。

 

强荣教授

    西北妇女儿童医院医学遗传中心主任强荣教授则重点分享了高通量测序技术在产前筛查的应用情况。西北妇女儿童医院作为西北地区最大的产前筛查与产前诊断中心之一，已于2015年上半年率先采用贝瑞和康提供的NextSeq CN500基因测序仪和贝比安检测产品在本院内自主运行NIPT项目。强主任介绍，中心实验室严格执行质量体系标准并按照国家规范开展NIPT项目，作为国内产前诊断中心高通量测序临床实验室的第一批践行者，强主任表示有压力也有动力。该中心自开展检测以来共完成近4000例样本，其中检出25例T21、T18、T13阳性结果。根据自身的实践经验，强主任分析了NIPT可能存在假阳性和假阴性结果的原因，以及阳性结果进一步诊断和阴性结果追踪随访的重要性，为参会代表提供了宝贵经验。

 

田川博士

    贝瑞和康的遗传线产品经理田川博士则与大家分享了基于高通量测序平台，利用孕妇的一管外周血即可以实现的疾病检测项目。目前，贝瑞和康基于高通量测序、质谱等多种平台的联用，通过采集孕妇的一管外周血可以实现对胎儿染色体非整倍体异常、胎儿染色体微缺失微重复、孕妇耳聋基因以及遗传性妇科肿瘤基因的检测。田川博士强调，根据国家发布的2016年度“精准医学研究”、“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项等一系列政策可以预见，未来基于基因检测的精准医学将是医学检测的重要方向，而贝瑞和康也将一如既往的致力于高通量测序技术的临床转化，开发一管外周血在医学检测中的最大应用价值，减轻临床采血工作量，最大程度提高临床检测效能。