【专家采访】爱耳防聋,降低出生缺陷

作者:陈灿明 单位: 来源: 编者:
2019-4-9 阅读

陈灿明,教授

主任医师  硕士生导师 

扬州市妇幼保健院  副院长

中国医师促进会妇产科专业委员会  委员



江苏省医学会妇产科专业委员会  常委

江苏省中西医结合妇产科专业委员会  常委

江苏省妇幼保健协会妇幼保健  副主任委员

扬州市医学会妇产科专业委员会  主任委员

江苏省妇幼保健协会妇产科专业管理  副组长


如今,大多数人们对健康和生活质量的要求越来越高,但这需要建立在一些基础之上,例如:疾病能被预防,或者在早期阶段被发现阻止其进展,抑或是有可及的治疗方法。针对中国耳聋发生率高、数量多、危害大,预防工作薄弱的现实,卫生部、教育部、民政部等10部委局共同确定每年的3月3日为中国爱耳日。扬州市妇幼保健院作为当地唯一的三甲妇幼保健专科医院,为扬州市建设“优生之城”做出巨大贡献。妇产科在线对陈灿明副院长进行了独家采访。


1.国家对于出生缺陷的防控力度不断加大,新生儿筛查有什么样的的政策支持呢?


2016年国家国务院办公厅就发布了《国家残疾预防行动计划》,提出“加强新生儿及儿童筛查和干预。”国家各级政府和卫生部门对新生儿疾病筛查工作日益重视,对县区一级的妇幼投入大量财政拨款用于新生儿筛查中心实验室建设,着力开展唐氏综合征、新生儿听力筛查等6项孕产期免费检测服务。


2018国家发布《全国出生缺陷综合防治方案》的通知。方案中提出“到2022年,出生缺陷防治知识知晓率达到80%,先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。我们医院2016年就成立了扬州市医学遗传中心。中心严格按照卫计委要求,对全市产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查和产前诊断工作进行质量检查与技术指导,并向扬州及周边地区提供遗传咨询、产前筛查、新生儿筛查和产前诊断服务。


2. 国家很早就开始了新生儿听力筛查,那么耳聋基因检测有什么样的意义呢?


中国是世界上耳聋人数最多的国家,根据我国2006年第二次残疾人群抽样调查显示,我国听力和言语残疾患者高达2780万人,占残疾人总数的33%。在我国听力残疾人群中,约有60%是因为遗传基因缺陷而引发的耳聋。但是,遗传性耳聋基因检测是能够通过婚检、产前筛查,新生儿筛查等方式,有效地进行防控,新生儿耳聋发生率1-3‰,每年新增3.5万先天性聋儿和3-5万迟发性聋儿,其中迟发性耳聋可以通过基因检测及时预防。WHO调查50%听力损失的患者通过初级预防、早期诊断及处理可以避免耳聋的发生。对于先天性耳聋能第一时间明确耳聋患儿的致病原因,真正实现早期发现、早期诊断、早期干预,减轻社会和家庭负担。 


3.扬州市妇幼建立耳聋基因筛查中心已经取得了很多成果,可以介绍一下么?


扬州市妇幼保健院是一所集医疗、保健、教学、科研、社区服务于一体的三级甲等妇幼保健专科医院,担负着全市及周边地区妇女儿童的医疗保健任务。建立孕前、孕期及新生儿耳聋三级防控体系,更是一项利国利民的社会工程。出生缺陷-耳聋基因筛查项目将践行2030健康中国,应用凯普生物先进的产品技术,在各基层妇幼保健院“示范点”建立覆盖孕期及新生儿各阶段耳聋防控体系,降低聋病发生,实现优生优育。通过项目落实开展,逐步提高医院基因检测能力、诊断能力以及科研能力,建立孕前、孕期及新生儿各阶段耳聋三级防控体系与筛查工作流程、技术规范,提高高危人群检出率,降低出生缺陷发生率,提高人口素质。


4.医院成立医学遗传中心的意义是什么?


2016年江苏省新生儿筛查扬州分中心和扬州市产前诊断(筛查)中心整合,成立扬州市医学遗传中心。中心严格按照卫计委要求,对全市产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查和产前诊断工作进行质量检查与技术指导,并向扬州及周边地区提供遗传咨询、产前筛查、新生儿筛查和产前诊断服务。遗传咨询是非常复杂的,我们每个做遗传咨询的医师,都是非常谨慎而小心地对基因检测的报告进行科学的解释,遗传咨询绝不是简单的一份报告,是需要专业的遗传咨询医师用丰富的遗传学知识,结合丰富的临床经验,经过严谨的思考分析,得出的结论。有时还需要多学科的合作分析。


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