大科学引领发挥技术优势,多学科协作保障生育教育——ICG14·RH在国家基因库圆满落幕

作者:妇产科在线 单位: 来源: 编者:
2019-3-22 阅读

2019年3月16日-17日,第十四届国际基因组学大会:生育健康临床应用(ICH14·RH)在深圳国家基因库成功召开。在实现全民大健康大目标的推动下,国际基因组学大会:生育健康临床应用始终以大民生、大科学为导向,聚焦多组学在生育健康领域的临床应用,本次会议以“跨组学大科学,聚焦生育健康;产学研全贯穿、服务人民群众”为主题,多角度、全方位深入探讨了出生缺陷防治的新模式、新进展、新经验。



本次会议由中国出生缺陷监测中心主办、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会协办、深圳华大基因股份有限公司承办。来自国内各地以及美国、德国等国家的专家学者与600余名参会代表参加了此次盛会。


华大基因CEO尹烨致辞


深圳市卫健委巡视员孙美华致辞


华大集团理事长、中国科学院院士杨焕明致辞


会中,专家学者们就孕/产前筛查与诊断的最新进展、遗传病临床科研进展与发展方向、多组学与多学科临床应用的前景展望等方向进行了讨论与交流。同时,还就华大基因联合全国各地多省市地方政府,开展的一系列实践多组学应用的健康民生项目建设进行了经验分享。


边旭明教授做主题报告


北京协和医院妇产科边旭明教授以“产前筛查、产前诊断的现状和展望“为主题介绍了中国产前筛查和产前诊断40年走过的路。1994年《母婴保健法实施办法》和《产前诊断技术管理办法》强调了预产期年龄大于35岁是产前诊断的目标人群,从此这个概念深入到了每一个妇产科医生的心中。2007年后,我国的产前筛查工作有了明显的推进,但筛查主体仍然以低龄孕妇为主,筛查的模式是中孕期三联血清学筛查,直到2014年以后NIPT技术融入,NIPT技术具有诸多优势,极大的推动了产前筛查和检测领域的技术变革。边教授从传统的产前筛查方式到NIPT再到全外显子的测序技术,详尽的阐述了我国产前筛查与产前诊断的发展现状。她指出,产前筛查从胎儿疾病到胎儿遗传病,其筛查目标会不断扩展,胎儿遗传病筛查应联合应用不同的技术,组成网络满足临床需求,目前很多新的筛查技术都有很好的应用前景,但需要进一步向临床转化,应探索适合我国国情的产前筛查和诊断的新技术,助力我国出生缺陷防控工作的开展。


蒋宇林教授做主题报告


北京协和医院妇产科蒋宇林教授盘点了“携带者筛查在国内外应用的异同”。携带者筛查是指在孕前或孕早期识别携带有常染色体或X连锁隐性疾病相关基因突变的健康个体。这些被称为携带者的个体自身通常无明显表型,但在双方携带有同样基因致病性突变的情形下,存在生育患病后代的风险。蒋教授开篇即提出了多个关于扩展型携带者筛查的问题,根据问题逐一展开阐述,同时结合北京协和医院与华大基因共同牵头发起的中国多中心孕期人群常见单基因携带者筛查项目的主要结果,指明了携带者筛查在我国的发展与现状。蒋教授认为,携带者筛查是一种在孕前和早孕期阶段有效阻断隐性遗传病发生的方法,国内的携带者筛查已经开始由单一疾病的筛查向联合筛查转变,但目前存在的问题是缺乏相关的临床规范来确保有效开展,针对国内人群的适宜筛查的疾病和位点突变类型需要认真筛选。蒋教授还指出,开展系列的国内临床研究是非常需要的。


彭智宇博士做主题报告


深圳华大基因股份有限公司首席产品官彭智宇博士就基因科技在出生缺陷防控中的应用展开了报告。高通量测序技术已被广泛应用于出生缺陷防控,华大基因完成了超过400万孕妇的无创产前基因检测,通过技术升级将NIPT的应用扩展到更多的染色体疾病及单基因疾病的无创产前检测,将出生缺陷的防控再提前,完成了超过300万新生儿遗传代谢及耳聋基因检测,并与北京协和医院联合启动了中国扩展携带者筛查的多中心研究,联合建立了单基因疾病检测报告的团体标准。彭博士的报告中展示了大数据带来的新发现和华大基因未来的研究计划以及新产品的开发方向,对临床应用中疾病与位点选择的合理性以及新产品的优劣势进行了讨论。他表示,希望未来华大先进的基因科技技术能够更好的服务出生缺陷的防控。


Carlos A. Bacino教授做主题报告


美国贝勒医学院Carlos A. Bacino教授通过多个病例分享了“全外显子测序与全基因组测序在罕见病中的临床研究到临床落地”。她指出,全外显子测序技术是一项非常有潜力的技术,并且具有可比性,未来会被广泛应用。


Irina Lehmann教授做主题报告


德国莱比锡亥姆霍兹环境研究中心Irina Lehmann教授在“表观遗传学的教训”中谈到,生长发育缺陷导致新生儿死亡或疾病的发生过程非常复杂,致病基因在整个过程中的作用不可忽视,此外我们还应关注环境对其的影响,他们之间存在相互影响,最终会影响到表型。


中国出生缺陷检测中心、中信湘雅医院、中国人民解放军总医院、复旦大学附属儿科医院、南方医科大学基础医学院、首都医科大学附属北京妇产医院、深圳妇幼保健院、上海市第一妇婴保健院等多位专家也围绕单基因病防控、修饰基因病与血红蛋白病的精准诊断、高通量测序技术临床应用标准化、遗传代谢病早期筛查和治疗等主题分别做了对应的主题报告。


“区域民生项目建设的经验分享”沙龙讨论


华大基因一直致力于将基因科技与疾病防控紧密结合,实现民生向大科学工程的转化。自2017年开始,华大与全国各地卫生部门联合启动了一系列区域民生项目,在“如何让基因科技普惠老百姓——区域民生项目建设的经验分享” 沙龙讨论环节中,华大基因首席市场官赵立见先生介绍了华大基因在无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病筛查、地中海贫血防控、HPV检测等贯穿人民群众生命周期的全方位民生项目中的重要成果。来自深圳、长沙、吉安、青岛四地的嘉宾也通过展示各自所在地的民生项目内容、建设过程及实际获益,让参会者了解到基因科技在 “健康中国”大目标中不可忽视的重要作用。


华大基因首席市场官赵立见


截止到目前,国内民生基因筛查项目已覆盖20个省40余个市县区域,不仅在当地出生缺陷防治方面起到了重要作用,也推进了项目地医院的信息化建设,多元化的互联网渠道既方便了民众和医务工作者,也为政府大数据平台的建设打下了坚实的基础。


华大基因董事长汪建致闭幕词


会议最后,华大基因董事长汪建在闭幕式致辞,他表示,从不认可到认可,基因科技经历了临床医生及大众群体观念转变的过程,在基因科技广泛应用于临床的现在,应推动医疗模式创新转化,发展跨组学的咨询建设。基因检测及其相关的跨组学检测是未来重要的疾病检测手段,正在以全新的面貌改变人类的生活方式。



作为基因组学生殖健康领域的高水平学术会议,ICG14·RH为期2天的日程干货满满,为来自不同地区的专家学者提供了面对面互动碰撞的交流平台。秉承“基因科技造福人类”的使命,华大基因将继续阔步向前,用基因科技的力量为生命健康保驾护航,助力我国出生缺陷防控事业的发展。


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