6月28日,重庆,国际会展中心。


    第五届中国胎儿医学大会在全体与会者的掌声中圆满落幕,妇产科在线小编继续给大家带来大会亮点内容的摘要。

 

Section 1 胎儿的神经管缺陷专题

 

    美国纽约哥伦比亚大学妇产科系兼职教授,英国利兹大学医学院荣誉教授Prof.Howard Cukle 带来了“NIPT在产前染色体异常筛查体系中的地位”和“早孕期神经管缺陷的孕妇血清筛查”两个热点话题的演讲。

    来自台湾大学医学院附属医院施景中教授关于“”胎儿神经管缺陷的超声诊断”以大量的超声实例和清晰的讲解得到了大会所有专家代表的一致好评。施景中教授从脊柱裂的分型分类展开,对隐形脊柱裂,脑脊膜膨出,开放性脊柱裂,脊髓膨出的超声特点,诊断要点做了精彩的剖析。

 

    广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心廖灿教授给大家带来的讲题主题是“全外显子组测序技术在中枢神经系统畸形胎儿中的应用研究”。廖教授结合实际病例带大家一起回顾了此项技术的几项研究进展。廖教授提到:外显子组测序技术在产前诊断CNS畸形胎儿病例中能够显著提高检出率,额外检出率强阳性率至少达13.6%,能够可靠检出SNP、Indel以及低水平CNV变异的嵌合体。CNS畸形胎儿病例其致病基因变异的遗传模式具有多样性,变异类型具有高度复杂性,所对应的疾病具有高罕性。另外,外显子组测序也存在变异形式的局限、测序不够长、非编码区突变检测受限、覆盖度局限、临床特征匹配分析难度大等客观局限性,可根据研究目的的补充家系分析或一代测序分析。

    复旦大学附属儿科医院外科的李昊教授为大会作了“小儿先天性颅脑畸形的诊断治疗和预后” 的报告。李教授将脑积水及脑室扩张、脑膨出及脑膜膨出、脊柱裂、胼胝体发育不全、脉络膜囊肿等几种先天性脑颅畸形的诊断和治疗进行了一一讲解。李教授讲到:随着产前筛查和产前诊断工作逐步开展与完善为胎儿、新生儿疾病的早期诊断、早期干预提供了基础。对于脑室扩张的早期诊断与处理,对改善患儿的预后有着重要的意义,加强产前咨询与指导,改变医生自身观念,增加疾病治疗信心,是提高产前诊断意义、发展新生儿外科需要努力的方向。

 

Section2 纷繁的新技术   如何选择

 

    “how to apply new technology in clinical practice (如何在临床去应用新的技术去真正造福我们的病人?) ”这是本届中国胎儿医学大会的重要主题。而本次大会的最后一个环节为大家展现了全基因组芯片检测、外显子测序等多项新技术在临床科研等工作上的应用新进展。

    意大利医学遗传学专家Prof. Francesca RG的讲题是“9500例妊娠中复发性致病性微缺失和微小重复的发病率:全球性产前BoBs临床研究”。

    中华胎儿医学基金会主席,来自香港的刘子建教授:全基因组芯片检测在入侵性产前诊断中的地位。

    香港中文大学蔡光伟教授:外显子测序技术在生殖及胎儿医学中的应用。

    贝勒医学院于福利教授和张巍博士的授课题目为“全基因组分析及临床应用”和“通过个性化诊断实现精准医学和现有临床遗传实践模式的转变”

    下午14:00 大会在段涛院长的闭幕演讲中落下帷幕:段院长简单总结了三天的丰富内容。并且向大家预告明年下一届的盛会将在上海举行,大会将邀请加拿大、英国等国际知名专家来到国内,为我们引进更多、更先进的技术。大会组委会也将把更好的服务和更新颖的授课模式奉献给大家。让我们共同期待明年的聚首!