编者按：NIPT技术在国内外已广泛应用到产前检测中，国家最近批准了一批试点单位应用此项技术。妇产科在线特邀中华医学会医学遗传分会副主任委员、中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任邬玲仟教授，为大家讲解有关NIPT技术的发展现状与优势。

　　专家简介：邬玲仟，医学遗传学博士，教授，妇产科一级主任医师，博士生导师。现任中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任、湘雅医院产前诊断中心主任、湘雅医院生殖医学中心副主任、卫生部湖南-中国遗传医学中心主任、湖南家辉遗传专科医院首席医师。2005年3月至2008年3月受聘为日本国立长崎大学医学院邀请教授从事临床遗传学研究，2008年3月起受聘为日本北海道医科大学客座教授。兼任中华医学会医学遗传学分会副主委、临床遗传学学组组长、卫生部产前诊断专家组成员、中国优生科学协会常务理事、湖南省医师协会临床遗传学专科分会会长，国家自然科学基金、863计划和教育部科技成果评审专家，卫生部产前诊断专家,《中华医学遗传学杂志》和《中国产前诊断杂志》编委等。长期致力于遗传病诊断与产前诊断以及临床遗传学教学和研究，率先在国内建立了以微芯片和高通量测序技术为核心的遗传病诊断和产前诊断高技术平台及其技术标准和规范、研发“染色体非整倍体无创产前筛查技术”在国际上首家获得临床许可并在全国推广应用，创建“循环单分子扩增重测序技术（cSMART）”率先突破单基因病无创产前诊断，被美国临床化学学会（AACC）誉为“分子诊断的革命性突破”。

 

　　妇产科在线：邬教授，您好，感谢您接受妇产科在线的采访。您作为2015年中华医学会医学遗传学分会组织的国内首次关于产前筛查与诊断新技术培训班的主席，能否向我们介绍一下本次会议的亮点，以及对临床围产工作的影响呢？
　　邬教授：此次大会主要围绕无创染色体及单基因疾病的产前筛查、诊断新技术进行交流。如NIPT作为新技术已经在我国广泛应用了，但是NIPT拓展的技术还没有被广大同行认识了解。我们这次会议的目的：一是使广大医务工作者了解当前研究进展，二是目前遗传病的检测技术无论是无创还是有创，都朝着应用高通量测序技术方向发展，而高通量测序有很多优势同时也有它的不足，希望临床工作者全面了解新技术，并在临床工作中合理选择应用，正确解读检测结果，并与患者沟通，加强知情同意和遗传咨询等临床规范，以上就是此次会议的宗旨。

 

　　妇产科在线：您是遗传学疾病方面的专家，对染色体病、基因病诊断、产前诊断和临床遗传学方面都有深入的研究。请您介绍一下国内围产医学中产前筛查与诊断方面新的指导原则，对临床又有哪些规范作用呢？
　　邬教授：NIPT与传统的血清学筛查相比漏诊率低，阳性预测值高在国际上已被广泛应用，但我国在应用初期出现了短暂的混乱现象。卫计委、食品药品管理局迅速叫停了混乱的应用局面，并设立试点单位，对高通量测序产前筛查进行规范管理，各省也出台了相应政策。产前筛查与诊断经过这么多年的发展有了一个规范的管理网络，我认为这种管理是一个良性发展。NIPT在国际上正向着普筛的方向发展，在我国，卫计委的通知建议目前NIPT主要应用于高危人群的筛查。


　　妇产科在线：国家卫计委已经批准无创DNA产前筛查技术在全国108家产前诊断医疗机构试运行，即试运行的产前诊断机构可以进行无创DNA产前筛查技术临床应用。请您介绍一下产前无创DNA检测技术适合哪些孕产妇及优势。
　　邬教授：在卫计委新出台的文件中该技术应用的适应症禁忌症均有详细描述。优势在于，不受孕周及时限的限制，而唐氏筛查对孕周的限制是比较严格的，如果孕周把握不严会影响筛查结果，照成筛查结果的不准确；第二漏诊率低，血清学筛查的漏诊率较高，可高达20%-40%，第三阳性预测值高,是血清学筛查的10倍以上。

 

　　妇产科在线：遗传学一直是比较热门的学科，近年来遗传领域新技术的发展和推广也比较多，但有关培训工作开展得并不普及，您开设了一个“临床医师临床遗传学基础理论与遗传病遗传咨询培训班”，反响很好，请您向我们介绍一下您所开设培训班的宗旨和授课内容。
　　邬教授：新技术发展较快，而很多临床工作者并不能很好的解读检测结果及报告。针对这个问题，我们希望可以通过对临床一线医生进行相关的、实用的基础理论知识和基本技术的培训，使这些临床医生能够准确选择遗传学检测技术诊断疾病，能较好的运用遗传学知识为患者提供准确合理的咨询，这就是我们培训班的宗旨。随着测序成本的下降，检测费用患者一般都可以承受，而对测序结果的解读已成为最新的关注点和难点，我们培训班的目的就是让广大临床一线工作者在目前知识水平下可以对相关检测结果较好的解读，更好的与患者沟通。


　　妇产科在线：非常感谢邬教授的耐心解答，谢谢您！

 

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