黄荷凤院士:无创DNA产前检测技术的应用及挑战

作者:June 单位: 来源:中国妇产科在线 编者:
2018-3-22 阅读

2018年3月17日,由华大基因主办的第十三届国际基因组学大会:生育健康临床应用(ICG13·RH)在深圳国家基因库召开,中国妇产科在线就NIPT相关问题采访到中国科学院院士、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤,黄院士就NIPT技术与出生缺陷防控等内容作了详细介绍。


黄荷凤院士接受中国妇产科在线采访


NIPT技术有望代替唐筛成为常规产检

 

出生缺陷常用的检测技术包括B超、介入性产前诊断、MRI、唐氏血清学筛查和NIPT等,NIPT被公认为全球最前沿的产前筛查技术,因其在胎儿21-三体、18-三体和13-三体检测中具备高灵敏度、高特异性的优势。实际上,NIPT除了可检测21-三体、18-三体与13-三体外,还可能检测到胎儿其他染色体异常情况,如其他染色体数目异常及部分染色体缺失/重复综合征。


黄院士在ICG13·RH进行主题报告

 

但到目前为止,对于胎儿畸形外因方面的检查,临床上应用最多的还是影像学检查,如超声,其可以直接发现胎儿结构方面的异常。而在影像学检查时间范围内没有出现明显结构异常的胎儿则需要利用NIPT或唐氏血清学筛查进行补充检查,黄院士介绍到。

 

实际上21-三体也有超声可检查出异常的特殊时间段,在孕12周左右。超声检查颈项透明层厚度,可以初步筛查21-三体,而一旦过了这个时间段,超声检查便无太大意义。这时候NIPT或唐氏血清学筛查就显得尤为重要。

 

胎儿核磁共振检查,是产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其是在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。那么是否可以对孕妇在孕期中常规开展一次核磁共振排畸的检查呢?

 

黄院士谈到,超声与核磁共振检查都属于影像学检查范畴,影像学在诊断胎儿结构异常方面具有很大的优势。超声具有快速,价格便宜,也能够发现胎儿基本的结构异常的特点,但不能发现非常复杂的或者细小的结构异常,这就需要更高级的检查项目——核磁共振检查。在两者进行检查时对胎儿的造成损伤方面,差异并不大,相关研究显示,在孕早期增加超声检查时间或加大超声波频率,对胎儿也会造成损伤。磁共振检查时间长,噪音大,同样会对胎儿造成损伤。

 

两者相较,超声的优势在于便捷、价格适中,而核磁共振精细、精准,但价格高昂,如作为常规筛查手段,尚有一定的接受度问题。两者之间的差异类似于唐氏血清学筛查与NIPT。

 

唐氏血清学筛查是对结构异常筛查的一个补充,也是目前来说产前筛查不可或缺的重要检查手段。随着时代的进步,基因组学逐渐发展起来,通过NIPT来筛查21-三体不仅检出率高,也能够减少假阳性及漏诊等问题,同时减少不必要的羊水穿刺检查。

 

唐氏血清学筛查Meta综合分析与直接行游离DNA检查对21-三体的检出率不同,新英格兰杂志曾报道,游离DNA检查对21-三体、13-三体的检出率可以达到100%,但仅一篇报道所覆盖的人群并不能代表全部,假阴性率肯定是存在的,但相比起来非常低。而血清学筛查假阳性率可达5%,这5%的假阳性患者需要做羊水穿刺,从而也带来了不必要的医疗资源浪费及一定的流产率。

 

我国医疗资源匮乏,NIPT作为筛查技术的优势在于可缓解产前诊断医疗资源不足的问题,降低流产率。但NIPT要完全取代唐氏血清学筛查,尚需要一定的过程和时间。如果NIPT足够便宜,能够纳入医保范围,则有望取代唐氏血清学筛查。



ICG13·RH出生缺陷防控杰出成就奖获得者合影


遗传咨询是出生缺陷防控的关键一环

 

遗传检测报告的解读非常重要,对于存活的染色体异常胎儿,大部分为染色体的微重复、微缺失或21-三体、18-三体、13-三体及性染色体的非整倍体。得出检测报告相对容易,但进行解读或遗传咨询对于临床医生来说却有一定的难度,因为目前,我国的遗传咨询服务大都由普通临床医生兼任,他们既没有遗传知识背景,也没有经过专业的系统培训,对基因密码的解读能力极为有限。其次,临床医生是在被动地接受这一技术,技术进展的越快,对医生的挑战越大、要求越高。随着遗传检测技术的进一步发展,如果医学遗传学科的教学和培训不能协同发展,遗传检测技术服务临床的能力会大大削弱。

 

我在此特别呼吁国家设立正规的遗传咨询师职业发展体系与资质培训体系。一项好的技术,包括科研的进步均需要与临床紧密衔接才能最大的发挥其作用,黄院士表示。

 

随着全面二孩政策实施,高龄、高危孕产妇等出生缺陷的高危险人群比例增高。近些年基因检测技术飞速发展对预防出生缺陷带来了新的机遇,但创新的技术迅猛向前,如临床不能与其同步,得到的数据将毫无意义。因此,我国亟待一支遗传咨询师队伍,与临床医生、科技企业协力防控出生缺陷,降低遗传病的发生。

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