专家简历：刘俊涛，男，1965年4月出生。1987年毕业于白求恩医科大学。在北京协和医院工作至今。现任协和医院妇产科副主任，教授，博士生导师。

 

 

妇产科在线：尊敬的刘教授您好，非常感谢您能在百忙中接受妇产科在线的采访。随着医学水平不断进步和发展，遗传性疾病的产前筛查已经被广大医生和孕妇所共识，nt检查，唐氏筛查，羊穿，DNA检测等等，请您为我们讲解下这些检测方法各自的特点有哪些？是否新的技术更具优势？

刘俊涛教授： 重大出生缺陷的产前筛查和产前诊断关乎我国出生人口素质也关乎每个家庭的幸福和谐，是重大的公共卫生问题。中国从上世纪90年代初期引入国外的技术开展了孕中期母血清生化指标筛查胎儿常见染色体非整倍体（主要是21三体和18三体综合征）对于筛查高危的孕妇进行产前诊断，从而降低出生缺陷的发生。

2003年国家重视出生缺陷的预防，当时的卫生部颁布了产前诊断管理办法及相关配套文件并成立了卫生部产前诊断技术专家组，统一协调完成了国家“十五攻关”及“十一五科技支撑”课题的研究，并根据研究结果制订了胎儿常见染色体非整倍体产前筛查和产前诊断的国家标准，规范了我国产前筛查和诊断工作。随着技术的不断发展有些单位又逐渐开展了早孕期超声学和母血清学的联合筛查、早中孕期联合筛查和序贯筛查等方案。

总体来说孕期母血清筛查所用的生化指标是染色体异常的非特异性指标，因此其筛查的检出率在70%左右，不甚满意。同时筛查的假阳性率偏高（5%-8%）而筛查的阳性预测值又很低，因此导致侵入性产前诊断增多。这是该方法受到非议的原因。但血清学筛查价格相对便宜，利于推广应用。

早孕期NT测量使得早孕期联合筛查成为可能，也提高了检出率。但由于NT测量本身的质量控制很难做，使得其难以广泛推广

 

妇产科在线：产前无创DNA检测是当今的一个热点话题，从开始应用，后来又被政府叫停监管，您怎么看待这项技术？未来的前景和方向如何？

刘俊涛教授：近年来母亲外周血胎儿游离DNA检测迅速成为一种全新的检测手段，大量研究也证实了该技术在胎儿21三体，18三体综合征的产前筛查方面的优势即：检出率高，假阳性率低，阳性预测值高等。

但我们要清醒地认识到该技术也一样存在假阳性和假阴性的可能（母体因素、胎儿因素和胎盘因素均可导致错误的结果），它仍然是筛查技术而绝不是诊断技术。筛查高危必须要做侵入性产前诊断而不能仅根据胎儿DNA检测结果就做出诊断；因此我们将该技术定位于“目标疾病明确，检测结果接近于诊断的筛查技术”。

该技术的临床应用必须以产前诊断机构为主导来进行。只有在有资质的产前诊断机构才能把握该项筛查技术的适应症，完成筛查前的咨询、筛查结果的咨询及进一步的产前诊断工作。同时可以最大限度的防止该技术滥用（如非医学指征的胎儿性别鉴定）但是价格昂贵是该技术难以推广应用的主要问题。

随着临床应用的逐渐开展，价格应该越来越低，这有利于该技术的推广，惠及广大群众。

从技术本身来讲，只要能得到足够的胎儿DNA，测序深度达到一定程度，从理论上讲该技术是可以检测绝大部分的出生缺陷包括染色体病，微缺失和微重复综合征以及部分单基因病等。该技术的临床应用前景还是很光明的。

 

妇产科在线：我们了解到在大城市产前筛查已经逐渐普及，基层的应用情况如何？作为领域内的权威，您认为未来新技术的推广和普及都还要做哪些工作？

    刘俊涛教授：近年来，我国产前筛查普及率逐年增高。一则是广大围产工作者重视这项工作，二来人民群众也越来越接受这一理念。但中国地域广泛发展不平衡。不发达地区或偏远地区首先不具备必要的产前诊断能力，筛查高风险的孕妇得不到及时诊断那筛查就没有意义；因此应该着手建立区域化产前筛查和诊断网络，由有能力和资质的产前诊断中心负责对于网络内的各个围产保健机构统一安排适当的筛查并负责高危人群的会诊和产前诊断。全国各个区域化网络连成一片就可覆盖绝大部分地区和人群，从而达到该技术最大的惠民目的。