孙瑜：北京大学第一医院妇产科副主任，硕士研究生导师。现任中华医学会围产分会青年副主委，中华医学会围产分会胎儿学组委员，北京医学会围产分会常委。专业特长为双胎妊娠管理、产前诊断、胎儿宫内治疗及妊娠高血压疾病。

    胎儿多学科会诊主要是针对胎儿疾病的处理,这个过程包括：产前诊断、遗传咨询、预后判断、分娩评估、手术干预、患儿随访等多个环节。不同的疾病涉及到不同的专业，包括：产科、小儿内科、小儿外科、小儿ICU、超声影像、核磁影像、遗传学、皮肤科及其他专业学科。因此胎儿医学的发展需要多学科的协作。

    妇产科在线：孙主任您好，非常感谢您在参加第三届北大妇产国际论坛之际接受我们的专访。您在会上主讲了《胎儿疾病多学科会诊》，并且对参会者的提问做出了清晰明确的回答，为我们的思路打开了一扇新的大门。所以，我们首先想请您就刚才在会上主讲的话题，谈谈胎儿疾病多学科会诊的意义和必要性，以及如何建立胎儿疾病多学科会诊的大平台。
 
    孙瑜教授：胎儿多学科会诊主要是针对胎儿疾病的处理,这个过程包括：产前诊断、遗传咨询、预后判断、分娩评估、手术干预、患儿随访等多个环节。不同的疾病涉及到不同的专业，包括：产科、小儿内科、小儿外科、小儿ICU、超声影像、核磁影像、遗传学、皮肤科及其他专业学科。因此胎儿医学的发展需要多学科的协作。胎儿医学是传统妇产科学未涉及的部分，对于胎儿疾病的认识及胎儿宫内发育的过程产科医生还有很多需要学习。过去无论医生还是孕妇，对于胎儿发育异常都通常不再深究，而是选择引产。但是近几年，随着国际交流的增加和学习，对可治疗的胎儿疾病开始提供治疗策略，很好的产前咨询可以影响孕妇及家庭是否保留胎儿的决定。孕妇无论最终决定是否保留这个胎儿，都会关注下一胎是否也会出现同样的问题，会不会有遗传因素，这就需要临床遗传学家的参与。胎儿多学科会诊的意义就在于它能够对胎儿疾病做出更加准确的诊断，以此判断胎儿的自然病程及预后，是否有遗传性，给孕妇及家属提供合适的的治疗选择。如果胎儿接受了治疗，还需要长期随访，手术成功不代表治疗的成功，只有孩子最终的发育才能做为评价治疗效果的标准。多学科会诊不仅是医疗的需要，同时也优化了服务，避免了孕妇在医院里多个科室间跑来跑去。通过我们的多学科会诊流程，提供给患者直至生后随访的一系列医疗安排。 自从去年我们北京大学第一医院胎儿医学中心成立后，现在外地来就诊的患者越来越多，但常常他们的携带的医疗资料并不完善，延误了患者的就诊时间。我们下一步是要借助现代化的信息平台建立远程会诊网络，为外地患者建立一个更加方便的诊治流程。
 
    总的来说，胎儿疾病多学科会诊大平台的建立：第一需要医院的支持，医院从管理的角度将各科室联合起来；第二就是医院各专业科室要有一定的学术研究能力，无论是影像、遗传及临床专业都需要不断地学习；第三，良好的会诊网络及随访。
 
    妇产科在线：通过您的讲述，我们对胎儿疾病多学科会诊的意义和必要性，以及如何建立胎儿疾病多学科会诊的大平台的问题有了更加深入的了解，希望胎儿疾病多学科会诊能够有效简化患者就诊流程，为我国胎儿医学的发展提供强有力的支持。
 
    我们知道，出生缺陷产前诊断是胎儿医学的基础，接下来想请您谈谈如何尽早发现胎儿出生缺陷？
 
    孙瑜教授：出生缺陷肯定是越早发现越好，出生缺陷主要分为胎儿染色体异常、结构异常、基因病及遗传代谢病等几方面。目前产前筛查主要是染色体及结构异常的筛查，北京这两项筛查普及率达到95%以上，这两项筛查为提早发现胎儿缺陷提供了有力的保障。
 
    但是过去国内这两种出生缺陷都是从中孕期才开始进行，因此现在大家都在做如何将筛查提前到早孕期的工作，北京市从政府层面也开始推行早孕期筛查。早孕期血清学筛查要结合超声，准确度与灵敏度较中孕期筛查高，但是要求筛查医院可以做超声NT的测量，因为NT测量对超声技术有一定要求和质控，所以能够开展早孕期筛查的医院比较少。同时借助超声仪器设备的技术进步，早孕期的超声筛查也可以做得越来越细，这些都使得孕早期出生缺陷的筛查成为可能。
 
    妇产科在线：接下来我们想请您谈谈彩色多普勒超声在孕晚期胎儿预后判断中的应用价值。
 
    孙瑜教授：彩色多普勒在产科主要用于显示胎儿胎盘及子宫血流，这不仅是在孕晚期有应用价值，在孕早中期也有很重要的作用，尤其在对双胎和异常胎儿的孕期监测中，所以我们分单胎和双胎两种情况来讨论它的应用。
 
    单胎来讲，孕早期会测胎儿静脉导管血流，如果此时血流有异常，需要考虑是否有畸形存在。孕晚期可以观察脐血流，随着孕周增加，脐动脉收缩期与舒张期血流阻力比（S/D）应该下降，如果S/D值异常升高，甚至舒张末期血流消失或反流，提示胎儿宫内缺氧甚至胎死宫内的不良预后，脐血流是在孕中期后每次超声中都应监测的。对于胎儿发育异常比如肿物，常常需要彩色多普勒判断血供来源及血流速度。怀疑贫血的胎儿应进行大脑中动脉血流监测，如母胎输血，RH(-)母儿血型不合等，通过大脑中动脉初筛然后再进行侵入性操作。心脏发育异常更是离不开对心脏血流的检查。
 
    对双胎来讲，特别是单绒毛膜性双胎，共用一个胎盘，两个胎儿之间会有血流交通，容易发生双胎输血综合征、双胎贫血-多血质序列以及选择性胎儿生长受限等问题，对于判断这些复杂性双胎的疾病严重程度方面，彩色多普勒是非常有意义的。
 
    妇产科在线：本次专访我们想请教您的最后一个问题是产前无创DNA检测技术在临床应用上的价值和意义。
 
    孙瑜教授：NIPT这项技术是检测母亲血内的胎儿游离DNA，这是随着分子遗传学进展带来的新技术，对21三体、13三体、18三体等常见染色体数目异常的检测它的检出率95-98%以上，明显高于早孕期和中孕期血清学唐氏筛查，假阳性率低。同时由于避免了宫内操作的各种风险，又相对准确，所以被广大孕妇所青睐。缺点是成本较高，所以不建议作为普遍推广的筛查方式。同时它也不能替代产前诊断，不能替代细胞核型分析。但唐氏筛查的目的是可以达到的，唐氏综合征即21-三体，虽然同时也会检测18三体和13三体，但这两者大都伴随多发畸形，胎儿流产、胎死宫内的可能性比较大，即使没有胎死宫内，也会因为其他畸形被发现。而有些21三体没有伴发其他结构畸形，很容易被超声漏诊，出生后生活上不能自理，对家庭和社会造成很大负担，所以要通过唐氏筛查检出。目前血清学唐氏筛查虽然检出率较低，假阳性较高，但是由于它满足价格低、易推广等普遍筛查的条件，所以依然作为首选的筛查方式在应用。
 
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